Hemofilia pada kanak-kanak adalah penyakit keturunan yang ditularkan melalui saluran lelaki dan perempuan, tetapi ia menunjukkan dirinya hanya pada lelaki. Penyakit ini dikaitkan dengan pelanggaran pengeluaran enzim yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan darah. Gen yang menghantar sifat hemofilia berkelakuan agresif hanya apabila digabungkan dengan kromosom x. Penyakit dalam kes ini boleh menyebabkan kehilangan darah dan juga kematian. Inilah dia - pembawa gen resesif yang "berbahaya".
Istilah "hemofilia" muncul pada tahun 1820. Nama penyakit itu diberikan oleh doktor Johann Shenlein, dia mengambil perkataan Yunani "cinta" dan "darah", kerana sifat itu hanya ditularkan melalui kromosom seks. Seorang saintis Jerman mula-mula menerangkan simptom hemofilia. Tetapi sebabnya belum ditentukan. Hanya pada pertengahan abad ke-19, ahli fisiologi Rusia Alexander Schmidt, mengaitkan hemofilia dan rendahpembekuan darah.
Mengapa hemofilia dipanggil "penyakit diraja"?
Salah satu andaian untuk berlakunya penyakit ini ialah mutasi gen. Adalah diketahui bahawa dalam keluarga diraja terdapat hubungan yang kerap antara kerabat jauh. Adalah dipercayai bahawa inilah yang mula-mula membawa kepada fakta bahawa Ratu Victoria menjadi "pembawa" penyakit itu. Kemudian, anaknya, Edward Augustus, juga cicit, termasuk Tsarevich Alexei Nikolayevich Rusia, menderita hemofilia. Beginilah rupa salasilah keluarga berdasarkan pemindahan gen resesif.
Apakah hemofilia?
Proses hematopoietik agak kompleks. Adalah dipercayai bahawa pembekuan dalam darah manusia mempunyai "peringkat" sendiri, dipanggil faktor. Mereka dalam sains menerima sebutan Rom mereka: dari satu hingga tiga belas. Faktor pembekuan diaktifkan secara berurutan, dan bergantung kepada yang mana "jatuh", jenis penyakit juga dibahagikan. Setiap peringkat sebelumnya mencetuskan seterusnya, jadi jika proses yang berkaitan dengan permulaan "rantai" terganggu di dalam badan, penyakit itu dianggap lebih teruk. Faktor terakhir dalam pembekuan yang betul adalah bekuan darah yang timbul di tapak luka atau luka, yang menghentikan aliran darah. Penyebab hemofilia pada kanak-kanak paling kerap dikaitkan dengan pelanggaran proses ini. Foto menunjukkan sel darah merah tanpa platelet. Biasanya, merekalah yang "menguatkan diri" sel darah merah, menghentikan darah, membentuk bekuan darah.
Bergantung pada faktor yang tiada, terdapat tiga jenis hemofilia:
- 85% orang di dunia yang mempunyai sifat resesif ini mengalami hemofilia jenis A. Ia dikaitkan dengan kekurangan globulin antihemofilik.
- Hemofilia B (penyakit Krismas) disebabkan oleh kekurangan enzim yang dipanggil tromboplastin, yang tidak terdapat dalam plasma. Ini adalah faktor IX. Kira-kira 13% pembawa gen mengalami bentuk ini.
- Hemofilia jenis C, sangat jarang berlaku. Ia berlaku hanya pada 3% pesakit dengan hemofilia. Ia tidak mempunyai faktor XI, protein istimewa yang mendahului tromboplastin.
Terdapat penyakit keturunan lain yang dikaitkan dengan "kehilangan" satu atau faktor lain. Kadang-kadang ia muncul tanpa diduga - semasa cabut gigi, atau calar dalam yang tidak disengajakan. Hemofilia pada kanak-kanak amat berbahaya - seorang kanak-kanak kecil tidak menceritakan banyak tindakan, risiko kecederaan kepada kanak-kanak meningkat.
Warisan gen
Apakah hemofilia dari segi genetik? Gen hemofilia, seperti yang kita nyatakan sebelum ini, berpaut pada kromosom X. Oleh itu, wanita adalah pembawa penyakit ini. Keturunan mereka juga boleh mewariskan gen ini kepada anak lelaki mereka. Anak kepada bapa yang menghidap hemofilia juga boleh mewarisi gen tersebut.
Kanak-kanak perempuan adalah "pembawa" gen, tetapi mereka sendiri sihat. Kebarangkalian mempunyai anak dengan hemofilia ialah 50%. Selain itu, "kereta" boleh menjelma dalam satu generasi - daripada datuk kepada cucu.
Biasanya keluarga tahutentang penyakit mereka dan dalam beberapa kes melibatkan genetik dalam menyelesaikan masalah mereka. Kadang-kadang salah satu penyelesaian adalah permanian inseminasi, apabila ibu bapa memilih anak perempuan. Tetapi jangan lupa bahawa hemofilia pada anak-anaknya juga boleh nyata.
Bagaimanakah penyakit itu menampakkan dirinya pada kanak-kanak?
Simptom pertama hemofilia pada kanak-kanak mungkin muncul serta-merta selepas kelahiran, apabila pakar obstetrik melihat bahawa darah dari tali pusat tidak berhenti. Biasanya, jika hemofilia disyaki, wanita akan menjalani pembedahan caesarean, kerana kelahiran fisiologi boleh menyebabkan pendarahan ke otak atau kecederaan pada organ dan tisu kanak-kanak. Sudah dalam bulan pertama kehidupan, ibu mungkin melihat lebam dan hematoma yang ketara selepas vaksinasi di tapak suntikan. Bentuk yang lebih ringan dimanifestasikan dalam pendarahan membran mukus dan otot.
Semakin teruk bentuk hemofilia, semakin awal ia muncul. Sudah dalam 4 bulan pertama, apabila tumbuh gigi, pendarahan tidak berhenti dalam masa setengah jam. Diagnosis disahkan pada bulan ke-8 atau ke-9. Pada masa ini, kanak-kanak itu sudah aktif bergerak atau mula berjalan, jadi pendarahan yang meluas di tapak lebam dan lebam tidak boleh tidak menarik perhatian. Tanda-tanda luar hemofilia yang lain pada kanak-kanak termasuk: pendarahan hidung yang kerap dan berterusan atau pendarahan dari gusi, muka pucat dan biru.
Hematoma memampatkan arteri dan mencubit hujung saraf. Kecederaan sendi amat berbahaya. Jika di tapak impak untuk kali pertama aliran darah perlahan-lahan kembali normal, maka sudah dengan lebam sekunder,bekuan fibrin, sel-sel mati ini terkumpul dalam rawan. Sendi membengkak, kanak-kanak mungkin hilang keupayaan untuk berjalan, dia mengalami kesakitan yang teruk.
Pendarahan mulut sering berlaku pada kanak-kanak yang sakit, contohnya, jika bayi secara tidak sengaja menggigit lidahnya, dia mungkin tercekik darah. Dalam sesetengah kes, lebam di kepala boleh menyebabkan buta akibat tekanan berlebihan hematoma pada salur mata dan otot.
Sudah dari umur enam tahun, penyakit itu menampakkan diri, sama seperti pada orang dewasa. Kanak-kanak itu seolah-olah terperangkap dalam lingkaran setan. Disebabkan kelemahan otot yang disebabkan oleh anemia, dia sering jatuh dan terlanggar, cedera, yang membawa kepada pendarahan, masalah pada organ dan sendi.
Pendarahan dalam otak bukan perkara luar biasa. Masalah besar ialah kanak-kanak dengan hemofilia sangat aktif, kerana keanehan hematopoiesis, proses pengujaan mengatasi proses perencatan.
Bagaimana untuk mendiagnosis?
Bagaimana untuk mengetahui sama ada kanak-kanak menghidap hemofilia? Diagnostik sudah tersedia di dalam rahim. Kajian membolehkan kita mengkaji vili korionik seawal minggu ke-12 kehamilan. Jika atas sebab tertentu adalah mustahil untuk mengekstrak vilus, selepas minggu ke-20, anda boleh mengambil darah embrio. Penyelidikan boleh membawa kepada komplikasi semasa kehamilan, jadi pastikan anda menimbang kebaikan dan keburukan. Risiko kehilangan anak agak tinggi iaitu 1-6%. Biasanya kajian ini digunakan apabila terdapat bahaya patologi lain, dan analisis adalah penting.
Bagi orang yang dilahirkan, ujian dijalankan untukpembekuan. Walau bagaimanapun, kadangkala sukar untuk mengesan bentuk hemofilia jenis B pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak, kerana sistem hematopoietik belum berfungsi sepenuhnya, aktiviti pembekuan berbeza daripada norma walaupun pada kanak-kanak yang sihat.
Untuk menjelaskan diagnosis, jika hemofilia jenis A dan B disyaki, ujian genetik dilakukan untuk mengesan anomali gen. Ketepatan 99% jika ada salah seorang saudara - pembawa gen.
Selain itu, adalah mungkin untuk menjalankan ujian untuk menentukan aktiviti pembekuan faktor, tetapi ujian ini agak mahal dan jarang digunakan dalam amalan. Biasanya mereka dipandu oleh masa pembekuan sebenar. Jika lebih daripada 30 minit, maka diagnosis hampir disahkan.
Kadangkala MRI boleh membantu dalam menentukan akibat penyakit, untuk melihat hematoma tersembunyi, yang boleh berfungsi sebagai bukti tidak langsung kehadiran penyakit.
Rawatan "penyakit diraja"
Rawatan hemofilia pada kanak-kanak selalunya konservatif. Pertama sekali, ia adalah terapi gantian. Kanak-kanak itu diberi ubat, yang termasuk plasma dengan sejumlah besar globulin antihemofilik. Ubat ini memulihkan keupayaan hemostatik darah.
Menariknya, susu ibu mengandungi kepekatan tromboplastin yang tinggi, dan untuk hemofilia jenis 9, lebam dan luka yang menyusu dan pelincir boleh menjadi langkah pencegahan yang berkesan.
Pilihan lain ialah pemindahan darah daripada saudara mara. Globulin antihemofilik dimusnahkan di luar tubuh manusia,oleh itu, adalah tidak digalakkan untuk menyuntik plasma yang dituai.
Kesalahan Terapi Dadah
Transfusi darah yang kerap kadangkala membawa kepada peningkatan kepekatan antibodi dalam darah, sebagai tindak balas kepada lebihan enzim asing. Dalam kes ini, pemindahan segera ditunjukkan. Sebilangan besar antibodi mengurangkan keberkesanan rawatan dadah, badan, seolah-olah, memulihkan dirinya kepada keadaan asalnya.
Dalam sesetengah kes, terapi imunosupresif ditetapkan. Walau bagaimanapun, ia tidak berkesan untuk semua pesakit.
Penjagaan kejururawatan
Kanak-kanak sedemikian sentiasa didaftarkan. Proses kejururawatan untuk hemofilia pada kanak-kanak harus dianjurkan oleh pakar pediatrik tempatan. Biasanya bayi sebegini sering diperiksa oleh jururawat, darah kerap diperiksa dan kerja organ dalaman kanak-kanak dipantau.
Adalah penting bagi ibu bapa untuk mengelakkan sebarang bahaya yang berkaitan dengan risiko kecederaan dan lebam pada bayi. Keluarkan objek berat dan tajam (jarum, picagari, gunting, pisau, garpu) daripada pandangan kanak-kanak.
Kanak-kanak seperti itu, walaupun aktif, cepat letih dan kurang makan. Adalah lebih baik untuk tidak membebankan kanak-kanak dengan tugas yang tidak perlu. Selalunya, bayi ini diberi urutan lembut untuk memastikan kekencangan otot.
Pemakanan kanak-kanak hendaklah seimbang yang mungkin, lebih baik masukkan makanan kaya zat besi dalam diet. Ia adalah perlu untuk mengecualikan kemungkinan memotong gusi dengan kulit atau tulang. Sebagai contoh, epal paling baik dikupas, dan dikeluarkan daripada lemon atau oren.tulang.
Jika kanak-kanak itu cukup besar, maka anda boleh menerangkan kepadanya bahaya penyakitnya dan memberitahunya tentang peraturan tingkah laku. Ajar ciri kebersihan diri: cara menggosok gigi supaya gusi anda tidak cedera, cara memotong kuku atau mainan yang perlu dielakkan (dart, senjata api traumatik).
Adalah sangat penting bahawa ibu bapa sendiri tahu bagaimana untuk berkelakuan sekiranya berlaku situasi yang tidak dijangka. Pet pertolongan cemas dengan ampul ubat atau suntikan hendaklah sentiasa ada.
Jika kanak-kanak mengalami kecederaan sendi, adalah perlu untuk melumpuhkan anggota badan, sapukan sejuk secara tempatan pada saat pertama. Jika jumlah darah dalam sendi meningkat dengan cepat, tusukan tisu mungkin diperlukan, biasanya pakar kecemasan melakukan operasi ini dengan mudah. Adalah penting untuk diingat bahawa lebih cepat bantuan dipanggil, lebih besar peluang untuk mencapai hasil yang berjaya.
Ciri-ciri mengajar kanak-kanak yang sakit
Tiada sekatan terhadap komunikasi kanak-kanak dengan rakan sebaya. Aktiviti pendidikan dengan kanak-kanak dengan hemofilia boleh dikatakan sama seperti yang biasanya dijalankan dengan kanak-kanak lain. Namun begitu, guru dan pendidik perlu memahami cara berkelakuan semasa kecemasan. Tugas guru adalah untuk menyediakan pelajar tersebut dengan keadaan bekerja dan rehat yang mencukupi. Jangan "fokus" perhatian pada masalahnya, pada masa yang sama, berhati-hati memantau keadaan kanak-kanak itu. Satu-satunya perkara ialah pelajaran budaya fizikal dan buruh untuk kanak-kanak tersebut harus dihadkan kepada beban yang lemah. Adalah lebih baik bagi kanak-kanak lelaki untuk tidak mendekati mesin yang sukar atau mengangkat beban berat atau mengambil bahagian dalam sukan kasar.
Pentingsupaya kanak-kanak itu menyedari penyakitnya dengan secukupnya, tidak terlalu bekerja sendiri.
Adalah berbaloi untuk mengadakan perbualan dengan rakan sebaya kanak-kanak itu dan menerangkan cara berkelakuan dengan betul dengan rakan sekelas yang begitu istimewa. Adalah lebih baik untuk mencari aktiviti yang tenang untuk kanak-kanak seperti itu, yang dia akan berminat dan boleh lakukan.
Jika kanak-kanak cedera, anda perlu segera menghubungi ambulans, sapukan ais dan cuba menghentikan pendarahan.
Hemofilia pada kanak-kanak: garis panduan klinikal
Hemofilia merujuk kepada penyakit yang memerlukan sikap khas terhadap persekitaran. Ia tidak boleh diubati. Walau bagaimanapun, terdapat kes apabila seseorang menjalani sepanjang hayat dan kekal cergas dan kuat sehingga usia tua. Pertama sekali, perlu diketahui bahawa pesakit sedemikian sentiasa berisiko. Operasi dijalankan hanya dalam kes luar biasa dengan penggunaan terapi sokongan khas. Walau bagaimanapun, anda tidak sepatutnya melindungi kanak-kanak itu dari seluruh dunia. Dia mempunyai hak untuk komunikasi dan ruang peribadi. Walau bagaimanapun, anda juga boleh membeli bantal splyushka seperti itu.
Dia akan melindungi kanak-kanak itu bukan sahaja daripada lebam, tetapi juga daripada bunyi yang kuat. Ia adalah perlu bahawa kanak-kanak itu tahu bagaimana untuk berkelakuan dalam kecemasan dan di mana untuk mendapatkan ubat yang betul (untuk kanak-kanak berumur lebih 10 tahun). Pencegahan ialah cara terbaik untuk memastikan anak anda selamat.
Setiap pesakit hemofilia didaftarkan di poliklinik daerah atau pusat khas. Setiap orang mempunyai dokumen khas - sebuah buku. Di dalamnya, doktor mencatatkan rawatan yang diterima oleh pesakit dan keberkesanannya. selain itu,mengandungi maklumat tentang jenis penyakit, keparahannya, ubat-ubatan dan terapi yang perlu diambilnya. Dalam kes kecemasan, dokumen ini menyelamatkan nyawa pesakit sedemikian.
Anda harus berhati-hati tentang sebarang manipulasi dan campur tangan pembedahan. Walaupun untuk operasi seperti cabut gigi, pesakit sedemikian semestinya dimasukkan ke hospital di klinik khusus, di mana campur tangan sedemikian dijalankan di bawah pengawasan doktor. Dan jika seseorang sedang menunggu untuk pembedahan abdomen, maka dalam kes ini, pemindahan darah sebelum operasi dan terapi ubat adalah wajib.
Pesakit hemofilia kadangkala memerlukan bantuan psikologi. Tidak ramai orang muda yang dapat mengatasi beberapa fobia yang berkaitan dengan bahaya yang berterusan untuk menjadi cacat sendiri. Masalah psikologi bertambah teruk semasa tempoh membesar dan cuba membina hubungan dengan lawan jenis. Tidak setiap gadis akan berani mengambil risiko memulakan keluarga dengan seseorang yang mempunyai gangguan gen sedemikian. Untuk mengurangkan faktor tekanan, anda pasti perlu berunding dengan pakar genetik. Perlu diingat bahawa gen sebegitu memanifestasikan dirinya hanya dalam garis lelaki.
Kesimpulannya
Hemofilia bukanlah penyakit yang mudah. Genetik adalah sains yang tepat kerana ia tidak dapat diramalkan. Malah orang yang sihat tidak dapat memahami bagaimana dan di mana tanda tersembunyi ini akan nyata. Dalam bidang perubatan, beberapa ratus gangguan genetik dan mutasi yang jarang berlaku diketahui, yang selama beberapa dekad tidak menampakkan diri dalam apa-apa cara dalam genus. Dan dua orang yang sihat sempurna pun bolehanak istimewa lahir. Dalam kes ini, nasihat terbaik ialah mengumpul semua maklumat yang diperlukan tentang diagnosis, jangan berputus asa dan lakukan segala-galanya supaya anak boleh berasa gembira, dan yang paling penting, disayangi oleh ibu bapa.
