Bagi kebanyakan orang yang jahil, hemofilia adalah apa yang dipanggil penyakit diraja, mereka tahu tentangnya hanya dari sejarah: mereka berkata, Tsarevich Alexei mengalaminya. Oleh kerana kurangnya pengetahuan, orang sering percaya bahawa orang biasa tidak boleh mendapat hemofilia. Terdapat pendapat bahawa ia hanya mempengaruhi genera purba. Sikap yang sama untuk masa yang lama adalah gout "bangsawan". Walau bagaimanapun, jika gout adalah penyakit pemakanan, dan sesiapa sahaja kini boleh dijangkiti olehnya, maka hemofilia adalah penyakit keturunan, dan mana-mana kanak-kanak yang nenek moyangnya mempunyai penyakit sedemikian boleh dijangkiti.
Apakah hemofilia?
Orang ramai memanggil penyakit ini "darah cair". Sesungguhnya, komposisinya adalah patologi, yang berkaitan dengan keupayaan untuk membekukan terjejas. Sedikit calar - dan pendarahan sukar dihentikan. Walau bagaimanapun, ini adalah manifestasi luaran. Dalaman yang lebih teruk, berlaku pada sendi, perut, buah pinggang. Pendarahan dalammereka boleh dipanggil walaupun tanpa pengaruh luar dan membawa akibat berbahaya.
Dua belas protein khas bertanggungjawab untuk pembekuan darah, yang mesti ada dalam darah dalam kepekatan tertentu. Hemofilia didiagnosis apabila salah satu daripada protein ini tiada atau hadir dalam kepekatan yang tidak mencukupi.
Jenis hemofilia
Dalam perubatan, terdapat tiga jenis penyakit ini.
- Hemofilia A. Disebabkan oleh ketiadaan atau kekurangan faktor pembekuan VIII. Jenis penyakit yang paling biasa ialah, mengikut statistik, 85 peratus daripada semua kes penyakit itu. Secara purata, satu daripada 10,000 bayi menghidap jenis hemofilia ini.
- Hemofilia B. Dengan itu, terdapat masalah dengan faktor nombor IX. Disenaraikan lebih jarang, dengan risiko enam kali lebih rendah daripada A.
- Hemofilia C. Faktor nombor XI tiada. Pelbagai ini unik: ia adalah ciri lelaki dan wanita. Lebih-lebih lagi, orang Yahudi Ashkenazi paling kerap sakit (yang, secara amnya, tidak tipikal untuk sebarang penyakit: mereka biasanya antarabangsa dan sama-sama "perhatian" kepada semua kaum, kewarganegaraan dan kewarganegaraan). Manifestasi hemofilia C juga di luar gambaran klinikal umum, jadi dalam beberapa tahun kebelakangan ini ia telah dialih keluar daripada senarai hemofilia.
Perlu diingat bahawa dalam satu pertiga daripada keluarga penyakit ini berlaku (atau didiagnosis) buat kali pertama, yang menjadi tamparan bagi ibu bapa yang tidak bersedia.
Mengapa penyakit berlaku?
Ia disebabkan oleh gen hemofilia kongenital, yang terletak pada kromosom X. Pembawanya adalah seorang wanita, dan dia sendiri bukanlah seorang pesakit, kecuali mungkin terdapat pendarahan hidung yang kerap, haid terlalu berat, atau lebih perlahan menyembuhkan luka-luka kecil (contohnya, selepas cabut gigi). Gen itu resesif, jadi tidak semua orang yang mempunyai ibu yang menjadi pembawa penyakit itu jatuh sakit. Biasanya kebarangkalian diedarkan 50:50. Ia meningkat jika bapa juga sakit dalam keluarga. Kanak-kanak perempuan menjadi pembawa gen tanpa gagal.
Mengapa hemofilia adalah penyakit lelaki
Seperti yang telah disebutkan, gen hemofilia adalah resesif dan melekat pada kromosom, yang ditetapkan sebagai X. Wanita mempunyai dua kromosom sedemikian. Sekiranya seseorang dipengaruhi oleh gen sedemikian, ia ternyata lebih lemah dan ditindas oleh yang kedua, dominan, akibatnya gadis itu hanya menjadi pembawa yang melaluinya hemofilia dihantar, tetapi dia sendiri tetap sihat. Berkemungkinan semasa pembuahan, kedua-dua kromosom X mungkin mengandungi gen yang sepadan. Walau bagaimanapun, apabila janin membentuk sistem peredarannya sendiri (dan ini berlaku pada minggu keempat kehamilan), ia menjadi tidak berdaya maju, dan pengguguran spontan (keguguran) berlaku. Memandangkan fenomena ini boleh disebabkan oleh pelbagai sebab, biasanya tiada kajian dibuat ke atas bahan yang digugurkan sendiri, jadi tiada statistik mengenai isu ini.
Seperkara lagi ialah lelaki. Mereka tidak mempunyai kromosom X kedua, ia digantikan oleh Y. Tidak ada "X" yang dominan.oleh itu, jika resesif menampakkan diri, maka ia adalah perjalanan penyakit yang bermula, dan bukan keadaan terpendamnya. Walau bagaimanapun, memandangkan masih terdapat dua kromosom, kebarangkalian perkembangan plot sedemikian adalah tepat separuh daripada semua peluang.
Gejala hemofilia
Ia boleh muncul semasa kelahiran seorang kanak-kanak, jika faktor yang sepadan dalam badan hampir tiada, dan hanya boleh dirasakan dari semasa ke semasa, jika terdapat kekurangannya.
- Pendarahan tanpa sebab yang jelas. Tidak jarang bayi dilahirkan dengan kesan darah dari hidung, mata, pusat, dan sukar untuk menghentikan pendarahan.
- Hemofilia (gambar menunjukkan ini) memanifestasikan dirinya dalam pembentukan hematoma edematous yang besar daripada kesan yang sama sekali tidak ketara (contohnya, menekan dengan jari).
- Pendarahan berulang daripada luka yang kelihatan telah sembuh.
- Perdarahan isi rumah meningkat: hidung, dari gusi walaupun semasa memberus gigi.
- Pendarahan pada sendi.
- Kesan darah dalam air kencing dan najis.
Walau bagaimanapun, “tanda” tersebut tidak semestinya menunjukkan hemofilia. Sebagai contoh, mimisan boleh menunjukkan kelemahan pada dinding saluran darah, darah dalam air kencing - mengenai penyakit buah pinggang, dan dalam najis - mengenai ulser. Oleh itu, penyelidikan tambahan diperlukan.
Pengesanan hemofilia
Selain mengkaji sejarah pesakit dan memeriksanya, ujian makmal dijalankan oleh pelbagai pakar. Pertama sekali, kehadiran dalam darah semua faktor pembekuan dan kepekatannya ditentukan. Dipasangmasa yang diambil untuk sampel darah membeku. Selalunya ujian ini disertakan dengan ujian DNA. Untuk diagnosis yang lebih tepat, definisi mungkin diperlukan:
- masa trombin;
- bercampur;
- indeks protrombin;
- paras fibrinogen.
Kadangkala lebih banyak data khusus diminta. Sudah tentu, tidak setiap hospital dilengkapi dengan peralatan yang sesuai, jadi orang yang disyaki hemofilia dihantar ke makmal darah.
Penyakit yang mengiringi hemofilia (foto)
Apa yang paling ciri hemofilia ialah pendarahan artikular. Nama perubatan ialah hemoarthritis. Ia berkembang agak cepat, walaupun ia adalah ciri yang paling biasa bagi pesakit dengan bentuk hemofilia yang teruk. Mereka mengalami pendarahan pada sendi tanpa sebarang pengaruh luaran, secara spontan. Dalam bentuk ringan, trauma diperlukan untuk mencetuskan hemoarthritis. Sendi-sendi terjejas terutamanya oleh mereka yang mengalami tekanan, iaitu lutut, femoral dan parietal. Barisan kedua ialah bahu, selepas mereka - siku. Gejala pertama hemoarthritis sudah muncul pada kanak-kanak berumur lapan tahun. Disebabkan oleh lesi artikular, kebanyakan pesakit hilang upaya.
Organ Terdedah: Buah Pinggang
Penyakit hemofilia selalunya menyebabkan darah dalam air kencing. Ini dipanggil hematuria; boleh diteruskan tanpa rasa sakit, walaupun simptomnya masih membimbangkan. Dalam kira-kira separuh daripada kes, hematuria disertai dengan sakit akut yang berpanjangan. buah pinggangkolik yang disebabkan oleh tolakan bekuan darah melalui ureter. Yang paling kerap pada pesakit dengan hemofilia adalah pyelonephritis, diikuti oleh hidronefrosis dalam kekerapan kejadian, dan tempat terakhir diduduki oleh sklerosis kapilari. Rawatan semua penyakit buah pinggang adalah rumit oleh sekatan tertentu ke atas ubat-ubatan: tiada apa-apa yang mencairkan darah boleh digunakan.
rawatan hemofilia
Malangnya, hemofilia adalah penyakit yang tidak dapat diubati yang menemani seseorang sepanjang hayatnya. Satu cara belum lagi dicipta yang boleh memaksa badan untuk menghasilkan protein yang diperlukan jika ia tidak tahu bagaimana untuk melakukannya sejak lahir. Walau bagaimanapun, pencapaian perubatan moden memungkinkan untuk mengekalkan badan pada tahap di mana pesakit hemofilia, terutamanya dalam bentuk yang tidak terlalu teruk, boleh menjalani kewujudan yang hampir normal. Untuk mengelakkan lebam dan pendarahan, infusi tetap larutan faktor pembekuan yang hilang diperlukan. Mereka diasingkan daripada darah penderma manusia dan haiwan yang dibesarkan untuk didermakan. Pengenalan ubat mempunyai asas tetap sebagai langkah pencegahan dan terapeutik sekiranya berlaku pembedahan atau kecederaan yang akan datang.
Secara selari, pesakit hemofilia mesti sentiasa menjalani terapi fizikal untuk mengekalkan prestasi sendi. Dalam kes terlalu luas, yang telah menjadi berbahaya, hematoma, pakar bedah melakukan pembedahan untuk mengeluarkannya.
Oleh kerana pemindahan ubat yang diperbuat daripada darah yang didermakan diperlukan, penyakit hemofilia meningkatkan risiko hepatitis virus, jangkitan sitomegalovirus, herpes dan, yang paling teruk, HIV. Tidak syak lagi, semua pendermadiuji untuk keselamatan menggunakan darah mereka, tetapi tiada siapa yang boleh memberi jaminan.
Hemofilia didapat
Dalam kebanyakan kes, hemofilia diwarisi. Walau bagaimanapun, terdapat statistik tertentu kes apabila ia menunjukkan dirinya pada orang dewasa yang tidak pernah mengalaminya sebelum ini. Nasib baik, kes sebegini sangat jarang berlaku - satu atau dua orang setiap juta. Kebanyakannya mendapat penyakit ini apabila mereka berumur lebih dari 60 tahun. Dalam semua kes, hemofilia yang diperoleh adalah jenis A. Perlu diperhatikan bahawa sebab-sebab ia muncul telah dikenal pasti dalam kurang daripada separuh pesakit. Antaranya ialah tumor kanser, mengambil ubat tertentu, penyakit autoimun, sangat jarang - patologi, dengan kursus yang teruk, kehamilan lewat. Mengapa yang lain jatuh sakit, doktor tidak dapat memastikan.
penyakit Victoria
Kes pertama penyakit yang diperoleh diterangkan dalam kes Ratu Victoria. Untuk masa yang lama, ia dianggap satu-satunya seumpamanya, kerana tidak sebelum atau hampir setengah abad selepas hemofilia diperhatikan pada wanita. Walau bagaimanapun, pada abad kedua puluh, dengan kemunculan statistik mengenai pemerolehan penyakit diraja, seorang ratu yang unik tidak boleh dipertimbangkan: hemofilia yang muncul selepas kelahiran adalah bukan keturunan, tidak bergantung pada jantina pesakit.
