Bilangan penyakit kromosom adalah besar dan salah satunya ialah sindrom Patau. Karyotip pesakit dengan diagnosis yang sama berubah, yang dicerminkan dalam kerja seluruh organisma. Patologi menjejaskan struktur rangka, kerja sistem saraf, perkumuhan, pembiakan dan kardiovaskular.
Ramai ibu bapa hari ini berminat dengan sebarang maklumat tambahan tentang patologi ini. Apakah Sindrom Patau? Ciri-ciri karyotip dan fenotip, kaedah diagnosis dan rawatan, gejala dan punca semuanya adalah perkara yang menarik. Soalan sedemikian patut diterokai dengan lebih terperinci.
Sindrom Patau: karyotype dan maklumat am
Pertama, mari kita lihat data umum. Apakah sindrom Patau dan bagaimana ia berkembang? Kromosom dengan patologi sedemikian tidak menyimpang semasa pembentukan gamet atau zigot, yang membawa kepada banyak gangguan dalam proses perkembangan embrio.
SindromPatau ialah penyakit kongenital yangdikaitkan dengan trisomi pasangan kromosom ke-13 - kanak-kanak menerima kromosom tambahan. Formula karyotype dalam kes ini mungkin kelihatan seperti ini: 47, XX, 13 + (untuk perempuan), 47, XY, 13 + (untuk lelaki). Ini adalah penyakit yang sangat berbahaya dan serius, yang disertai dengan pembentukan pelbagai kecacatan - selalunya ia tidak serasi dengan kehidupan, jadi kanak-kanak itu mati dalam kandungan.
Latar belakang sejarah ringkas
Buat pertama kali gejala patologi ini diterangkan pada tahun 1657 dalam karya saintis Denmark Erasmus Bartholin. Namun begitu, sifat kromosom penyakit ini telah dibuktikan oleh Dr. Klaus Patau pada tahun 1960 (sindrom itu dinamakan sempena namanya).
Kes-kes patologi kongenital yang serupa telah diterangkan oleh saintis yang telah mengkaji suku-suku Kepulauan Pasifik. Adalah dipercayai bahawa peningkatan mutasi kromosom di kawasan geografi ini disebabkan oleh kerosakan sinaran berikutan ujian senjata nuklear.
Punca perkembangan penyakit
Seperti yang telah disebutkan, sindrom Patau dicirikan oleh trisomi pada pasangan kromosom ketiga belas. Lebih-lebih lagi, dalam kebanyakan kes (mengikut statistik, dalam 80%), bukan perpecahan kromosom ketiga belas berlaku tepat dalam proses meiosis. Selalunya, seorang kanak-kanak menerima sepasang kromosom penuh daripada ibu. Kadangkala terdapat translokasi Robertsonian, di mana embrio sudah menerima salinan gen tambahan.
Telah terbukti bahawa kegagalan genetik boleh berlaku semasa pembentukan gamet atau lebih baru - semasa pembentukan zigot.
Sehingga kini, punca kemunculan mutasi tidakditubuhkan - dipercayai bahawa ia berlaku secara kebetulan. Peranan jangkitan, tabiat buruk, penyakit somatik ibu dalam perkembangan patologi ini pada janin juga tidak diketahui.
Jenis patologi
Hari ini, terdapat beberapa bentuk penyakit ini.
- Bentuk yang ringkas. Dalam kes ini, pelanggaran berlaku pada peringkat awal perkembangan embrio. Selain itu, setiap sel badan mengandungi kromosom tambahan dalam pasangan ketiga belas.
- Bentuk mozek. Perubahan yang sama berlaku pada peringkat akhir perkembangan janin. Pada masa yang sama, sesetengah organ hanya terdiri daripada sel yang sihat, manakala tisu dan organ lain mengandungi sel yang diubah secara patologi. Dengan bentuk penyakit ini, gejala mungkin kurang ketara.
Adakah terdapat faktor risiko? Apakah yang boleh mencetuskan mutasi?
Sindrom Patau berkembang secara spontan dan, malangnya, adalah mustahil untuk menghalangnya. Namun begitu, saintis telah mengenal pasti beberapa faktor buruk.
- Adalah dipercayai bahawa risiko patologi seperti itu meningkat jika ibu tinggal di kawasan dengan keadaan persekitaran yang buruk.
- Seperti yang telah disebutkan, pendedahan radiasi memainkan peranan tertentu dalam penampilan mutasi kromosom spontan.
- Telah juga diperhatikan bahawa kemungkinan pelbagai mutasi kromosom dan genetik meningkat dalam kes kehamilan lewat (ibu lebih 45 tahun).
- Faktor risiko termasuk kehadiran penyakit keturunan dalamgenerasi ibu bapa terdahulu.
- Telah terbukti bahawa kes mutasi genetik dan kromosom lebih kerap berlaku apabila melibatkan perkahwinan antara saudara terdekat.
Simptom patologi semasa kehamilan
Seperti yang telah disebutkan, formula karyotype dalam sindrom Patau diubah, tetapi adalah mustahil untuk mengesan ini tanpa ujian khas. Walau bagaimanapun, selalunya kehamilan sedemikian disertai dengan polihidramnion. Menurut statistik, masa kehamilan juga dikurangkan - secara purata, ia adalah kira-kira 38.5 minggu. Perlu diingat bahawa dengan patologi sedemikian, kehamilan sering terganggu. Terdapat risiko tinggi untuk kelahiran mati.
Sindrom Patau: Foto dan Ciri
Kanak-kanak dengan mutasi ini mempunyai beberapa ciri fenotip istimewa. Sebagai permulaan, perlu dikatakan bahawa bayi bersalin tepat pada masanya, tetapi dengan berat badan yang rendah - kekurangan zat makanan pranatal berlaku (berat bayi jangka penuh dengan diagnosis yang sama jarang melebihi 2500 g). Proses bersalin juga sering dikaitkan dengan komplikasi, khususnya, asfiksia bayi baru lahir.
Seorang kanak-kanak dengan mutasi kromosom mempunyai beberapa kecacatan kongenital otak dan bahagian muka tengkorak. Terdapat microcephaly - lilitan kepala bayi adalah kurang daripada biasa. Pada kanak-kanak dengan sindrom Patau, dahi selalunya rendah dan landai, batang hidung rata dan cekung, dan fisur palpebra adalah sempit. Aurikel biasanya berubah bentuk dan rendah.
Simptom biasa ialah kehadirancelah dua hala muka, khususnya, apa yang dipanggil lelangit sumbing (patologi disertai dengan pembelahan tisu lelangit lembut dan keras, dan rongga hidung dan mulut saling berkaitan), serta "bibir sumbing" (bibir sumbing). Seorang doktor mungkin mengesyaki kehadiran mutasi kromosom ini sudah dalam beberapa jam pertama selepas kelahiran seorang kanak-kanak.
Patologi daripada sistem organ lain
Apakah gangguan lain yang mengiringi sindrom Patau? Tanda-tanda kecacatan muka bukanlah satu-satunya. Penyakit ini menjejaskan hampir semua sistem organ, menyebabkan kecacatan kelahiran yang teruk.
- Ramai kanak-kanak mengalami gangguan sistem saraf pusat dan penganalisis visual. Kemungkinan hidrosefalus, hyloprochencephaly, disgenesis corpus callosum, serta pembentukan hernia tulang belakang. Komplikasi yang mungkin termasuk pekak, bentuk katarak kongenital, displasia retina, pengurangan bilangan akson dalam struktur saraf optik, yang membawa kepada kecacatan penglihatan yang serius.
- Kemungkinan kecacatan jantung kongenital, termasuk saluran aorta paten, koarktasio aorta, ventrikel dan kecacatan septum atrium.
- Ramai bayi dilahirkan dengan kecacatan buah pinggang. Sebagai contoh, pesakit didiagnosis dengan hidronefrosis, penyakit polikistik, serta patologi yang dipanggil "buah pinggang ladam".
- Perubahan tidak normal dalam saluran penghadaman adalah mungkin. Senarai mereka termasuk pembentukan diverticula Meckel, neoplasma sista dalam tisu pankreas, putaran usus yang tidak lengkap.
- Mutasi juga menjejaskan organ sistem pembiakan. Pada kanak-kanak lelaki, kelewatan dalam menurunkan testis ke dalam skrotum (cryptorchim), serta anjakan pembukaan luar uretra, adalah mungkin. Pada kanak-kanak perempuan yang baru lahir, hipertrofi labia dan klitoris sering diperhatikan, pembentukan rahim bicornuate, atau bahkan pembentukan dua rahim dan faraj yang berasingan.
- Patologi bukan sahaja menjejaskan tulang tengkorak, tetapi juga struktur rangka yang lain. Sebagai contoh, kanak-kanak dengan sindrom Patau selalunya mempunyai polidaktili (kemunculan jari tambahan pada kaki dan tangan) dan sindaktili (gabungan jari).
- Semua kanak-kanak yang menghidap penyakit ini mengalami bentuk terencat fizikal dan mental yang teruk.
Seperti yang anda lihat, patologi kromosom ini mempunyai akibat yang berbahaya dan teruk, jadi prognosis untuk kanak-kanak adalah tidak menguntungkan.
Langkah diagnostik
Adakah mungkin untuk mengesan penyakit seperti sindrom Patau semasa perkembangan janin? Diagnosis pada peringkat ini sememangnya mungkin. Seperti yang telah disebutkan, patologi disertai dengan berlakunya gejala tertentu semasa kehamilan.
Sebagai peraturan, kehadiran mutasi sedemikian disyaki semasa imbasan ultrasound. Pakar mungkin mencatat peningkatan dalam jumlah cecair amniotik, serta kehadiran keabnormalan dalam struktur anatomi rangka, ketiadaan rambut dalam janin, berat badan janin yang rendah, dsb.
Pada masa hadapan, kajian genetik bahan keturunan dijalankan, kerana, seperti yang anda ketahui, karyotype pesakit dengan sindrom Patau berbeza daripadabiasa. Ujian berikut adalah bermaklumat.
- Amniocentesis - pengumpulan dan analisis lanjut cecair amniotik.
- Cordocentesis - intipati teknik ini adalah untuk mendapatkan sampel darah tali pusat dengan pemeriksaan makmal selanjutnya.
- Biopsi vili Chorion ialah prosedur yang melibatkan pengumpulan vili menggunakan probe khas. Ujian ini ditetapkan untuk wanita yang disyaki mengalami sindrom Down, Patau dan mutasi kromosom lain.
Perlu diperhatikan bahawa penyelidikan sedemikian dikaitkan dengan risiko (contohnya, terdapat kemungkinan kehilangan anak). Selepas bayi dilahirkan, diagnosis disahkan selepas pemeriksaan oleh pakar neonatologi atau pakar pediatrik.
Adakah terdapat rawatan yang berkesan?
Anda sudah tahu apa itu sindrom Patau. Karyotip kanak-kanak dengan diagnosis sedemikian berubah, yang menjejaskan struktur dan fungsi seluruh organisma. Malangnya, kemungkinan untuk terapi sangat terhad. Kadangkala pembedahan dilakukan untuk membetulkan keabnormalan anatomi (seperti celah muka).
Kanak-kanak perlu sentiasa diperhatikan oleh pakar kardiologi kanak-kanak, pakar neurologi, pakar mata, pakar urologi, pakar ENT, pakar ortopedik, pakar genetik dan pakar lain. Bayi perlu memberikan penjagaan yang baik dan pemakanan yang baik. Bergantung pada kehadiran gangguan tertentu, terapi simptomatik dijalankan.
Prognosis untuk pesakit kecil
Hari ini, ia dianggap amat berbahayaSindrom Patau. Karyotaip kanak-kanak tidak boleh diubah dan prognosis untuk kanak-kanak sangat tidak menguntungkan. Kehamilan selalunya berakhir dengan keguguran.
Jika bayi masih dilahirkan, maka, mengikut statistik, jarang hidup sehingga satu tahun. Hanya di beberapa negara maju, doktor dan ibu bapa berpeluang memanjangkan hayat kanak-kanak sehingga 4-5 tahun. Malangnya, hari ini ubat tidak dapat menawarkan kaedah pencegahan atau rawatan yang berkesan.
