Gamopati monoklonal ialah konsep kolektif yang menggabungkan beberapa penyakit, penampilannya berdasarkan pelanggaran kecekapan B-limfosit, yang membawa kepada rembesan patologi berterusan satu klon imunoglobulin atau rantai konstituennya.
Sifat jinak dan malignan penyakit ini
Jadi, gammopati monoklonal boleh menjadi jinak apabila populasi klon sel yang merembeskan imunoglobulin yang tidak normal tidak cenderung untuk membiak dan membesar secara tidak terkawal atau secara huru-hara meningkatkan pengeluaran protein yang tidak normal.
Patologi juga boleh menjadi malignan, apabila populasi klon yang menghasilkan protein abnormal terdedah kepada pertumbuhan berterusan yang tidak terkawal, dan pada masa yang sama kepada pembiakan. Akibatnya, rembesan protein ini biasanya meningkat.
Bentuk malignan gammopati monoklonal termasuk, sebagai contoh, makroglobulinemia Waldenström, penyakitrantai ringan, dsb. Bentuk malignan penyakit ini secara amnya kurang sensitif terhadap kemoterapi berbanding kebanyakan hemoblastosis lain.
Punca patologi
Insiden penyakit ini meningkat dengan usia (daripada satu peratus pada orang yang berumur 25 hingga empat peratus pada orang lebih dari tujuh puluh). Gamopati monoklonal berlaku dalam kombinasi dengan patologi lain di mana penghasilan M-protein disebabkan oleh antibodi yang terbentuk dalam kuantiti yang banyak sebagai tindak balas kepada rangsangan antigen yang berpanjangan.
Perlu diperhatikan bahawa bentuk gamopati monoklonal yang jinak sering berkembang sebagai akibat daripada rangsangan berlebihan yang kronik. Yang terakhir hanya membawa kepada peningkatan pembiakan beberapa klon sel plasma. Sebagai contoh, ini adalah sifat gamopati benigna, yang diperhatikan selepas pemindahan sumsum tulang. Lebih jarang, ini diperbaiki sejurus selepas pemindahan tisu atau dengan kehadiran beberapa jangkitan kronik.
Simptom
Gamopati monoklonal selalunya tanpa gejala pada manusia, walaupun neuropati periferi juga boleh berlaku. Walaupun fakta bahawa kebanyakan contoh penyakit adalah jinak, dalam 25 peratus kes penyakit ini boleh berkembang menjadi tumor sel B, dan sebagai tambahan, kepada mieloma atau makroglobulinemia.
Gejala gammopati monoklonal tidak boleh diabaikan.
Diagnosis
Kandungan imunoglobulin serum dinilai dengan elektroforesis. Imunoglobulin boleh bergerak dalam medan elektrik pada kelajuan yang berbeza dan membentuk puncak yang agak luas dalam zon gamma globulin. Dengan perkembangan gammopathy monoklonal (kod ICD-10 - D47.2), kandungan globulin gamma dalam serum biasanya meningkat pada manusia, dan puncak tajam ditemui pada elektroferogram di kawasan ini, yang dipanggil kecerunan M. Kurang biasa, ia mungkin muncul di kawasan beta atau alpha globulin. Ambang sensitiviti kaedah ini ialah lima gram seliter. Bentuk monoklonal kecerunan M disahkan dengan pengesanan satu jenis rantai berat dan ringan semasa immunoelectrophoresis. Oleh itu, kecerunan M dinilai secara kuantitatif (menggunakan elektroforesis) dan secara kualitatif (menggunakan immunoelectrophoresis).
Sekiranya sifat rembesan monoklonal telah terbukti, maka adalah munasabah untuk menggunakan elektroforesis sahaja pada masa hadapan. Nilai kecerunan M melaporkan jisim tumor. Kecerunan M ialah penanda tumor yang boleh dipercayai tetapi khusus jisim. Ia berlaku bukan sahaja dalam gammopathy monoklonal, tetapi juga dalam pelbagai patologi limfoproliferatif. Sebagai contoh, ini diperhatikan apabila pesakit mempunyai leukemia limfositik kronik dan limfoma selular. Ia juga ditetapkan pada latar belakang neoplasma malignan dalam bentuk leukemia myeloid kronik, kanser payudara dan kolon, dan sebagai tambahan, terhadap latar belakang beberapa patologi autoimun (rheumatoid arthritis, myasthenia gravis, anemia hemolitik autoimun dengan selsema.antibodi). Dan juga dengan penyakit lain (sirosis hati, sarcoidosis, penyakit parasit, pyoderma gangrenosum, penyakit Gaucher).
Penyakit kulit yang jarang dipanggil Gotgron's scleromyxedema juga biasanya disertai dengan gammopati monoklonal. Dengan penyakit ini, immunoglobulin bercas positif, yang membawa rantai lambda, boleh disimpan di dalam dermis. Tidak dikecualikan bahawa antibodi ini boleh diarahkan terhadap beberapa unsur dermis.
Sifat kecerunan-M dalam gamopati berbeza adalah tidak sama. Ia mewakili imunoglobulin biasa, tidak normal atau serpihannya. Rembesan rantai individu tidak dikecualikan: ringan atau berat. Dalam dua puluh peratus kes myeloma, hanya rantai ringan yang dirembeskan, yang muncul dalam air kencing dalam bentuk protein Jones. Sesetengah tumor sel plasma (terutamanya plasmacytomas tulang bersendirian dan tisu lembut) merembeskan protein monoklonal dalam kurang daripada satu pertiga daripada semua kes.
Semasa proses diagnostik, doktor ambil perhatian bahawa kekerapan rembesan imunoglobulin dengan kehadiran pelbagai myeloma adalah berkadar dengan kandungan normalnya dalam serum.
Rawatan
Terapi untuk gammopati monoklonal (kod penyakit ICD-10 D47.2) biasanya tidak diperlukan, bagaimanapun, memandangkan peningkatan risiko hemoblastosis, pesakit dengan paraproteinemia ini perlu diperiksa secara berkala. Dalam 47 peratus pesakit, paraproteinemia boleh berterusan seumur hidup (tetapi tidak menyebabkan kematian). Antara enam belas peratus pesakitmyeloma berkembang, dan sepuluh peratus tahap paraprotein boleh meningkat kepada nilai yang melebihi tiga gram.
Perlu juga diperhatikan bahawa tiga peratus pesakit mengalami amiloidosis primer bersama-sama dengan makroglobulinemia Waldenström, dan hemoblastosis lain diperhatikan dalam bilangan pesakit yang sama. Hemoblastoses boleh berkembang dalam tujuh belas peratus pesakit sepuluh tahun kemudian. Mereka berkembang dalam 33 peratus dua puluh tahun sejurus selepas diagnosis kehadiran gamopati monoklonal benigna. Kadangkala pesakit dirawat dengan kemoterapi.
Oleh itu, keadaan jinak, kronik dan asimtomatik primer tidak memerlukan rawatan khusus untuk gammopati monoklonal. Tetapi pesakit memerlukan pemantauan jangka panjang jumlah imunoglobulin monoklonal dalam darah. Iaitu, semua rawatan dalam kes ini bergantung kepada menunggu dan memerhati.
Gamopati monoklonal yang tidak diketahui asalnya
Gamopati ini selalunya dicirikan oleh tumor yang berpotensi malignan pada sistem darah. Berikut adalah ciri-ciri jenis patologi ini:
- Dengan genesis yang tidak jelas, pesakit mungkin mempunyai keadaan jinak yang akan menjadi prakanser.
- Risiko peralihan patologi kepada tumor bergantung pada sifat jumlah dan jenis paraprotein yang dihasilkan, dan sebagai tambahan, pada nisbah rantai berat dan ringan.
- Keadaan ini boleh berlaku akibat mutasi dalam B-limfosit, iaitu sel yang biasanya menghasilkan imunoglobulin, iaitu protein yangyang melindungi daripada jangkitan.
- Biasanya, selepas dua puluh tahun, gamopati yang tidak diketahui asalnya boleh bertukar menjadi tumor dalam empat puluh peratus pesakit.
- Gamopati jenis ini tidak pernah dirawat dengan kemoterapi.
Ciri dan ciri gamopati, dicirikan oleh genesis yang tidak jelas
Jadi, kita bercakap tentang keadaan biokimia apabila terdapat protein M yang tidak normal dalam darah, iaitu serpihan imunoglobulin yang salah atau rantai cahayanya, yang disintesis oleh satu baris sel plasmasitik dalam sumsum tulang. Ia dipanggil tidak betul, kerana ia tidak melakukan apa-apa fungsi yang berguna untuk badan, bertindak sebagai perkahwinan dalam pengeluaran protein. Dalam keadaan normal, kepekatannya dalam darah hendaklah minimum.
Dalam kebanyakan situasi, tahap M-protein adalah rendah dan tidak meningkat dari semasa ke semasa. Tetapi dalam sesetengah situasi, ia boleh meningkat secara kritikal, bertukar menjadi pelbagai myeloma atau gammopathy monoklonal lain.
Patologi, yang dicirikan oleh genesis yang tidak jelas, dicirikan oleh pembahagian klon plasmacyte yang perlahan dan pembebasan M-protein dalam jumlah yang rendah. Selain itu, dengan latar belakang penyakit ini, tiada tanda-tanda pelbagai myeloma, AL-amiloidosis atau penyakit limfoproliferatif lain.
Kekerapan patologi ini dalam populasi adalah kira-kira satu peratus dan meningkat, sebagai peraturan, dengan usia. Selepas lima puluh tahun, penyakit ini ditemui dalam tiga peratus daripada populasi, dan di kalangan lelaki yang berumur lebih dari lapan puluh, setiap dua belas. Gamopati monoklonal dengan kepentingan yang tidak pasti menyumbang enam puluh peratus daripada semua patologi jenis ini.
Sebab
Punca bentuk gamopati ini, seperti namanya, malangnya tidak jelas. Hanya faktor risiko berikut diketahui:
- Pertama sekali, ini adalah usia, kerana semakin tua, semakin tinggi kemungkinan mendapat penyakit.
- Penyakit ini kebanyakannya menyerang lelaki.
- Bersentuhan dengan racun perosak, bermakna pekerja pertanian amat berisiko.
- Kehadiran pelbagai myeloma atau gammopathy monoklonal yang tidak diketahui asal usulnya dalam kalangan saudara terdekat dan langsung.
Sehingga kini, ia tidak betul-betul ditubuhkan, akibatnya tumor terbentuk. Terdapat hipotesis kerja tentang perubahan berurutan dalam gen yang mengekodkan pembentukan imunoglobulin dan penampilan protein M. Secara langsung antara gammopathy monoklonal dan pelbagai myeloma terletak laluan panjang penyusunan semula genetik dalam sel plasma. Patologi dengan genesis yang tidak jelas mencadangkan satu barisan B-limfosit yang menghasilkan lebih banyak M-protein. Mieloma berbilang dipanggil klon sel tumor, yang pada mulanya hanya dalam tulang, dan kemudian merebak ke organ lain.
Klasifikasi patologi
Gamopati monoklonal yang tidak diketahui asal usulnya dalam perubatan dibahagikan kepada variasi berikut:
- Gamopati Limfoplasmacytic, yang sangat jarang boleh berubah menjadimultiple myeloma, tetapi boleh berubah menjadi makroglobulinemia atau limfoma bukan Hodgkin yang lain.
- Gammopathy Plasmacytic, iaitu percambahan klon sel plasma.
Diagnosis
Sebagai sebahagian daripada kajian gammopati monoklonal bagi MGUS yang tidak menentu dan ujian makmal, pesakit mesti menjalani prosedur berikut:
- Ujian darah wajib untuk mengesan hemoglobin rendah.
- Pensampelan buah pinggang. Kebanyakan pesakit diuji kreatinin untuk menilai fungsi buah pinggang.
- Kajian unsur surih darah, iaitu, kalsium dianalisis, yang merupakan penunjuk kemusnahan tisu tulang.
- Melakukan elektroforesis protein darah bersama-sama dengan imunofiksasi protein.
- Penentuan imunoglobulin dalam darah.
- Penubuhan rantai cahaya bebas dalam darah.
- Penentuan jumlah beta-2-mikroglobulin.
Peperiksaan instrumental
Sebagai kajian instrumental, perhatian diberikan kepada prosedur berikut:
- X-ray tulang rangka, oleh itu, kajian tulang belakang, tengkorak, tulang pelvis, sendi pinggul dan lutut dan sebagainya.
- Prestasi pemeriksaan resonans magnetik, yang merupakan piawaian emas dalam diagnosis perubahan tulang dalam gammopati monoklonal. Perlu diingat bahawa jika sakit berlaku pada mana-mana tulang, pengimejan resonans magnetik diperlukan.
- Computed tomografi dahulubarisan itu bertujuan untuk pengesanan awal tumor darah lain yang boleh menyebabkan penyakit ini berkembang.
- Melakukan tusukan sternum atau biopsi trephine. Prosedur ini diperlukan jika anda mempunyai indeks kappa-lambda yang tidak normal atau salah satu simptom.
- Menjalankan densitometri, iaitu menilai ketumpatan tulang.
Bagaimanakah gammopati monoklonal yang tidak diketahui asalnya dirawat? Patologi ini tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, kadangkala keadaan "kesihatan tidak lengkap" ini bertukar menjadi penyakit yang lebih serius, jadi anda perlu sentiasa dipantau oleh pakar hematologi. Pemerhatian mungkin mengambil masa bertahun-tahun sebelum peralihan sedemikian berlaku.
Pada kanak-kanak
Patologi yang dimaksudkan ialah penyakit setempat dan biasanya membatasi diri pada kanak-kanak yang berumur antara lima hingga sepuluh tahun dan dewasa muda sehingga tiga puluh tahun. Selalunya organ yang terjejas dalam gamopati monoklonal pada kanak-kanak adalah tulang, dan sebagai tambahan, paru-paru. Penglibatan tulang sering berlaku, tetapi penglibatan kelenjar endokrin sering diperhatikan. Penyakit ini amat tidak diingini pada kanak-kanak yang berumur di bawah dua tahun.
Sakit belakang
Sakit belakang dengan gammopathy monoklonal sering berlaku pada pesakit yang mempunyai pertumbuhan tumor di vertebra atau di kawasan tisu lembut paravertebral. Ketidakselesaan yang sama juga boleh berlaku dengan adanya tanda-tanda mampatan akar atau saraf tunjang. Sebagai sebahagian daripada kajian untukuntuk menghapuskan ketidakselesaan, pesakit diberikan pengimejan resonans magnetik, yang membolehkan untuk mengesan kerosakan pada saraf tunjang, dan sebagai tambahan, untuk menilai keterukan keadaan patologi tulang belakang.
Ulasan doktor dan pesakit
Dalam ulasan mengenai sokongan untuk pesakit yang menghidap penyakit ini, doktor menulis bahawa elektroforesis pecahan protein adalah alat yang sangat diperlukan untuk menyaring dan mendiagnosis bentuk malignan gammopati monoklonal yang dikaitkan dengan penyakit imunoproliferatif.
Dalam komen pesakit tentang penyakit ini, diperhatikan bahawa sangat penting untuk menjalankan diagnosis dan pencegahan awalnya. Pakar menekankan bahawa penggunaan meluas ujian biokimia dan elektroforesis darah telah membawa kepada kemungkinan pengesanan awal penyakit itu.
Bolehkah anda hidup dengan gammopati monoklonal? Menurut pesakit, jika seseorang didiagnosis dengan penyakit ini, serta selepas mengesahkan diagnosis sedemikian mengikut keperluan moden, disyorkan untuk mematuhi algoritma tertentu untuk memantau pakar. Sekiranya pesakit tidak mempunyai aduan pada tahun pertama, kajian tentang jumlah paraprotein dijalankan, yang mesti dilakukan setiap tiga bulan. Kajian resonans magnetik, menurut pesakit, dilakukan setiap enam bulan. Jika tiada peningkatan dalam paraprotein dikesan, maka kajian lanjut akan dijalankan setiap dua belas bulan.
Oleh itu, gammopati monoklonal (dan merekajuga dipanggil immunoglobulinopathies atau paraproteinemia) adalah kategori heterogen penyakit yang dicirikan oleh percambahan sel limfoid yang merembeskan immunoglobulin. Ciri membezakan utama penyakit tersebut ialah penghasilan imunoglobulin monoklonal, yang ditentukan dalam serum darah atau air kencing.
