Sindrom Edward membayangkan penyakit kromosom kedua paling biasa (selepas Sindrom Down), yang secara langsung dicirikan oleh pelbagai kecacatan perkembangan dalam rahim, serta kecacatan beberapa sistem organ dalaman. Mengikut statistik yang ada, kekerapan mendiagnosis penyakit ini adalah lebih kurang 1:5000. Dalam artikel ini, kita akan bercakap dengan lebih terperinci tentang sebab jangkitan sindrom Edwards berlaku, dan apakah kaedah utama untuk merawatnya.
Maklumat am
Jadi, menurut pakar, disebabkan oleh banyak kecacatan dalam perkembangan kanak-kanak dengan diagnosis ini, sebagai peraturan, mati pada usia awal. Walaupun fakta bahawa bayi dilahirkan lebih kurang tepat pada masanya, aktiviti fizikal mereka sangat rendah. Selain itu, pada kanak-kanak dengan sindrom Edwards, perkembangan penuh fizikal atau mental tidak diperhatikan, akibatnya, kanak-kanak lelaki mati dalam sepuluh hari pertama kehidupan, dan kanak-kanak perempuan dalam tempoh enam bulan (mereka jarang boleh hidupsatu tahun).
Gejala utama
Penyakit ini dicirikan oleh simptom berikut:
- berat badan rendah;
- sukar menelan;
- perkembangan fizikal/mental tertunda;
- penampilan istimewa (tengkuk lebar, tengkorak diramas di sisi, rahang kecil, mata sempit, telinga dan anggota badan cacat);
- hipertrofi kelentit pada kanak-kanak perempuan;
- anomali pada struktur zakar pada kanak-kanak lelaki.
Sindrom Edwards. Diagnosis
Takrifan penyakit ini pada mulanya ialah menjalankan ujian kromosom khas. Mengambil kira hakikat bahawa pemeriksaan ultrasound dilakukan semasa keseluruhan kehamilan, masih tidak selalu mungkin untuk menentukan kehadiran penyakit ini. Jadi, sindrom Edwards pada ultrasound boleh dikesan hanya secara tidak langsung, iaitu, dengan tanda-tanda yang disertakan (contohnya, dengan ketiadaan apa yang dipanggil "arteri umbilical" dalam saluran khas, dengan saiz plasenta yang agak kecil itu sendiri, dll..). Di samping itu, secara literal dalam tiga bulan pertama kehamilan, menurut pakar, adalah mustahil untuk mengenal pasti sebarang anomali kasar dalam perkembangan janin. Itulah sebabnya kita tidak bercakap tentang penamatan kehamilan buatan pada masa yang dibenarkan untuk ini. Kebanyakan wanita cenderung untuk
bawa janin dan lahirkan kanak-kanak dengan sindrom Edwards dalam masa yang ditetapkan.
Rawatan
Malangnya, yang sebenarPada masa ini, doktor tidak dapat menawarkan penyelesaian yang berkesan tentang cara menyembuhkan penyakit ini. Hampir 90% kanak-kanak dengan sindrom Edwards mati pada tahun pertama kehidupan mereka (kira-kira 30% pada bulan pertama). Mereka yang berjaya bertahan, sepanjang kewujudan singkat mereka, sentiasa menderita pelbagai jenis penyakit somatik, dan juga dicirikan oleh terencat akal yang mendalam.
Kesimpulan
Sebagai kesimpulan, perlu diingatkan bahawa hari ini saintis masih berusaha mencari penawar yang diperlukan untuk masalah yang tidak menyenangkan itu, menjalankan banyak kajian dalam bidang ini. Namun, setakat ini, malangnya, semua usaha sia-sia. Kekal sihat!
