Kebanyakan orang adalah salinan tepat ibu bapa mereka. Ada yang mendapat mata biru daripada ayah, yang lain mendapat rambut cantik ibu. Sudah tentu, sebaliknya juga berlaku. Walau bagaimanapun, kita semua membesar sebagai hasil yang paling menarik daripada jalinan gen saudara terdekat kita. Selalunya, bersama dengan mata besar, rambut kerinting dan kaki panjang, ibu bapa memberi anak-anak mereka satu set pelbagai penyakit. Mereka melakukannya bukan dengan sengaja, walaupun tanpa persetujuan mereka sendiri. Patologi mungkin tidak nyata sepanjang hayat, tetapi lebih kerap keadaannya berbeza. Seseorang menjadi tebusan kepada penyakit dan penyakit keluarga. Salah satu "hadiah" ini ialah penyakit Darier. Apa ini? Mengapakah patologi ini berkembang?
Maklumat am
Penyakit Dariaer merujuk kepada dermatosis keturunan, yang ditunjukkan oleh ruam dalam bentuk nodul coklat atau coklat. Mereka mempunyai bentuk kon dan ditutup dengan kerak padat. Nodul yang terletak pada lipatan badan bergabung dan membentuk luka yang menangis. Bergantung pada lokasi ruam dan penampilannya, penyakit Darier dibahagikan kepadaempat bentuk:
- Disetempatkan. Ia dicirikan oleh susunan lesi yang linear yang meliputi bahagian badan yang terhad sahaja.
- Klasik. Ruam kebanyakannya disetempat pada kulit kepala, dada dan belakang telinga.
- Terpencil. Bersama-sama dengan nodul standard, papula pelbagai rupa kelihatan seperti ketuat. Sebagai peraturan, ia terletak di belakang tangan dan kaki.
- Vesikular-bulous. Bentuk penyakit ini sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh banyak ruam dengan rahsia yang telus. Ia muncul di bahagian tepi leher, di kawasan lipatan kulit yang besar.
Fokus utama papula didiagnosis pada pesakit berumur lapan hingga lima belas tahun. Penyakit ini sangat jarang menyerang orang dewasa.
Punca penyakit
Punca utama penyakit ini ialah kehadiran gen yang tidak normal, dan faktor risiko utama adalah kecenderungan keturunan. Akibatnya, vitamin A tidak diserap sepenuhnya oleh badan, aktiviti enzim tertentu dan kandungan zink dalam epidermis berkurangan. Akibat daripada proses patologi ini adalah pelanggaran mekanisme keratinisasi kulit.
Jika ibu atau ayah adalah pembawa gen yang tidak normal, dalam 50% kes seorang kanak-kanak dilahirkan dengan diagnosis penyakit Darier. Walau bagaimanapun, jika bayi yang benar-benar sihat dilahirkan kepada ibu bapa yang sakit, maka patologi ini tidak akan mengganggu anak-anak masa depannya. Penyakit ini tidak berjangkit melalui titisan udara atau hubungan seksual.
Klinisgambar
Proses patologi bermula dengan kemunculan nodul rata folikel, yang sebaliknya dipanggil papula. Saiz mereka boleh berbeza dari 1 hingga 3 mm. Papula ditutup dengan kerak coklat keras. Di bawahnya terdapat ceruk dalam bentuk corong. Nodul disetempat di mulut folikel rambut, yang kadang-kadang membawa kepada perkembangan penyakit lain - folikulitis. Oleh itu, diagnosis pembezaan mesti dibuat sebelum memulakan rawatan.
Ruam terletak secara simetri, menangkap kawasan subclavian dan permukaan lenturan sendi. Pada kulit kepala, papula menyerupai plak kutil dengan kerak bersisik. Selepas penyingkiran mereka, tumpuan kebotakan muncul dalam lesi. Apabila penyakit itu berkembang, ruam baru muncul, dan yang lama bergabung menjadi satu tempat.
Pemeriksaan perubatan
Diagnosis penyakit adalah berdasarkan gambaran klinikal dan sejarah lengkap pesakit. Semasa peperiksaan, doktor meneliti gejala patologi, kes-kes sebelumnya ruam di kalangan saudara terdekat. Untuk mengesahkan penyakit, analisis histologi biopsi kulit ditetapkan. Diagnosis pembezaan adalah dengan pemfigus keluarga, papillomatosis dan dermatitis seborrheic.
Prinsip Terapi
Rawatan untuk keadaan ini biasanya dilakukan secara pesakit luar. Dengan pemburukan proses patologi atau penampilan lesi yang meluas, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital di hospital dermatologi.
Pesakit ditunjukkan terapi simptomatik. Semua orangpesakit, tanpa pengecualian, ditetapkan vitamin A secara lisan atau dalam bentuk suntikan intramuskular. Dos ubat dikira secara individu, dengan mengambil kira umur pesakit. Kursus rawatan biasanya 3 bulan, kemudian berehat dan ulangi terapi.
Hasil positif dalam penyakit Darya diberikan dengan mandian mutiara dalam kombinasi dengan sapuan salap keratolik. Dengan kehadiran lesi yang meluas, campur tangan pembedahan atau elektrokoagulasi ditunjukkan. Apabila penyakit Darier disertai dengan jangkitan bakteria, antibiotik ditetapkan.
Ramalan dan pencegahan
Penyakit ini disebarkan secara eksklusif melalui warisan. Itulah sebabnya, sebagai pencegahan utama, pakar mengesyorkan perundingan dengan pakar genetik untuk pasangan yang merancang untuk hamil anak dalam masa terdekat. Ini terutama berlaku untuk ibu bapa masa depan yang keluarganya telah didiagnosis dengan penyakit Darier.
Rawatan yang diterangkan di atas biasanya menunjukkan hasil yang baik. Ramai pesakit berjaya mencapai remisi yang stabil selama beberapa tahun. Walau bagaimanapun, pemulihan sepenuhnya tidak sepatutnya dijangkakan.
