Penyakit genetik dipanggil heterogen dalam manifestasi klinikal sekumpulan penyakit yang berlaku di bawah pengaruh mutasi pada peringkat gen. Sekumpulan penyakit gen keturunan yang timbul dan berkembang dengan latar belakang kecacatan pada alat keturunan sel dan pengaruh faktor persekitaran yang buruk harus dipertimbangkan secara berasingan.
Apakah itu penyakit keturunan pelbagai faktor
Secara khusus, kumpulan penyakit ini mempunyai satu perbezaan yang jelas daripada penyakit gen. Penyakit multifaktorial mula menampakkan diri di bawah faktor persekitaran yang buruk. Sesetengah saintis mencadangkan bahawa kecenderungan genetik mungkin tidak akan nyata melainkan faktor persekitaran timbul.
Etiologi dan genetik penyakit multifaktorial adalah sangat kompleks, asalnya mempunyai struktur berbilang peringkat dan mungkin berbeza dalam kes setiap spesifik.penyakit.
Pelbagai jenis patologi multifaktor
Penyakit keturunan multifaktorial bersyarat boleh dibahagikan kepada:
- cacat asli;
- penyakit yang bersifat mental dan saraf;
- penyakit berkaitan usia.
Bergantung kepada bilangan gen yang terlibat dalam patologi, mereka membezakan:
- Penyakit monogenik - mempunyai satu gen mutan, yang mewujudkan kecenderungan seseorang terhadap penyakit tertentu. Agar penyakit dalam kes ini mula berkembang, adalah perlu untuk mempengaruhi satu faktor persekitaran tertentu. Ia boleh menjadi fizikal, kimia, biologi atau perubatan. Sekiranya faktor tertentu tidak timbul, walaupun gen mutan hadir, penyakit itu tidak akan berkembang. Jika seseorang tidak mempunyai gen patogenik, tetapi terdedah kepada faktor persekitaran luaran, penyakit itu juga tidak akan berlaku.
- Penyakit keturunan poligenik atau penyakit berbilang faktor ditentukan oleh patologi dalam banyak gen. Tindakan tanda multifaktorial boleh tidak berterusan atau berterusan. Tetapi mana-mana penyakit hanya boleh timbul melalui interaksi banyak gen patogen dan faktor persekitaran. Ciri-ciri manusia biasa, seperti kecerdasan, ketinggian, berat, warna kulit, adalah sifat pelbagai faktor yang berterusan. Kecacatan kongenital terpencil (bibir dan lelangit sumbing), penyakit jantung kongenital, saraftiub, polyrostenosis, hipertensi, penyakit ulser peptik dan beberapa yang lain mempunyai insiden yang lebih tinggi dalam saudara terdekat berbanding populasi umum. Penyakit berbilang faktor, contoh yang disebutkan di atas, adalah ciri berbilang faktor "berselang-seli".
MFZ Diagnostik
Jenis kajian yang berbeza membantu mendiagnosis penyakit berbilang faktor dan peranan keturunan genetik. Sebagai contoh, kajian keluarga, berkat konsep "keluarga onkologi" muncul dalam amalan doktor, iaitu, situasi di mana kes berulang penyakit malignan berlaku dalam saudara dalam silsilah yang sama.
Doktor sering menggunakan kajian kembar. Kaedah ini, tidak seperti yang lain, membolehkan anda beroperasi dengan data yang boleh dipercayai tentang sifat keturunan penyakit ini.
Mengkaji penyakit multifaktorial, saintis memberi banyak perhatian kepada kajian hubungan antara penyakit dan sistem genetik, serta analisis silsilah.
kriteria khusus IHF
- Tahap perhubungan secara langsung mempengaruhi kemungkinan manifestasi penyakit dalam saudara-mara, iaitu, lebih dekat saudara dengan pesakit (dari segi genetik), lebih besar kemungkinan penyakit itu.
- Bilangan pesakit dalam keluarga mempengaruhi risiko penyakit dalam saudara-mara pesakit.
- Keparahan penyakit saudara yang terjejas mempengaruhi prognosis genetik.
Penyakit yang berkaitan dengankepada multifaktorial
Penyakit pelbagai faktor termasuk:
- Asma bronkial adalah penyakit berdasarkan keradangan alahan kronik pada bronkus. Ia disertai dengan hiperaktif pada paru-paru dan serangan berkala sesak nafas atau sesak nafas.
- Ulser peptik, iaitu penyakit berulang yang kronik. Ia dicirikan oleh pembentukan ulser dalam perut dan duodenum akibat gangguan dalam mekanisme umum dan tempatan sistem saraf dan humoral.
- Diabetes mellitus, dalam proses di mana kedua-dua faktor dalaman dan luaran terlibat, menyebabkan gangguan dalam metabolisme karbohidrat. Kejadian penyakit ini sangat dipengaruhi oleh faktor tekanan, jangkitan, kecederaan, operasi. Faktor risiko mungkin termasuk jangkitan virus, bahan toksik, berat badan berlebihan, aterosklerosis, aktiviti fizikal yang berkurangan.
- Penyakit jantung iskemik adalah akibat daripada kekurangan atau kekurangan bekalan darah sepenuhnya ke miokardium. Ini berlaku disebabkan oleh proses patologi dalam saluran koronari.
Pencegahan penyakit pelbagai faktor
Jenis langkah pencegahan yang menghalang kejadian dan perkembangan penyakit keturunan dan kongenital boleh menjadi primer, sekunder dan tertier.
Jenis pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah konsep kanak-kanak yang sakit. Ini boleh direalisasikan dalam perancangan melahirkan anak dan menambah baik persekitaran manusia.
Pencegahan keduabertujuan untuk menamatkan kehamilan jika kebarangkalian penyakit pada janin adalah tinggi atau diagnosis telah ditetapkan sebelum bersalin. Asas untuk membuat keputusan sedemikian mungkin penyakit keturunan. Berlaku hanya dengan persetujuan wanita itu tepat pada masanya.
Jenis tertier pencegahan penyakit keturunan bertujuan untuk memerangi perkembangan penyakit pada anak yang sudah lahir dan manifestasi yang teruk. Pencegahan jenis ini juga dipanggil normocopying. Apa ini? Ini adalah perkembangan kanak-kanak yang sihat dengan genotip patogen. Penyalinan norma dengan kompleks perubatan yang sesuai boleh dilakukan dalam rahim atau selepas kelahiran.
Pencegahan dan bentuk organisasinya
Pencegahan penyakit keturunan dilaksanakan dalam bentuk organisasi berikut:
1. Kaunseling genetik perubatan ialah penjagaan perubatan khusus. Hari ini, salah satu jenis utama pencegahan penyakit keturunan dan genetik. Untuk kaunseling genetik perubatan sila hubungi:
- ibu bapa yang sihat yang melahirkan anak yang sakit, di mana salah seorang daripada pasangannya menghidap penyakit;
- keluarga yang mempunyai anak yang boleh dikatakan sihat, tetapi mempunyai saudara mara yang menghidap penyakit keturunan;
- ibu bapa yang ingin meramalkan kesihatan adik-beradik kepada anak yang sakit;
- wanita hamil dengan peningkatan risiko mendapat anak dengan kesihatan yang tidak normal.
2. Diagnosis pranatal dipanggil penentuan pranatalpatologi kongenital atau keturunan janin. Secara umum, semua wanita hamil perlu diperiksa untuk mengecualikan patologi keturunan. Untuk ini, pemeriksaan ultrasound, kajian biokimia serum wanita hamil digunakan. Petunjuk untuk diagnosis pranatal boleh:
- kehadiran dalam keluarga penyakit keturunan yang didiagnosis dengan tepat;
- umur ibu melebihi 35 tahun;
- Pengguguran spontan wanita sebelum ini, kelahiran mati yang tidak diketahui puncanya.
Kepentingan pencegahan
Genetik perubatan bertambah baik setiap tahun dan memberi lebih banyak peluang untuk mencegah kebanyakan penyakit keturunan. Setiap keluarga yang mempunyai masalah kesihatan diberi maklumat penuh tentang risiko yang mereka hadapi dan apa yang mereka boleh jangkakan. Dengan meningkatkan kesedaran genetik dan biologi orang ramai, menggalakkan gaya hidup sihat di semua peringkat kehidupan manusia, kami meningkatkan peluang manusia untuk melahirkan zuriat yang sihat.
Tetapi pada masa yang sama, air, udara, produk makanan yang tercemar dengan bahan mutagen dan karsinogenik meningkatkan kelaziman penyakit pelbagai faktor. Sekiranya pencapaian genetik diaplikasikan dalam perubatan praktikal, maka bilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit genetik keturunan akan berkurangan, diagnosis awal dan rawatan pesakit yang mencukupi akan tersedia.
