Kecacatan kongenital - apakah itu? Anda akan mempelajari jawapan kepada soalan yang dikemukakan daripada artikel yang dibentangkan. Di samping itu, kami akan memberitahu anda tentang jenis kecacatan yang wujud, sebab ia berkembang, dan sebagainya.
Maklumat am tentang kecacatan kelahiran
Kecacatan ialah perkembangan yang tidak normal, serta satu set sebarang penyimpangan daripada struktur normal (standard) tubuh manusia yang berlaku dalam proses perkembangan intrauterin (kurang kerap selepas bersalin).
Sebagai peraturan, perubahan sedemikian terbentuk di bawah pengaruh pelbagai faktor dalaman dan luaran (contohnya, gangguan hormon, keturunan, rendah diri sel kuman, jangkitan virus, sinaran mengion, kekurangan oksigen, dll.). Sejak separuh kedua abad kedua puluh, pakar mula mencatat peningkatan ketara dalam perubahan patologi. Kebanyakan kecacatan kongenital berlaku pada orang yang tinggal di negara maju.
Punca kejadian yang berkemungkinan
Dalam 40-60% orang, punca penyelewengan ini tidak diketahui. Istilah digunakan untuk pesakit sedemikian, yang terdengar seperti "kecacatan kelahiran sporadis." Ungkapan ini bermaksud rawakkejadian atau punca yang tidak diketahui, dan pengurangan risiko berulang dalam generasi akan datang.
Bagi 20-25% orang, kecacatan kongenital terbentuk daripada punca "multiffaktorial", iaitu, interaksi kompleks kecacatan genetik (selalunya kecil) atau faktor risiko persekitaran. 10-13% daripada anomali hanya dikaitkan dengan pengaruh persekitaran. Dan hanya 12-25% daripada kecacatan mempunyai punca perkembangan genetik secara eksklusif.
Jadi, mari kita lihat lebih dekat sebab sesetengah orang mengalami kecacatan kongenital.
Teratogens
Kesan faktor tersebut bergantung pada dosnya. Perbezaan dalam kesan teratogenik dalam spesies biologi yang berbeza mungkin dikaitkan dengan ciri metabolisme, penyerapan, keupayaan bahan untuk menembusi plasenta dan merebak ke seluruh badan.
Faktor teratogenik yang paling popular dan dikaji
Kecacatan paling kerap dilihat pada mereka yang terdedah kepada perkara berikut:
- Penyakit berjangkit yang berjangkit daripada ibu kepada janin. Beberapa penyakit virus yang dialami semasa melahirkan anak, seperti beguk, rubella atau sitomegaly inklusi, mungkin menyumbang kepada perkembangan kecacatan.
- Alkohol. Yang paling penting ialah ketagihan alkohol ibu bapa, atau lebih tepatnya, ibu. Minum alkohol semasa mengandung boleh menyebabkan sindrom alkohol janin dengan mudah.
- Radiasi pengion. Pendedahan kepada radioaktifisotop, serta sinar-x boleh memberi kesan negatif ke atas alat genetik. Perlu juga diperhatikan bahawa sinaran (pengionan) juga mempunyai kesan toksik. Fakta ini adalah punca kebanyakan anomali kongenital.
- Dadah. Sehingga kini, tiada ubat sedemikian yang akan diiktiraf sebagai selamat sepenuhnya untuk janin, terutamanya dalam 2 trimester pertama kehamilan.
- Nikotin. Merokok oleh bakal ibu (semasa mengandung) boleh menyebabkan anak ketinggalan dalam perkembangan fizikal dengan mudah.
- Kekurangan nutrien. Kekurangan nutrien (cth, iodin, myo-inositol, folat, dll.) merupakan faktor risiko yang terbukti untuk penyakit jantung kongenital dan kecacatan tiub saraf.
Mari kita pertimbangkan anomali biasa seperti penyakit injap jantung dengan lebih terperinci.
Kecacatan jantung
Penyakit jantung ialah perubahan patologi dalam injap, saluran intratoraks yang besar, serta dinding jantung, mengakibatkan gangguan pergerakan normal darah. Perlu diingatkan bahawa penyimpangan tersebut boleh diperoleh dan juga kongenital.
Lazimnya, penyakit jantung injap berlaku disebabkan oleh perebutan daya imun badan manusia yang berlebihan dengan mikroorganisma berbahaya yang telah menembusinya. Rawatan bagi sisihan ini adalah menggantikan injap semula jadi tetapi rosak dengan injap tiruan melalui pembedahan.
Bilamaksiat berkembang
Fenomena patologi ini (sebarang jenis) paling kerap terbentuk semasa tempoh morfogenesis embrio (iaitu, pada minggu ke-3-10). Fakta ini disebabkan oleh fakta bahawa pada masa ini proses pembiakan, pembezaan, penghijrahan dan kematian sel terganggu. Fenomena sedemikian berlaku pada peringkat intertissue, intrasel, interorgan, ekstrasel, organ dan tisu.
Jenis sedia ada
Kecacatan kongenital ialah kategori yang paling luas, merangkumi keadaan daripada anomali fizikal kecil (seperti tahi lalat besar, tanda lahir, dsb.) kepada gangguan sistemik utama (seperti penyakit jantung injap, kecacatan anggota badan, dan lain-lain.). Terdapat juga anomali gabungan yang menjejaskan beberapa bahagian badan pada masa yang sama. Kecacatan metabolik juga dianggap sebagai kecacatan kelahiran.
Dalam amalan perubatan, terdapat tiga jenis utama kecacatan kelahiran:
- ralat metabolisme bawaan;
- anomali fizikal kongenital;
- kecacatan genetik lain.
Kekerapan kejadian
Kajian jangka panjang tentang anomali kongenital telah menunjukkan bahawa satu atau satu lagi kecacatan janin muncul dengan kekerapan tertentu, bergantung pada jantina kanak-kanak itu. Contohnya, kaki kelab dan stenosis pilorik paling kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki, manakala kehelan kongenital pinggul paling kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan.
Di antara kanak-kanak yang dilahirkan dengan satu buah pinggang, terdapat lebih ramai wakil jantina yang lebih kuat. Ia juga harus diperhatikan bahawa paling kerap anomali sepertilebihan bilangan rusuk, gigi, vertebra dan organ lain ditemui dalam kalangan kanak-kanak perempuan yang baru lahir.
Senarai kecacatan
Hari ini terdapat sejumlah besar kecacatan. Selalunya mereka dikesan semasa pemeriksaan ultrasound ibu. Sekiranya anomali itu cukup serius, maka wanita itu ditawarkan untuk menamatkan kehamilan. Ini disebabkan, pertama sekali, kanak-kanak yang dilahirkan akan berada dalam bahaya sepanjang hayatnya dan berasa rendah diri (bergantung pada jenis anomali).
Mari kita terokai bersama apakah kecacatan yang wujud:
- cacat aorta;
- jejunal atresia;
- agenesis paru-paru;
- akrania;
- agenesis buah pinggang dua hala;
- anensefali;
- dislokasi kongenital pinggul;
- agenesis renal unilateral;
- atresia esofagus;
- kolam kumbahan kongenital;
- albinisme;
- persatuan VACTERL;
- aplasia paru-paru;
- mulut serigala;
- anus atresia;
- clubfoot;
- Penyakit Down;
- cretinism kongenital;
- megakolon kongenital;
- kecacatan jantung kongenital;
- hydrocephalus;
- hernia;
- hipoplasia paru-paru;
- diverticula esofagus;
- syndactyly;
- polisomi kromosom X;
- Diverticulum Meckel;
- Sindrom Patau;
- bibir arnab;
- polytelia;
- Sindrom Klinefelter;
- cryptorchism;
- kecacatan pada organ kemaluan;
- clubfoot;
- Sindrom Klippel-Feil;
- megacolon;
- sindrom tangisan kucing;
- microcephaly;
- Sindrom Shershevsky-Turner;
- kurang perkembangan tulang paha dan tibia;
- sindrom alkohol janin;
- omphalocele;
- hernia tulang belakang;
- fibrodisplasia;
- stenosis pilorik;
- polydactyly;
- Sindrom Edwards;
- sikopia;
- hernia kraniocerebral;
- eksstrofi pundi kencing;
- epispadias;
- ectrodactyly.
Ringkaskan
Seperti yang anda lihat, terdapat beberapa kecacatan kongenital yang berlaku pada janin dalam tempoh pranatal perkembangan. Bagi mengelak berlakunya anomali sebegini dalam diri anak mereka, bakal ibu bapa seharusnya mengelak pendedahan kepada faktor-faktor yang menyumbang kepada pendidikan mereka. Oleh itu, bakal ibu dan bapa dinasihatkan untuk berhenti meminum minuman beralkohol 6-9 bulan sebelum hamil, dan tidak menggunakannya semasa mengandung (untuk wanita). Di samping itu, anda harus berhenti merokok, elakkan tempat yang mungkin terdapat sinaran mengion, jangan makan ubat yang tidak ditetapkan oleh doktor, lebih kerap berada di luar rumah dan ambil semua vitamin dan mineral yang diperlukan.
