Penyakit glikogen ialah beberapa penyakit di mana glikogen terkumpul dalam pelbagai organ dan tisu badan. Telah lama ditubuhkan bahawa penyakit itu adalah keturunan. Ia disebabkan oleh fakta bahawa aktiviti enzim yang bertanggungjawab untuk metabolisme glikogen dalam badan terganggu. Penyakit ini parasit dalam badan wanita dan lelaki, dan, malangnya, tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, jika langkah-langkah yang perlu diambil dalam masa untuk mencegah gejala, maka seseorang boleh hidup lama, hampir tidak mengingati penyakit itu.
Terdapat tiga jenis penyakit: berotot, hepatik dan umum.
Artikel ini menerangkan cara penyakit glikogen diwarisi.
Apakah itu glikogen?
Glikogen sebenarnya adalah bekalan glukosa tertentu dalam sel. Ia adalah karbohidrat kompleks yang memasuki badan dengan makanan. Adalah menarik bahawa glikogen terletak terutamanya di dalam hati, dan apabila dipecahkan, ia membekalkan glukosa sepenuhnya kepada seluruh badan.
Untuk melakukan sebarang tindakan, seseorang perlutenaga yang diterima hanya apabila glikogen dipecahkan. Dapat disimpulkan bahawa ini adalah salah satu enzim terpenting untuk fungsi normal badan.
Sebab
Glikogen ialah enzim yang sangat penting yang terdiri daripada molekul glukosa individu. Apabila ia rosak, glukosa diedarkan ke seluruh badan. Penyebab utama penyakit hati glikogen ialah tapak penyimpanan glikogen kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecahkannya. Dalam kes ini, ternyata badan menerima glikogen yang mencukupi, tetapi tidak ada glukosa yang mencukupi untuk kehidupan normal. Tetapi walaupun fakta bahawa ini adalah faktor utama, doktor masih mengenal pasti 12 lagi punca utama penyakit glikogen.
Hampir selalu, penyakit itu dilahirkan bersama anak. Sesetengah kanak-kanak tidak menghasilkan cukup glikogen dan oleh itu menjadi ketagih kepada makanan tertentu.
Jenis penyakit glikogen yang paling biasa ialah 3. Patologi dikaitkan dengan sintesis glikogen yang tidak betul.
Jenis penyakit 0
Dengan penyakit glikogen (penyetempatan jenis gen null), terdapat simptom koma, yang sangat berbahaya untuk kehidupan bukan sahaja kanak-kanak, tetapi juga orang dewasa. Terdapat kehilangan kesedaran, seseorang berhenti bertindak balas terhadap rangsangan luar, dan terdapat juga pelanggaran peraturan suhu badan dan peningkatan atau kelembapan dalam degupan jantung. Jika koma telah berkembang pada kanak-kanak pada usia awal,maka peluangnya untuk bertahan adalah sangat kecil. Jika tubuhnya berjaya mengatasi keadaan ini, maka kanak-kanak itu mungkin kekal terencat akal, serta ketinggalan dari segi fizikal dalam pembangunan.
Glikogenosis Jenis I
Menampakkan diri sejak kecil. Gejala penyakit glikogen pada kanak-kanak terletak pada fakta bahawa pesakit mengalami kekurangan selera makan, muntah yang kerap dan agak kuat. Sesak nafas adalah perkara biasa dengan batuk yang berterusan.
Disebabkan oleh fakta bahawa glikogen disimpan di dalam hati, ia meningkat dengan ketara dalam saiz, yang boleh dikenali melalui pemeriksaan yang teliti. Gejala buasir mungkin berkembang, yang bermaksud pendarahan berkala dari dubur. Juga, pada kanak-kanak, saiz kepala meningkat, ia kelihatan tidak seimbang berbanding bahagian lain badan. Jika kanak-kanak itu berjaya bertahan, terencat fizikal seseorang berkembang. Perkara yang paling teruk ialah pesakit kemudiannya mungkin menghidap kanser hati.
Perlu dinyatakan bahawa jenis pertama penyakit glikogen dan hipoglikemia adalah fenomena yang serupa.
Jenis kedua
Glikogenosis jenis kedua mempunyai simptom yang hampir sama dengan jenis penyakit pertama. Ini adalah kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal, kelesuan, kehilangan selera makan separa. Dari masa ke masa, limpa, buah pinggang, serta jantung dan hati bertambah dalam saiz. Disebabkan oleh fakta bahawa sistem saraf terjejas, lumpuh mungkin berlaku. Di samping itu, terdapat kemerosotan dalam postur dan perkembangan scoliosis. Perlu diingatkan bahawa jenis ini tidak mengancam nyawa seperti yang sebelumnya, pesakit hidupusia tua.
Apakah itu glikogenosis jenis III?
Ia mempunyai simptom yang sama seperti jenis pertama, namun ia tidak menyebabkan kanser dan penyakit ini agak ringan. Selepas akil baligh, ia tidak begitu agresif, hanya penurunan dalam nada otot, keletihan, kelemahan diperhatikan.
jenis IV glikogenosis
Ia melibatkan simptom yang lebih ketara, di antaranya: jaundis, asites, iaitu, peningkatan dalam perut, gatal-gatal pada kulit. Sejak lahir, glikogen disimpan di dalam hati, yang akhirnya boleh menyebabkan sirosis hati. Malangnya, jenis ini membawa maut.
Jenis kelima. Apakah itu?
Penyakit jenis ini hanya menjejaskan otot, kerana glikogen yang tidak tercerna disimpan dalam tisu otot. Otot meningkat dalam jumlah, struktur tisu menjadi lebih padat, tetapi ini tidak menjadikan otot kuat. Gejala ini membawa kepada kekejangan dan kesakitan semasa melakukan senaman fizikal. Berpeluh meningkat, risiko takikardia meningkat.
Perlu diingatkan bahawa glikogenosis jenis 5 adalah benar-benar selamat daripada manifestasi penyakit lain. Seseorang boleh hidup lama, manakala semua organnya akan berfungsi dengan normal.
Glikogenosis jenis VI
Simptom jenis ini, seperti dalam kebanyakan kes, boleh dikenali sejak lahir. Peningkatan saiz kepala, serta penurunan berat badan, yang ditunjukkan kerana kekurangan selera makan. Peningkatan kandungan lemak berhubung dengan unsur mikro lain dapat dilihat dalam darah.
Jenisketujuh
Simptom adalah serupa dengan penyakit metabolik lain. Iaitu, ia adalah kekurangan enzim phosphoglycerate mutase, phosphoglycerate kinase, lactate dehydrogenase, beta-enolase. Diagnosis adalah dengan biopsi tisu otot. Mereka juga mengambil ujian darah. Pesakit dinasihatkan untuk mengelakkan pengambilan karbohidrat dan meningkatkan aktiviti fizikal.
Tanda-tanda glikogenosis jenis VIII
Di sini, simptomnya sudah jauh berbeza daripada semua di atas. Pesakit mempunyai gangguan sistem saraf, di mana terdapat pelanggaran koordinasi pergerakan. Anda juga boleh memerhatikan pergerakan otot lengan, kaki, muka yang tidak disengajakan dan tidak menentu. Kegagalan hati berkembang, hati itu sendiri meningkat dalam saiz. Pesakit tidak mempunyai peluang untuk hidup, biasanya semuanya mati sebelum mencapai usia remaja.
Glikoginosis jenis IX
Jenis penyakit dengan spektrum simptom terkecil. Hanya kegagalan hati dicatatkan.
Taip kesepuluh
Perkara yang paling menarik ialah ini adalah jenis penyakit glikogen yang paling jarang berlaku. Ia dikesan hanya sekali dalam sejarah perubatan. Diiringi dengan sakit otot. Seperti jenis lain, terdapat peningkatan dalam saiz hati.
penyakit jenis XI
Jenis yang lebih atau kurang selamat daripada keseluruhan kumpulan penyakit. Terdapat peningkatan dalam saiz hati. Pertumbuhan yang perlahan sedikit, dan dengan usia, perkembangan riket adalah mungkin. Walau bagaimanapun, apabila seseorang mencapai umur akil baligh, penyakit itu berhenti berkembang dengan begitu aktif,pesakit mula sembuh.
Biokimia penyakit glikogen menunjukkan bahawa ia memerlukan pemantauan berkala oleh kedua-dua pesakit kecil dan ibu bapa, dan doktor.
Rawatan
Penyakit glikogen ialah penyakit genetik yang diwarisi, dan oleh itu, seperti dalam kebanyakan kes, ia hampir tidak boleh diubati. Tetapi perlu diingatkan bahawa dengan mematuhi langkah-langkah yang diperlukan, anda boleh menjalani aktiviti kehidupan yang agak normal. Sudah tentu, ini tidak terpakai kepada jenis glikogenosis satu, empat dan lapan, kerana dalam kes ini orang itu mati sebelum mencapai usia pertengahan.
Untuk mencegah proses metabolik dalam badan, doktor menetapkan terapi diet khas kepada pesakit, berikutan itu, anda boleh menghentikan perkembangan penyakit. Sebagai permulaan, doktor memeriksa semua proses biokimia dan metabolik pesakit, dan kemudian menetapkan diet yang akan mengekalkan tahap glukosa yang diperlukan dalam darah. Diet ini cenderung didominasi oleh protein dan karbohidrat, manakala lemak dikekalkan pada tahap minimum.
Untuk kanak-kanak, untuk memudahkan menambah bekalan tenaga mereka pada tengah malam tanpa memberi makan berterusan, kanji jagung adalah bagus. Di dalam air, anda perlu mencairkan kira-kira satu hingga dua, bekalan kanji sedemikian akan membantu untuk meninggalkan sepenuhnya makan malam kanak-kanak itu, kerana dos kanji cukup untuk kira-kira enam hingga lapan jam.
Jika tidak mungkin mengekalkan keadaan yang menggalakkan kanak-kanak dengan diet sedemikian, maka anda perlu menggunakan prosedur yang lebih tidak menyenangkan, seperti pengenalan campuran yang diperkayam altodexin.
Dalam jenis penyakit pertama, pengambilan galaktosa dan fruktosa biasanya terhad, sukrosa dihadkan dalam glikogenosis darjah ketiga. Ini biasanya produk tenusu, sejumlah besar buah-buahan dan beri, kismis, aprikot kering, pelbagai sirap dan gula halus.
Tetapi malangnya, dalam beberapa kes, diet tertentu boleh menjadi sangat kurang, maka anda perlu memberi makanan kepada badan secara intravena dalam keadaan pegun. Terdapat juga penyusuan melalui tiub nasogastrik.
Dalam kes glikogenosis jenis kedua, semuanya jauh lebih rumit. Pesakit ditetapkan terapi khusus dengan penyertaan enzim yang diperlukan. Dadah "Meozim" sekali setiap dua minggu diberikan kepada pesakit pada dua puluh miligram. Meozyme ialah enzim glucosidase buatan manusia.
Namun, kerumitan prosedur ini terletak pada fakta bahawa ubat ini diharamkan di beberapa negara. Ia benar-benar digunakan dalam perubatan hanya di Amerika Syarikat, beberapa negara Eropah dan Jepun. Anda perlu faham bahawa rawatan ubat harus dimulakan seawal mungkin, kerana kesannya akan menjadi lebih kuat.
Ubat lain juga digunakan, antaranya "Alopurinol" atau asid nikotinik. Di samping itu, ubat digunakan yang mengimbangi jumlah kalsium dan vitamin B dan D dalam badan.
Jika penyakit parasit hanya dalam satu otot, pesakit ditetapkan pengambilan harian fruktosa, 50-100 gram sudah cukup. begituprosedur mengimbangi kekurangan vitamin yang diperlukan untuk badan.
Selain rawatan dengan pelbagai ubat, doktor juga menggunakan pembedahan. Ini boleh menjadi pemindahan hati, iaitu pemindahan daripada penderma kepada pesakit, sama ada sebahagian atau keseluruhan hati. Anda perlu tahu bahawa operasi dilakukan hanya dengan glikogenosis jenis pertama, ketiga dan keempat, jadi selalu perlu untuk menentukan jenis penyakit dengan sangat tepat untuk mengelakkan kos yang tidak perlu. Jika pembedahan dilakukan dengan glikogenosis jenis ketiga, ini bermakna hati pesakit sendiri hampir mustahil untuk diselamatkan.
Kadangkala pesakit mungkin disuntik dengan ubat seperti glukagon atau hormon anabolik.
