Severe Combined Immunodeficiency (SCID) ialah keadaan yang dikenali sebagai Bubble Boy Syndrome kerana individu yang terjejas sangat terdedah kepada penyakit berjangkit dan mesti disimpan dalam persekitaran yang steril. Penyakit ini adalah akibat daripada kerosakan teruk pada sistem imun, jadi yang terakhir dianggap hampir tiada.
Ini adalah penyakit yang tergolong dalam kategori kekurangan imuniti primer dan disebabkan oleh kecacatan berbilang molekul yang membawa kepada gangguan fungsi sel T dan sel B. Kadangkala fungsi sel pembunuh terganggu. Dalam kebanyakan kes, diagnosis penyakit dibuat sebelum umur 3 bulan dari lahir. Dan tanpa bantuan doktor, kanak-kanak seperti itu sangat jarang dapat hidup lebih daripada dua tahun.
Mengenai penyakit
Setiap dua tahun, pakar dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia menyemak dengan teliti klasifikasi penyakit ini dan konsisten dengan kaedah kawalan moden berkenaan gangguan sistem imun dan keadaan kekurangan imun. Sepanjang beberapa dekad yang lalu, mereka telah mengenal pasti lapan klasifikasi penyakit ini.
Kekurangan imun gabungan yang teruk dikaji dengan baik di dunia, namun kadar kelangsungan hidup kanak-kanak yang sakit tidak begitu tinggi. Diagnosis yang tepat dan khusus adalah penting di sini, yang akan mengambil kira heterogeniti patogenesis gangguan imun. Walau bagaimanapun, ia sering dilakukan sama ada tidak lengkap atau tidak tepat pada masanya, dengan kelewatan yang besar.
Jangkitan biasa dan penyakit kulit adalah tanda paling biasa bagi kekurangan imun gabungan yang teruk. Kami akan mempertimbangkan sebab di bawah. Merekalah yang membantu dalam membuat diagnosis pada kanak-kanak.
Dengan kemajuan dalam terapi gen dan kemungkinan pemindahan sumsum tulang dalam beberapa tahun kebelakangan ini, pesakit SCID mempunyai peluang yang baik untuk membangunkan sistem imun yang sihat dan, akibatnya, berharap untuk terus hidup. Namun begitu, jika jangkitan serius berkembang dengan cepat, prognosis selalunya tidak menguntungkan.
Punca penyakit
Punca utama kekurangan imun gabungan yang teruk ialah mutasi pada peringkat genetik, serta sindrom limfosit telanjang, kekurangan molekul tyrosine kinase.
Punca-punca ini termasuk jangkitan seperti hepatitis, radang paru-paru,parainfluenza, cytomegalovirus, virus respiratory syncytial, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus herpes simplex, cacar air, Staphylococcus aureus, enterococci dan streptokokus, Pseudomonas aeruginosa. Jangkitan kulat juga menyebabkan kecenderungan: kandidiasis hempedu dan buah pinggang, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Banyak faktor patogenik ini juga terdapat dalam tubuh seseorang yang benar-benar sihat, tetapi apabila keadaan buruk terbentuk, situasi mungkin berlaku apabila sifat perlindungan badan berkurangan, yang seterusnya akan mencetuskan perkembangan keadaan kekurangan imun.
Faktor yang memburukkan
Apakah yang boleh mencetuskan kekurangan imun gabungan yang teruk? Kehadiran sel T ibu pada kanak-kanak yang sakit. Keadaan ini boleh menyebabkan kemerahan kulit dengan penyusupan sel T, peningkatan jumlah enzim hati. Tidak mencukupi, badan juga boleh bertindak balas terhadap pemindahan sumsum tulang yang tidak sesuai, pemindahan darah, yang berbeza dalam parameter. Tanda-tanda penolakan termasuk: pemusnahan epitelium bilier, eritroderma nekrotik pada mukosa usus.
Pada tahun-tahun lalu, bayi baru lahir telah divaksin dengan vaksinia. Dalam hal ini, kanak-kanak dengan kekurangan imun yang teruk sedang mati. Sehingga kini, vaksin BCG, yang mengandungi bacillus Calmette-Guerin, digunakan di seluruh dunia, tetapi ia sering menjadi punca kematian pada kanak-kanak dengan penyakit ini. Oleh itu sangatadalah penting untuk diingat bahawa vaksin hidup (BCG, varicella) adalah dilarang sama sekali untuk pesakit SCID.
Bentuk asas
Kekurangan imun gabungan yang teruk pada kanak-kanak ialah penyakit yang dicirikan oleh ketidakseimbangan sel T dan B, mengakibatkan disgenesis retikular.
Ini adalah patologi sumsum tulang yang agak jarang berlaku, yang dicirikan oleh penurunan bilangan limfosit dan ketiadaan granulosit sepenuhnya. Ia tidak menjejaskan pengeluaran sel darah merah dan megakaryocytes. Penyakit ini dicirikan oleh kurang perkembangan organ limfoid sekunder dan juga merupakan bentuk SCID yang sangat teruk.
Punca disgenesis ini adalah ketidakupayaan prekursor granulosit untuk membentuk sel stem yang sihat. Oleh itu, fungsi hematopoiesis dan sumsum tulang terganggu, sel darah tidak dapat menampung fungsinya, masing-masing, sistem imun tidak dapat melindungi tubuh daripada jangkitan.
Bentuk lain
Bentuk SCID lain termasuk:
- Kekurangan antitrypsin Alpha-1. Kekurangan sel T dan, akibatnya, kekurangan aktiviti dalam sel B.
- Kekurangan adenosine deaminase. Kekurangan enzim ini boleh menyebabkan pengumpulan berlebihan produk metabolik toksik di dalam limfosit, yang menyebabkan kematian sel.
- Kekurangan rantaian gamma reseptor sel T. Ia disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X.
- Kekurangan Janus kinase-3,Kekurangan CD45, kekurangan rantai CD3 (kekurangan imun gabungan, di mana mutasi berlaku dalam gen).
Terdapat pendapat di kalangan doktor bahawa terdapat kumpulan tertentu keadaan kekurangan imun yang tidak diiktiraf.
Punca dan gejala kekurangan imun gabungan yang teruk selalunya saling berkaitan.
Walau bagaimanapun, terdapat beberapa penyakit genetik jarang berlaku pada sistem imun. Ini adalah gabungan immunodeficiencies. Mereka mempunyai manifestasi klinikal yang kurang teruk.
Pesakit dengan bentuk kekurangan ini dibantu oleh pemindahan sumsum tulang daripada saudara mara dan penderma luar.
Manifestasi penyakit
Keadaan ini dicirikan oleh manifestasi berikut:
- Jangkitan yang teruk (meningitis, radang paru-paru, sepsis). Walau bagaimanapun, bagi kanak-kanak yang mempunyai imuniti yang sihat, mereka mungkin tidak menimbulkan ancaman yang serius, manakala bagi kanak-kanak dengan ID gabungan yang teruk (SCID) mereka adalah bahaya yang boleh membawa maut.
- Manifestasi keradangan membran mukus, nodus limfa bengkak, gejala pernafasan, batuk, berdehit.
- fungsi buah pinggang dan hati terjejas, lesi kulit (kemerahan, ruam, ulser).
- Seriawan (jangkitan kulat pada alat kelamin dan mulut); manifestasi tindak balas alahan; gangguan enzim; muntah, cirit-birit; keputusan ujian darah yang lemah.
Mendiagnosis kekurangan imun yang teruk kini menjadi semakin sukar, kerana penggunaan antibiotik sangat meluas, yang seterusnya cenderung mengubah sifat perjalanan penyakit sebagai kesan sampingan.
Rawatan untuk kekurangan imun gabungan yang teruk ditunjukkan di bawah.
Kaedah Terapi
Memandangkan kaedah rawatan kekurangan imun yang teruk adalah berdasarkan pemindahan sumsum tulang, kaedah rawatan lain boleh dikatakan tidak berkesan. Di sini adalah perlu untuk mengambil kira umur pesakit (dari saat kelahiran hingga dua tahun). Kanak-kanak mesti diberi perhatian, menunjukkan kasih sayang, kasih sayang dan penjagaan terhadap mereka, mewujudkan keselesaan dan iklim psikologi yang positif.
Ahli keluarga dan semua saudara mara bukan sahaja harus menyokong kanak-kanak seperti itu, tetapi juga mengekalkan hubungan mesra, ikhlas dan mesra dalam keluarga. Pengasingan kanak-kanak yang sakit tidak boleh diterima. Mereka harus tinggal di rumah, dalam keluarga, sambil menerima penjagaan sokongan yang diperlukan.
Penghospitalan
Hospitalization diperlukan jika terdapat jangkitan teruk atau jika keadaan kanak-kanak tidak stabil. Pada masa yang sama, adalah penting untuk mengecualikan hubungan dengan saudara-mara yang baru-baru ini menghidap cacar air atau sebarang penyakit virus lain.
Ia juga perlu mematuhi peraturan kebersihan diri semua ahli keluarga yang berada di sebelah kanak-kanak dengan ketat.
Sel stem untuk pemindahan diperoleh terutamanya daripada sumsum tulang, tetapi dalam sesetengah kes, darah tali pusat dan juga darah periferi daripada penderma yang berkaitan mungkin sesuai untuk tujuan ini.
Pilihan yang ideal ialah abang atau kakak kepada anak yang sakit. Tetapi pemindahan boleh berjaya dandaripada penderma "berkaitan", iaitu ibu atau bapa.
Apakah yang dikatakan statistik?
Menurut statistik (sejak 30 tahun yang lalu), kadar kemandirian keseluruhan pesakit selepas pembedahan ialah 60-70. Peluang kejayaan yang lebih besar jika pemindahan dilakukan pada awal perjalanan penyakit.
Pembedahan seperti ini harus dijalankan di institusi perubatan khusus.
Jadi, artikel itu mengkaji kekurangan imun gabungan yang teruk pada kanak-kanak.
