Penyakit Porphyria ialah sejenis patologi hati yang istimewa pada peringkat genetik, di mana terdapat sintesis hemoglobin yang tidak betul sama sekali. Adalah dipercayai bahawa dalam biosintesis hemoglobin itu sendiri terdapat lapan langkah berturut-turut, yang dipanggil enzimatik. Sebarang pelanggaran pada peringkat salah satu daripada mereka sudah boleh membawa kepada perkembangan masalah seperti porfiria. Penyakit ini, sebagai peraturan, berkembang dengan pantas. Dalam artikel ini, kami akan memberitahu anda dengan seberapa terperinci yang mungkin apakah penyakit ini dan apakah kaedah moden rawatannya.
Porphyria ialah penyakit manusia moden. Apakah mekanisme perkembangan penyakit ini?
Pada mulanya, bahagian bukan protein hemoglobin (dalam erti kata lain, heme) bertukar menjadi bahan toksik, yang seterusnya secara konsisten menghakis semua tisu subkutaneus yang sedia ada. Jadi, kulit secara beransur-ansur memperoleh warna coklat, dari masa ke masamenjadi lebih nipis, dan pecah daripada pendedahan langsung kepada cahaya matahari. Itulah sebabnya pesakit dengan penyakit ini boleh menemui banyak ulser dan parut. Ini adalah bagaimana porfiria secara beransur-ansur berkembang. Penyakit ini, kami perhatikan, jika tiada rawatan tepat pada masanya, sebagai peraturan, menangkap semua kawasan baru kulit.
Sebab
Gangguan berjujukan biosintesis heme itu sendiri, yang telah dibincangkan di atas, membawa kepada pengumpulan berlebihan dalam badan porfirin, serta apa yang dipanggil prekursornya (contohnya, porphobilinogen dan asid aminolevulinic). Ia adalah lebihan yang terakhir yang mempunyai kesan toksik terkuat pada badan itu sendiri, akibatnya, ia menyebabkan gejala klinikal yang sudah berkembang. Sebab gangguan jenis ini adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk aktiviti beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis heme berbilang peringkat. Pada masa ini, saintis terlibat dalam kajian yang lebih terperinci tentang semua proses ini dan penyakit seperti porfiria.
Penyakit: simptom
- Kecederaan pada sistem saraf pusat.
- Keluaran air kencing berwarna merah jambu.
- Banyak luka dan parut pada badan.
- Sakit dan ketidakselesaan di bahagian perut.
- Tekanan darah meningkat.
Apakah rawatan yang sepatutnya?
Malangnya, pada masa ini, pakar tidak dapat menawarkan kaedah terapi patogenetik yang berkesan untuk penyakit ini. Dalam sesetengah kes (cth, erythropoietic uroporphyria), rawatan mungkindengan berkesan. Porfiria berselang-seli (penyakit di peringkat akut) secara kategori tidak membenarkan penggunaan analgin dan penenang, kerana ia adalah yang menyebabkan pemburukan semua gejala. Dengan kehadiran kesakitan dalam penyakit seperti porfiria, sebagai peraturan, ubat terkuat ditetapkan.
Kesimpulan
Penyakit porfiria (foto No. 1 menunjukkan salah satu manifestasinya), malangnya, semakin kerap didiagnosis hari ini. Kesimpulannya, perlu diingatkan bahawa hari ini penyakit seperti ini masih kurang difahami. Para saintis dari seluruh dunia terus menyiasat punca utama, gejala klinikal utama, serta kaedah menangani masalah yang tidak menyenangkan itu. Kekal sihat!
