Salah satu patologi serius kelenjar adrenal ialah sindrom adrenogenital, di mana pengeluaran hormon khas yang terlibat dalam pengawalan aktiviti badan terganggu. Akibat penyakit ini, pengeluaran androgen, hormon seks steroid, meningkat, yang membawa kepada virilisasi organ kemaluan, keterbelakangan kelenjar susu, maskulinisasi, ketidaksuburan dan patologi lain. Bagaimana penyakit itu berkembang dan apa yang diterangkan di bawah.
Perihalan Masalah
Sindrom Adrogenital ialah patologi kongenital yang dicirikan oleh gangguan dalam aktiviti korteks adrenal, di mana pengeluaran enzim yang bertanggungjawab untuk sintesis steroid terganggu. Dengan penyakit ini, gangguan sfera seksual berlaku.
Menurut statistik, patologi paling kerap dijumpai pada wakil kewarganegaraan Yahudi (19%), di Eskimo penyakit itu didiagnosis dalam satu kes daripada dua ratus lapan puluh dua, dan di Kaukasia - 1:14000.
Sindrom Adrogenital jenis pewarisan adalah resesif autosomal. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai patologi ini, maka kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan kecacatan ialah 25%. Apabila seorang ibu bapa adalah pembawa dan yang lain menghidap penyakit, risiko mempunyai anak dengan anomali kongenital meningkat kepada 75%. Sekiranya salah seorang ibu bapa tidak mempunyai patologi ini, kanak-kanak itu tidak akan menunjukkan simptom penyakit itu.
Sindrom adrenogenital kongenital dicirikan oleh gangguan pengeluaran enzim yang bertanggungjawab untuk sintesis steroid. Akibatnya, terdapat penurunan dalam pengeluaran kortikosteroid (kortisol dan aldosteron) dan peningkatan serentak dalam androgen akibat peningkatan tahap ACTH, hormon yang menyebabkan hiperplasia korteks adrenal sebagai mekanisme pampasan untuk menormalkan pengeluaran steroid. Semua ini membawa kepada kemunculan gejala penyakit pada usia awal.
Oleh itu, sindrom adrenogenital, yang patogenesisnya diterangkan di atas, dikaitkan dengan mutasi gen yang menyebabkan pengeluaran kortisol terjejas.
Selalunya, penyakit ini mula menampakkan diri selepas tekanan yang teruk, trauma, iaitu keadaan yang mencetuskan ketegangan yang kuat pada korteks adrenal.
Bentuk sindrom adrenogenital
Dalam bidang perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan bentuk penyakit berikut bergantung pada gejala, keterukan kecacatan, serta masa manifestasi tanda-tanda pertama patologi:
- Bentuk selepas baligh adalah yang paling sesuai,tanda-tanda penyakit muncul semasa akil baligh atau pada usia reproduktif. Pada masa yang sama, alat kelamin mempunyai struktur semula jadi, pada wanita mungkin terdapat peningkatan klitoris, pada lelaki - zakar. Biasanya, patologi ditemui secara kebetulan semasa pemeriksaan pesakit untuk ketidaksuburan.
- Bentuk viril kurang teruk. Dengan penyakit ini pada bayi perempuan, perkembangan abnormal organ kemaluan mendominasi, pada kanak-kanak lelaki peningkatan saiz mereka diperhatikan. Tiada gejala yang menunjukkan disfungsi kelenjar adrenal. Apabila orang semakin tua, tanda-tanda patologi mula menampakkan diri dengan lebih jelas akibat pendedahan kepada androgen. Pada kanak-kanak perempuan, terdapat hipertrofi klitoris, peningkatan labia majora. Kanak-kanak lelaki mempunyai zakar yang membesar, kulit skrotum, areola berpigmen pada puting.
- Sindrom adrenogenital bentuk kehilangan garam adalah varian penyakit yang paling teruk, yang telah dikesan pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Kanak-kanak mengalami muntah-muntah dan cirit-birit, sawan. Pada kanak-kanak perempuan, hermafroditisme palsu didiagnosis (alat kelamin dibina mengikut jenis lelaki), pada lelaki - peningkatan pada zakar. Tanpa terapi, kematian berlaku.
- Patologi yang diperolehi didiagnosis dalam 5% kes.
Terdapat bentuk patologi lain yang sangat jarang berlaku: lipid, hipertermik dan sindrom adrenogenital hipertensi pada kanak-kanak.
Punca perkembangan penyakit
Seperti yang dinyatakan di atas, punca penyakitmutasi gen muncul, membawa kepada kegagalan enzim yang terlibat dalam pengeluaran steroid. Biasanya ini disebabkan oleh patologi gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan hormon kortisol (95% daripada kes). Dalam kes lain, terdapat pecahan enzim lain yang terlibat dalam steroidogenesis.
Dalam kebanyakan kes, simptom patologi mula muncul selepas penyakit serius, kecederaan dan mabuk, pendedahan kepada radiasi, situasi tekanan dan tekanan emosi, senaman fizikal yang berpanjangan, dan sebagainya.
Penyakit yang diperolehi mungkin muncul akibat androsteroma - tumor jinak yang mudah berubah menjadi malignan. Neoplasma terbentuk daripada adenosit korteks adrenal, yang membawa kepada sintesis sejumlah besar androgen. Patologi ini boleh muncul pada sebarang umur.
Simptom dan tanda penyakit
Bentuk penyakit yang ganas dan hilang garam terbentuk dalam tempoh pranatal perkembangan dan muncul selepas kelahiran anak. Gejala utama mereka adalah virilisasi alat kelamin luar. Pada kanak-kanak perempuan, kelentit menjadi besar, ia kelihatan seperti zakar lelaki, labia juga membesar. Pada kanak-kanak lelaki, zakar juga membesar, pigmentasi skrotum berlaku.
Penyakit ini boleh dikenali melalui ciri-ciri berikut:
- keutamaan sifat lelaki;
- pigmentasi berat pada alat kelamin;
- pertumbuhan rambut awal di kawasan kemaluan danketiak;
- ruam kulit.
Bersama-sama dengan ini, gangguan somatik yang teruk berlaku, yang dalam beberapa kes membawa kepada kematian. Dalam kes ini, simptom sindrom adrenogenital adalah seperti berikut:
- cirit-birit dan muntah yang teruk menyebabkan dehidrasi;
- kejang.
Kanak-kanak dengan patologi ini mempunyai kekurangan adrenal. Sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir dimanifestasikan oleh tanda-tanda seperti muntah, asidosis, adynamia, menghisap perlahan dan hiperpigmentasi.
Tanda-tanda penyakit apabila dewasa
Apabila kanak-kanak itu semakin membesar, simptom penyakit semakin meruncing. Pada kanak-kanak, ketidakseimbangan dalam saiz bahagian badan mula terbentuk. Kanak-kanak perempuan selalunya bertubuh kecil, bahu lebar dan pelvis yang sempit. Sebelum umur tujuh tahun, akil baligh bermula, yang disertai dengan penampilan ciri lelaki sekunder.
Dengan bentuk penyakit selepas baligh, gejala-gejala kurang ketara. Biasanya, orang seperti itu pada usia awal mempunyai penampilan rambut di kawasan kemaluan, puting dan ketiak, serta di atas bibir atas dan di sepanjang garis putih perut. Semua ini disertai dengan perkembangan jerawat. Tidak jarang kanak-kanak mengalami pertumbuhan bulu muka yang berlebihan di sekitar misai, janggut, kemaluan, dada, belakang dan bahagian kaki antara umur dua dan lima tahun.
Menurut statistik, penyakit ini sering disertai dengan penurunan tekanan darah, perkembangan hipotensi, sakit kepala, dan peningkatan pigmentasi kulit. Mungkinperkembangan keruntuhan akibat pelanggaran fungsi air-metabolik dalam badan.
Dalam sesetengah kes, terdapat peningkatan tekanan darah, yang disebabkan oleh sejumlah besar mineralokortikoid dalam darah seseorang.
Akibat
Sebagai peraturan, sindrom adrenogenital membawa kepada perkembangan ketidaksuburan. Pada masa yang sama, lebih awal gejala patologi muncul, semakin kecil kemungkinan wanita hamil. Sesetengah bentuk penyakit membawa kepada keguguran spontan pada awal kehamilan.
Komplikasi yang teruk
Komplikasi penyakit yang paling teruk ialah kekurangan adrenal akut, yang disertai oleh kaki biru dan sejuk, hipotermia, loya, muntah dan cirit-birit. Pada masa yang sama, sindrom adrenogenital pada kanak-kanak lelaki dan perempuan sering membawa kepada dehidrasi, kulit kering, menajamkan ciri-ciri muka, penarikan balik fontanel, berdebar-debar dan penurunan tekanan darah. Keadaan ini menimbulkan ancaman kepada nyawa, jadi adalah penting untuk memberikan bantuan perubatan tepat pada masanya.
Langkah diagnostik
Diagnosis sindrom adrenogenital melibatkan penggunaan beberapa teknik:
- Ultrasound dan CT, yang hasilnya menunjukkan bahawa kelenjar adrenal membesar dalam saiz, dan rahim pada wanita ketinggalan dalam perkembangan.
- Analisis makmal darah dan air kencing, yang menunjukkan peningkatan dalam kepekatan testosteron, DAE, FSH dan LH, renin.
- Ujian ACTH menunjukkan penurunan kepekatan kortisol.
- Penyelidikan serum darah untuk kandungan androstenedione.
- Sukatan suhu basal.
Diagnosis Pembezaan
Doktor membezakan sindrom adrenogenital dengan penyakit seperti ovari polikistik, androblastoma, androsteroma kelenjar adrenal. Dalam kes ini, kajian hormon air kencing dan darah dilakukan untuk menentukan kepekatan hormon. Dalam kes yang teruk, perundingan dengan pakar endokrinologi, pakar urologi dan pakar genetik diperlukan.
Terapi
Rawatan sindrom Adrenogenital melibatkan terapi penggantian hormon, yang bertujuan untuk mengisi kekurangan steroid. Rawatan hormon tidak digunakan jika tiada ruam kulit, kitaran haid yang normal, dan juga jika tiada perancangan kehamilan pada masa hadapan. Dalam kes lain, terapi akan bergantung kepada manifestasi gejala, bentuk penyakit dan tahap manifestasinya. Biasanya, ubat lain ditetapkan bersama-sama dengan penggunaan hormon.
Jika seorang wanita merancang untuk melahirkan bayi, dia mesti mengambil glukokortikosteroid sehingga kehamilan berlaku. Terapi boleh ditambah dengan ubat-ubatan yang merangsang ovulasi. Untuk mengurangkan risiko keguguran, hormon perlu diambil sehingga minggu ketiga belas kehamilan.
Doktor boleh menetapkan pil perancang jika seorang wanita tidak merancang kehamilan, tetapi mengadu masalah haid yang tidak teratur dan ruam kulit. Rawatan dalam kes ini berlangsung sehingga enam bulan, selepas itu terapi penggantian hormon disyorkan.
Rawatan pembedahan
Dalam hermafroditisme palsu yang teruk, hormon ditetapkan, dan pembedahan dilakukan untuk membetulkan alat kelamin luar. Kadangkala bantuan ahli psikoterapi mungkin diperlukan. Ini biasanya berlaku apabila penyakit kongenital tidak didiagnosis pada usia awal, dan gadis itu dibesarkan dalam keluarga sebagai lelaki. Dalam sesetengah kes, doktor mengeluarkan rahim dan pelengkapnya untuk mengekalkan jantina lelaki awam, tetapi keputusan ini mesti dibuat oleh pesakit.
Intervensi pembedahan bertujuan untuk pemotongan kelentit, pembedahan sinus dan pembentukan pintu masuk ke faraj. Sekiranya berlaku jangkitan sekunder, dos ubat dinaikkan.
Oleh itu, taktik merawat pelbagai bentuk penyakit bergantung pada umur pesakit, sifat gangguan, masa diagnosis patologi. Doktor mengesyorkan memulakan terapi seawal mungkin untuk mengurangkan risiko komplikasi.
Ramalan
Prognosis penyakit bergantung pada diagnosis tepat pada masanya, kualiti rawatan, pembedahan plastik pada alat kelamin luar. Selalunya, pesakit mempunyai kedudukan pendek dan kecacatan kosmetik, yang menyumbang kepada pelanggaran penyesuaian mereka dalam masyarakat. Dengan rawatan yang berkesan, wanita memperoleh keupayaan untuk membawa anak secara normal. Terapi penggantian hormon biasanya menyumbang kepada perkembangan pesat kelenjar susu, menormalkan kitaran haid.
Dengan adanya bentuk kehilangan garampenyakit, pesakit sering mati awal dalam kehidupan akibat perkembangan radang paru-paru atau pylorospasm. Menurut statistik, manifestasi awal patologi membawa kepada akil baligh pramatang.
Pencegahan
Langkah pencegahan diambil semasa merancang kehamilan. Pastikan anda berunding dengan pakar genetik jika terdapat kes penyakit sedemikian dalam keluarga. Adalah disyorkan bahawa kedua-dua pasangan menjalani ACTH untuk menentukan pengangkutan patologi. Kajian tahap kepekatan steroid juga perlu dilakukan pada hari kelima selepas bersalin agar dapat memulakan terapi patologi tepat pada masanya.
