Penyakit mitokondria, dan khususnya sindrom mitokondria, yang boleh dimanifestasikan oleh lesi sistem saraf pusat, patologi jantung dan otot rangka, kini merupakan salah satu bahagian neuropediatrik yang paling penting.
Mitokondria - apakah itu?
Seperti yang ramai ingat dari kursus biologi sekolah, mitokondria adalah salah satu organel selular, yang fungsi utamanya ialah pembentukan molekul ATP semasa respirasi selular. Di samping itu, asid lemak teroksida di dalamnya, kitaran asid trikarboksilik dan banyak proses lain berlaku. Kajian yang dijalankan pada akhir abad ke-20 mendedahkan peranan utama mitokondria dalam proses seperti kepekaan dadah, penuaan sel, dan apoptosis (kematian sel terprogram). Oleh itu, pelanggaran fungsi mereka membawa kepada kekurangan pertukaran tenaga, dan akibatnya, kerosakan dan kematian sel. Gangguan ini amat ketara dalam sel-sel sistem saraf dan otot rangka.
Mitokondriologi
Kajian genetik telah menentukan bahawa mitokondria mempunyaigenomnya sendiri, yang berbeza daripada genom nukleus sel, dan gangguan dalam fungsinya paling kerap dikaitkan dengan mutasi yang berlaku di sana. Semua ini memungkinkan untuk memilih arah saintifik yang mengkaji penyakit yang berkaitan dengan fungsi mitokondria terjejas - sitopatik mitokondria. Mereka boleh sama ada sporadis atau kongenital, diwarisi melalui ibu.
Simptomatik
Sindrom mitokondria boleh memanifestasikan dirinya dalam pelbagai sistem manusia, tetapi manifestasi yang paling ketara ialah gejala neurologi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa tisu saraf paling kuat dipengaruhi oleh hipoksia. Tanda-tanda ciri yang membolehkan mengesyaki sindrom mitokondria sekiranya berlaku kerosakan pada otot rangka adalah hipotensi, ketidakupayaan untuk bertolak ansur dengan aktiviti fizikal yang secukupnya, pelbagai myopathies, oftalmoparesis (lumpuh otot okulomotor), ptosis. Di bahagian sistem saraf, mungkin terdapat manifestasi seperti strok, sawan, gangguan piramid, gangguan mental. Sebagai peraturan, sindrom mitokondria pada kanak-kanak selalu ditunjukkan oleh kelewatan perkembangan atau kehilangan kemahiran yang sudah diperoleh, gangguan psikomotor. Di bahagian sistem endokrin, perkembangan diabetes, disfungsi tiroid dan pankreas, keterlambatan pertumbuhan, dan akil baligh tidak dikecualikan. Lesi jantung boleh berkembang baik terhadap latar belakang patologi organ lain, dan secara berasingan. Sindrom mitokondria dalam kes ini diwakili oleh kardiomiopati.
Diagnosis
Penyakit mitokondria lebih kerapkebanyakannya ditemui dalam tempoh neonatal atau pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Menurut kajian asing, patologi ini didiagnosis pada satu bayi baru lahir daripada 5 ribu. Untuk diagnosis, pemeriksaan klinikal, genetik, instrumental, biokimia dan molekul yang komprehensif dijalankan. Sehingga kini, terdapat beberapa kaedah untuk menentukan patologi ini.
- Elektromiografi - dengan hasil normal terhadap latar belakang kelemahan otot yang ketara pada pesakit, adalah mungkin untuk mengesyaki patologi mitokondria.
- Asidosis laktik selalunya mengiringi penyakit mitokondria. Sudah tentu, kehadirannya sahaja tidak mencukupi untuk membuat diagnosis, tetapi mengukur tahap asid laktik dalam darah selepas bersenam boleh menjadi sangat bermaklumat.
- Biopsi otot rangka dan pemeriksaan histokimia bagi biopsi yang terhasil adalah yang paling bermaklumat.
- Hasil yang baik menunjukkan penggunaan serentak cahaya dan mikroskop elektron otot rangka.
Ensefalopati mitokondria (sindrom Ley)
Salah satu penyakit kanak-kanak yang paling biasa dikaitkan dengan perubahan genetik dalam mitokondria ialah sindrom Leigh, pertama kali diterangkan pada tahun 1951. Tanda-tanda pertama muncul pada usia satu hingga tiga tahun, tetapi manifestasi awal juga mungkin - pada bulan pertama kehidupan atau, sebaliknya, selepas tujuh tahun. Manifestasi pertama adalah kelewatan perkembangan, penurunan berat badan, kehilangan selera makan, berulangmuntah-muntah. Lama kelamaan, gejala neurologi bergabung - pelanggaran nada otot (hipotensi, dystonia, hipertonisitas), sawan, gangguan koordinasi.
Penyakit ini menjejaskan organ penglihatan: atrofi saraf optik, degenerasi retina, gangguan okulomotor berkembang. Pada kebanyakan kanak-kanak, penyakit ini beransur-ansur berkembang, tanda-tanda gangguan piramid meningkat, menelan dan gangguan fungsi pernafasan muncul.
Salah seorang kanak-kanak yang mengalami patologi ini ialah Yefim Pugachev, yang didiagnosis dengan sindrom mitokondria pada tahun 2014. Ibunya, Elena, meminta bantuan daripada semua orang yang prihatin.
Sindrom mitokondria pada kanak-kanak
Ramalan, malangnya, hari ini paling kerap mengecewakan. Ini disebabkan kedua-dua diagnosis penyakit yang lewat, kekurangan maklumat terperinci tentang patogenesis, keadaan teruk pesakit yang dikaitkan dengan lesi multisistemik, dan kekurangan satu kriteria untuk menilai keberkesanan terapi.
Oleh itu, rawatan penyakit tersebut masih dalam pembangunan. Sebagai peraturan, ia datang kepada terapi simptomatik dan sokongan.
