Osteopetrosis atau penyakit marmar adalah kerosakan teruk pada tisu tulang, kecenderungan yang disebabkan oleh genetik. Patologi mendapat namanya kerana fakta bahawa pada potongan x-ray, tulang yang terjejas kelihatan seperti marmar. Nama lain untuk penyakit ini ialah marmar yang mematikan. Ia boleh berkembang pada seseorang dari mana-mana kumpulan umur, tetapi paling kerap didiagnosis pada kanak-kanak.
Patologi telah diterangkan dan dianalisis secara terperinci pada tahun 1904 oleh doktor Jerman Albers-Schoenberg. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku, hanya menjejaskan satu dalam 500,000 orang.
Punca patologi ini
Sebab utama perkembangan penyakit marmar biasanya dipanggil pelanggaran proses metabolik fosforus dan kalsium dalam badan. Tisu penghubung mengambil bahagian dalam kerja banyak organ dan sistem, tetapi mereka tidak mengawalnya.aktiviti dan berfungsi. Apabila patologi muncul, tisu mula berkelakuan tidak biasa, mengekalkan garam, yang akhirnya membawa kepada perkembangan lesi dan sklerosis.
Hari ini, sains perubatan tidak dapat menjelaskan sepenuhnya punca kegagalan dalam berfungsi tisu penghubung. Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan penyakit marmar juga kurang difahami. Pada masa yang sama, perubatan dapat mengenal pasti gen yang mampu menyekat pembentukan protein semasa tempoh mutasi. Gen bertanggungjawab untuk osteoklas, kerana ia adalah yang menyebabkan nekrosis tulang jenis aseptik. Protein bermutasi tidak lagi terlibat dalam osteosintesis, yang membawa kepada perkembangan osteopetrosis.
Ramai saintis perubatan hari ini berpendapat bahawa kita mempunyai penyakit keturunan, iaitu penyakit yang mempunyai kecenderungan genetik, yang menjelaskan kejadiannya yang kerap berlaku pada kanak-kanak. Malah hasil kajian mengesahkan bahawa patologi yang dinamakan sering berlaku pada pesakit yang mempunyai hubungan rapat.
Mari kita pertimbangkan gejala utama penyakit marmar.
Simptom penyakit
Tisu padat dalam tulang akhirnya mula menyesarkan sumsum tulang daripadanya. Akibatnya, anemia, trombositopenia, dan nekrosis aseptik berkembang pada orang dewasa dan kanak-kanak. Selain itu, proses hematopoiesis pada pesakit sedemikian berlaku di luar sumsum tulang, iaitu di limpa, hati, nodus limfa, secara beransur-ansur membawa kepada peningkatan dalam semua organ dan sistem badan.
Orang yang didiagnosis dengan osteopetrosis dicirikan oleh penebalan dan, bersama-sama dengannya, meningkatkan kerapuhan tulang. Di samping itu, nekrosis berkembang, yang menimbulkan patah tulang. Patah pinggul adalah yang paling biasa.
Tanda-tanda penyakit lain
Terdapat juga beberapa manifestasi lain ciri penyakit marmar:
- Kanak-kanak mengalami sklerosis rahang, yang seterusnya mengganggu proses tumbuh gigi dan pertumbuhan gigi.
- Osteopetrosis selalunya menyebabkan karies.
Pesakit mempunyai:
- Sakit anggota badan.
- Kepenatan semasa berjalan.
- Nekrosis aseptik dan patah tulang patologi.
- Anemia jenis hipokromik, akibat daripada sklerosis rongga yang mengandungi tulang merah yang menggalakkan pengeluaran darah.
- Nodus limfa, limpa dan hati bengkak.
- Perubahan bentuk pada rahang, dada dan tengkorak.
- Hydrocephalus pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun (patologi ini membawa kepada kelewatan perkembangan).
- Kemerosotan penglihatan akibat mampatan saraf optik dalam saluran yang terjejas oleh penyakit ini.
Kursus penyakit dan peringkat patologi
Terdapat dua bentuk utama penyakit marmar bergantung pada tahap perkembangan patologi:
- Bentuk awal osteopetrosis. Selalunya, penyakit marmar didiagnosis pada kanak-kanak, dan pada peringkat ini mereka mengalami kelembapan dalam pembangunan.tisu tulang, termasuk rahang. Di samping itu, bentuk ini disertai dengan patologi seperti nekrosis, yang boleh menyebabkan kematian. Ciri ciri peringkat awal ialah kesakitan dan keletihan pada bahagian bawah kaki.
- Borang lewat. Muncul pada orang dewasa. Sebagai peraturan, borang ini diteruskan secara terpendam. Kerapuhan tulang dalam kes ini didedahkan hanya berdasarkan pemeriksaan X-ray.
Perlu dijelaskan bahawa penampilan tulang yang terjejas pada peringkat awal tidak berubah. Walau bagaimanapun, dengan perkembangan patologi dan kemerosotan keadaan pesakit, penyakit itu mengubah bentuk tisu tulang, dan kematiannya berlaku.
Apakah yang akan diberi perhatian oleh doktor?
Semasa pemeriksaan awal kanak-kanak, pakar memberi perhatian kepada tanda-tanda berikut:
- Kulit pucat.
- Ketinggalan dalam pertumbuhan, serta dalam perkembangan fizikal dan mental.
- Masalah pergigian - karies teruk, pertumbuhan perlahan dan tumbuh gigi.
- Kecacatan tulang. Selalunya, patologi menjejaskan bahagian muka tengkorak, serta pinggul.
Patah yang kerap, walaupun disebabkan oleh beratnya sendiri, tidak memusnahkan periosteum, jadi tisu tumbuh bersama-sama dengan cara biasa.
Bagaimanakah penyakit marmar didiagnosis pada orang dewasa dan kanak-kanak?
Diagnosis penyakit
Dalam perubatan moden, terdapat beberapa kaedah untuk mendiagnosis penyakit keturunan yang diterangkan. Perkara berikut akan membantu anda mengetahui apa yang menyebabkannya.penyelidikan:
- Mengumpul maklumat dan sejarah berkaitan, memeriksa saudara terdekat pesakit.
- Menjalankan pemeriksaan X-ray, serta radionuklid. Jika seseorang menghidap penyakit marmar, maka tulangnya mengeras dan menjadi legap kepada sinar-x.
- Ujian darah biokimia. Analisis ini perlu untuk menentukan tahap ion fosforus dan kalsium. Anda juga perlu lulus ujian darah am.
- Tomografi berkomputer dan MRI. Kaedah penyelidikan ini membolehkan anda mengkaji tisu yang terjejas secara berlapis-lapis dan menetapkan tahap sklerosis.
- Melakukan diagnosis pranatal.
Rawatan penyakit marmar
Malangnya, ubat tidak dapat menawarkan rawatan yang akan membantu menghilangkan sepenuhnya osteopetrosis. Doktor dalam kes sedemikian menjalankan terapi simtomatik yang bertujuan untuk menguatkan otot, saraf, serta tisu tulang anggota badan, rahang dan sternum.
Pesakit yang disahkan menghidap penyakit marmar dinasihatkan untuk mematuhi peraturan pemakanan khas, termasuk lebih banyak makanan yang mengandungi vitamin dalam diet, iaitu buah-buahan dan sayur-sayuran, jus dan produk tenusu. Di samping itu, pesakit dengan osteopetrosis ditetapkan latihan fisioterapi dan urutan khas. Berguna untuk mereka dan rawatan dalam keadaan resort dan sanatorium. Sekiranya nekrosis jenis aseptik dikesan, pesakit diberi ubat dengan kandungan besi yang tinggi. Dalam kes yang teruk, pemindahan sel darah merah boleh dilakukan.timbang.
Jika penyakit marmar mencetuskan keretakan tulang, maka terapi standard untuk kes sedemikian dijalankan, termasuk:
- letak semula;
- plaster;
- meregangkan rangka;
- pemasangan endoprostesis untuk patah pinggul;
- dan jika ia adalah patah tulang kaki bawah, maka osteotomi dilakukan.
Dengan pencegahan dan rawatan yang tepat pada masanya, penyakit yang diterangkan mempunyai prognosis yang positif. Walau bagaimanapun, dalam kes patologi malignan, nekrosis tisu myelogenous berlaku, dan kemudian prognosis menjadi tidak menguntungkan. Nekrosis aseptik, anemia, septikopiemia akibat patah tulang yang teruk pada anggota badan, rahang dan sternum, serta akibat proses keradangan gen tunggal, boleh membawa maut.
Pemindahan sumsum tulang pada masa ini dianggap sebagai rawatan paling berkesan untuk penyakit guli.
Pencegahan
Ramai yang berminat sama ada terdapat sebarang langkah khusus untuk pencegahan penyakit marmar. Oleh kerana kecenderungan untuk patologi diwarisi, terdapat kaedah khas yang memungkinkan untuk mendiagnosis osteopetrosis pada kanak-kanak walaupun pada peringkat kehamilan. Lagipun, risiko melahirkan anak dengan patologi ini sangat tinggi, jika di kalangan saudara terdekat seseorang sakit dengan penyakit marmar. Walaupun langkah ini bukan pencegahan, ia membolehkan ibu bapa membuat pilihan.
Langkah pencegahan untuk osteopetrosis dianggap sebagai pemantauan berterusanpakar ortopedik. Pakar ini memantau penyelewengan dalam perkembangan tulang dan isu, jika perlu, rujukan untuk osteotomi pembetulan. Yang terakhir adalah prosedur yang, melalui patah tulang buatan, meningkatkan fungsi sistem muskuloskeletal. Ia adalah patah buatan yang memberi peluang kepada tulang untuk mengambil kedudukan optimum.
Keadaan yang selesa untuk pesakit osteopetrosis
Adalah sangat penting bagi pesakit osteopetrosis untuk mencipta keselesaan maksimum. Ini memerlukan perkara berikut:
- Tab mandi tepi bawah atau gerai pancuran mandian.
- Kerusi dan kerusi berlengan dengan punggung yang tinggi supaya tidak menegangkan tulang belakang.
- Kereta dilengkapi tempat duduk khas.
- Jika boleh, adalah perlu untuk menghapuskan semua ambang dan langkah di dalam rumah.
- Tiada angkat berat.
- Bertukar kepada kasut ortopedik khas.
Sudah tentu langkah sedemikian tidak akan menyelesaikan masalah penyakit marmar. Walau bagaimanapun, ini akan menjadikan hidup lebih mudah untuk pesakit dan meningkatkan kualiti hidup mereka.
Pemindahan sumsum tulang
Pemindahan sumsum tulang kini merupakan satu-satunya cara untuk menyingkirkan osteopetrosis. Teknik ini melibatkan campur tangan pembedahan yang serius, tetapi menunjukkan tahap keberkesanan yang tinggi.
Titik penting dalam kes ini ialah pencarian penderma, yang boleh mengambil masa lebih daripada satu tahun. Pesakit memasuki senarai khas dalam barisan pemindahan dan menunggu hasilnya. Terdapat juga beberapa perkara negatif. Ya, cantuman tulang.otak adalah operasi yang serius dengan risiko kepada nyawa. Tidak dalam semua kes, sumsum tulang berakar di dalam badan pesakit, kadang-kadang ia boleh ditolak. Oleh itu, pembedahan melibatkan penindasan sistem imun manusia, yang boleh menjejaskan kesihatannya secara serius pada masa hadapan.
Ramalan
Osteopetrosis (marmar maut) dalam bentuk awalnya membawa kepada risiko tinggi kematian bayi. Terdapat kes apabila penyakit itu berhenti dengan sendirinya dan selama bertahun-tahun tidak terasa. Dalam kes lain, terdapat perkembangan gejala yang mendadak, anemia menjadi lebih ketara, pesakit sering mengalami jangkitan purulen.
Peluang untuk mengalami komplikasi serius dan kematian adalah tinggi pada kanak-kanak kecil. Pada masa dewasa, penyakit ini berkembang dalam bentuk yang kurang aktif dan hanya ditunjukkan dengan peningkatan kerapuhan tisu tulang.
Tanpa mengira tahap keterukan penyakit marmar, pesakit harus berada di bawah pengawasan pakar ortopedik seumur hidup. Pakar dapat melihat perkembangan patologi dalam masa dan mengambil langkah yang sesuai.
Adalah sangat penting untuk mengikuti saranan pakar dan memantau kesihatan anda. Penyakit tulang marmar ialah patologi serius yang memerlukan penggunaan semua langkah yang diperlukan untuk pemulihan dan penyelenggaraan badan.
