Penyakit Charcot-Marie dicirikan oleh atrofi beransur-ansur otot bahagian bawah kaki. Sebagai peraturan, otot distal kaki terjejas. Penyakit ini dicirikan oleh kursus kronik dan perkembangan berterusan (walaupun pada kadar yang berbeza). Walaupun diagnosis yang agak mudah pada peringkat awal, ia adalah salah satu daripada patologi neurogenik yang paling dahsyat.
Sinonim
Satu-satunya kesukaran untuk menentukan penyakit ini oleh pesakit sendiri ialah banyak sinonim untuknya. Itulah sebabnya walaupun diagnosis yang dibuat oleh doktor boleh ditafsirkan tidak betul. Jadi, sinonim yang paling biasa ialah: Sindrom Lou Gehrig, penyakit neuron motor dan penyakit ALS - amyotrophic lateral sclerosis.
Sebab pembangunan
Sudah tentu faktor-faktor yang mempengaruhi berlakunya penyakit yang paling dahsyat, adalah lebih baik untuk mengetahui dengan hati. Ini adalah satu-satunya cara untuk menghalang perkembangan mereka. Tetapi, malangnya, penyakit Charcot adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi dua protein yang berbeza. Oleh itu, tidak mungkin seseorang menghalang perkembangannya. Satu-satunya cadangan: orang yang menderita daripadanya tidak sepatutnya menjadiibu bapa, kerana peluang mereka untuk mempunyai anak yang sihat adalah sangat kecil.
Mekanisme pembangunan
Dari saat ia dimanifestasikan, penyakit Charcot telah berkembang secara berterusan dan tanpa henti. Sebabnya ialah aktiviti sistem glutamatergik yang sangat tinggi, yang menghasilkan asid, yang membawa maut kepada neuron yang bertanggungjawab untuk daya maju bahagian saraf tunjang yang dibentuk olehnya.
Simptom
Sebagai peraturan, penyakit Charcot sudah pun muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Tanda-tanda pertama perkembangannya adalah keletihan, kelemahan umum, berat dan sakit di kaki, perubahan dalam bentuk kaki, gaya berjalan yang luar biasa dan janggal, dan lenturan sendi kaki yang bermasalah. Jika sekurang-kurangnya satu daripada simptom ini muncul, anda perlu segera berjumpa doktor, memandangkan semakin teruk penyakit itu, semakin kurang peluang pesakit.
Kursus penyakit
Mengetahui bagaimana kehidupan pesakit akan pergi, adalah mustahil untuk meragui keperluan rawatan. Sesungguhnya tanpa bantuan pakar yang bertauliah, kewujudan golongan yang malang akan bertukar menjadi neraka. Dan jika pada mulanya pesakit akan merasakan hanya sedikit rasa tidak enak, maka dari masa ke masa kulitnya akan mula kehilangan kepekaan, prosesnya akan merebak ke tangan, dan kemudian ke otot badan yang lain. Semakin banyak, akan ada masalah dengan sistem pernafasan, kelumpuhan separa anggota badan adalah mungkin. Prognosis sama sekali tidak menyenangkan - akhirnya, disebabkan oleh penyakit berjangkit pada paru-paru atau bronkus (dan, mungkin, dengan kelumpuhannya)pesakit akan mati.
Rawatan
Malangnya, tiada ubat untuk penyakit Charcot. Doktor hanya boleh mengurangkan manifestasinya dan melambatkan perkembangannya. Untuk melakukan ini, pesakit ditetapkan tonik, vitamin, ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran darah dalam otot. Sejumlah latihan terapeutik, urutan, serta teknik ortopedik boleh membawa hasil. Dan, sudah tentu, ramai pesakit memerlukan sesi dengan pakar psikoterapi yang boleh meyakinkan mereka bahawa kehidupan belum berakhir, dan sentiasa ada harapan.
