Dwarfisme pituitari (nanisme) adalah penyakit yang menampakkan dirinya dalam keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan fizikal akibat pelanggaran rembesan somatotropin pituitari anterior - hormon pertumbuhan. Hormon inilah yang bertanggungjawab untuk proses pembahagian sel dalam tubuh manusia.
Jenis kerdil pituitari
Mengikut faktor etiologi, kerdil pituitari (kod IB 23.0) berlaku:
- Utama, perkembangannya berlaku akibat daripada patologi kelenjar pituitari dan, akibatnya, penurunan tahap hormon somatotropik.
- Hipothalamik, perkembangannya disebabkan oleh penurunan tahap hormon pelepas hipotalamus, direka untuk mempengaruhi fungsi kelenjar pituitari.
- Diiringi dengan rintangan tisu terhadap hormon pertumbuhan. Perkembangannya dikaitkan dengan ketidakupayaan reseptor dalam tisu sasaran untuk bertindak balas dengan betul kepada tindakan hormon.
Etiopathogenesis
Sebab perkembangan dwarfisme pituitari boleh menjadi kekalahan kelenjar pituitari itu sendiri: proses tumor (meningioma, craniopharyngioma, adenoma kromofobik), trauma,toksik, kerosakan berjangkit pada rantau interstitial-pituitari atau disregulasi fungsi kelenjar pituitari oleh hipotalamus. Walau bagaimanapun, kebanyakan bentuk penyakit adalah daripada jenis genetik.
Yang paling meluas ialah kerdil panhypopituitari, yang cenderung diwarisi terutamanya oleh jenis resesif. Terdapat andaian bahawa terdapat dua jenis bentuk penghantaran patologi ini - autosomal dan melalui kromosom X. Bersama-sama dengan gangguan rembesan hormon somatotropik, dengan bentuk dwarfisme ini, gangguan dalam rembesan hormon perangsang tiroid dan gonadotropin paling kerap diperhatikan.
Kurang dan sedikit sebanyak, rembesan ACTH terganggu. Seperti kajian fungsional yang dijalankan dengan pesakit yang mengeluarkan hormon (kajian juga termasuk hormon pelepas somatotropin sintetik yang terdiri daripada 29, 40 dan 44 sisa asid amino) menunjukkan, kebanyakan pesakit ini mempunyai patologi hipotalamus, dan kekurangan perkembangan kelenjar pituitari anterior sudah pun tanda sekunder. Patologi utama kelenjar pituitari itu sendiri adalah kurang biasa.
Terdapat pesakit yang mengalami kerosakan pada sistem saraf pusat akibat kekurangan oksigen, contohnya, dalam kehamilan berganda. Faktor seperti inferior dan pemakanan tidak seimbang yang dicirikan oleh kekurangan protein, zink dan unsur surih lain, faktor persekitaran yang buruk, kehadiran penyakit somatik yang bersamaan.
Simptom penyakit
Tertinggal di belakang penunjuk pertumbuhan seseorang dan perkembangan fizikalnya daripada norma statistik purata - inilah yang ditunjukkan oleh nanisme pituitari. Foto di bawah jelas menunjukkan simptom penyakit.
Selain itu, bayi yang baru lahir mempunyai berat dan panjang badan yang normal. Stunting, sebagai peraturan, tidak muncul sehingga umur 2-4 tahun: kadar pertumbuhan untuk kanak-kanak yang sihat pada usia ini adalah 7-8 cm setahun, manakala kanak-kanak dengan kerdil pituitari tumbuh dengan purata 2-3 cm. Sebelum pengenalan terapi hormon ketinggian untuk wanita dianggap kurang daripada 120 cm, untuk lelaki - kurang daripada 130 cm.
Gambar klinikal kerdil pituitari
Ia biasanya sangat mudah untuk menentukan kehadiran fenomena seperti kerdil pituitari. Apakah itu dan bagaimana ia mempengaruhi penampilan seseorang, kami akan perincikan di bawah.
Tubuh pesakit dengan kerdil pituitari mempunyai perkadaran ciri kanak-kanak. Terdapat kelewatan dalam masa osifikasi rangka, serta kelewatan dalam perubahan gigi, perkembangan lemah komponen sistem otot dan tisu adiposa subkutan, pucat, kekeringan dan kedutan pada kulit, kadang-kadang terdapat timbunan lemak yang berlebihan pada dada, pinggul dan perut. Selalunya tiada pertumbuhan rambut sekunder.
Pelana Turki dalam 70-75% pesakit tidak berubah dalam saiz (selebihnya ia dikurangkan), tetapi bentuknya sepadan dengan zaman kanak-kanak dan kelihatan seperti bujur berdiri. Dalam kes tumor pituitari, sella turcica diperbesarkan dan pemusnahan dindingnya diperhatikan.
Prolaps gonadotropikfungsi kelenjar pituitari menimbulkan kelewatan dalam perkembangan seksual, selalunya tanpa patologi. Sebagai peraturan, ciri seksual sekunder tidak hadir. Pesakit lelaki mempunyai zakar dan kelenjar berkurangan berbanding dengan norma umur, skrotum yang kurang berkembang. Kebanyakan wanita yang terjejas tidak datang haid dan mempunyai payudara yang kurang berkembang.
Intelek kebanyakan pesakit dipelihara, pengecualian adalah pesakit yang didiagnosis dengan kerdil pituitari, yang patogenesisnya disebabkan oleh lesi organik otak yang bersifat tumor atau traumatik. Splanchnomycria adalah ciri penyakit - pengurangan saiz organ dalaman, hipotensi arteri, nada jantung teredam, hipotensi, bradikardia adalah kerap. Kemungkinan manifestasi hipotiroidisme sekunder dan hipokortikisme.
Diagnosis kerdil pituitari
Biasanya, diagnosis "nanisme" pada orang dewasa tidak diragukan lagi. Data anamnesis, serta makmal komprehensif, pemeriksaan klinikal, radiologi dan hormon adalah asas untuk diagnosis "kerdil hipofisis", kod MKB 10 23.0.
Penilaian ketinggian manusia
Untuk mendiagnosis, membezakan dan mengenali penyakit seperti kerdil pituitari, gejala dan rawatan untuk menentukan dengan betul, penilaian matematik pertumbuhan manusia dibuat. Untuk menilainya, sebagai tambahan kepada saiz mutlak badan, defisit pertumbuhan ditentukan, iaitu perbezaan antara nilai ketinggian pesakit dan norma purata yang sepadan denganjantina dan umurnya; umur pertumbuhan sebagai kesesuaian nilai ketinggian pesakit dengan piawaian tertentu; nilai sisihan ternormal:
N=Р - Рср / δ, dengan Р ialah ketinggian pesakit;
Рср - nilai purata pertumbuhan normal untuk wakil a diberikan jantina dan umur;
δ - sisihan segi empat sama daripada Рavg. Nilai yang diingini N 3 - untuk gigantisme. Penunjuk ini juga boleh digunakan untuk menilai dinamik pembangunan.
Diagnosis kerdil pituitari pada kanak-kanak
Kerdil pituitari pada kanak-kanak memerlukan pendekatan yang lebih berhati-hati untuk mendiagnosis penyakit, kerana gambaran klinikal sering tidak jelas. Tempoh enam bulan hingga setahun diperuntukkan untuk diagnosis. Pada masa ini, kanak-kanak itu berada di bawah pemerhatian, dia ditetapkan rawatan pengukuhan am tanpa terapi hormon, diet penuh yang kaya dengan protein haiwan, sayur-sayuran dan buah-buahan, kalsium, fosforus, dan vitamin A dan D. Di bawah keadaan ini, terdapat tiada perubahan yang mencukupi dalam pertumbuhan dan perkembangan fizikal adalah asas untuk kajian seperti:
- paras darah hormon pertumbuhan;
- X-ray tengkorak untuk mengesan patologi di dalam tengkorak;
- pemeriksaan x-ray dada, tulang tangan dan pergelangan tangan, yang membolehkan anda menentukan umur tulang kanak-kanak;
- MRI;
- Imbasan CT.
Berdasarkan kajian ini, adalah mungkin untuk menentukan punca penyakit dan memulakan terapi hormon.
Kaedah rawatan
Apabila mendiagnosis penyakit seperti kerdil pituitari, rawatan adalah berdasarkan pengenalan somatotropin ke dalam tubuh manusia dalam bentuk kursus terapeutik berselang-seli. Dos hormon pertumbuhan yang disuntik bergantung pada kandungan awalnya dalam darah, serta ciri-ciri individu pesakit. Untuk penyerapan hormon yang lebih baik, adalah dinasihatkan untuk mengambil dos utama ubat pada waktu pagi, yang sepadan dengan ciri-ciri rembesan hormon fisiologi. Rangsangan perkembangan seksual dilakukan selepas proses menutup zon pertumbuhan dengan bantuan hormon seks.
Langkah terapeutik yang paling penting dalam rawatan dwarfisme juga adalah pengambilan steroid anabolik, fosforus, zink, persediaan kalsium, biostimulan dan kompleks vitamin, pemakanan yang mencukupi oleh pesakit.
Adalah dinasihatkan untuk memulakan rawatan dwarfisme pada usia 5-7 tahun.
Terapi penggantian berlangsung selama beberapa tahun, disertai dengan pemantauan berterusan terhadap keberkesanan ubat yang diambil oleh pesakit dan penggantiannya dengan yang lebih berkesan, dan berakhir apabila punca penyakit itu dihapuskan. Sekiranya mustahil untuk menghapuskannya, pesakit ditetapkan terapi penggantian seumur hidup. Dengan rawatan yang betul, kadar pertumbuhan 8-10 cm setahun dicapai, dan pesakit tidak berbeza dengan kanak-kanak yang sihat.
Susulan sepanjang hayat pesakit dengan pakar endokrinologi adalah wajib.
Rawatan dengan hormon pertumbuhan
Disebabkan kekhususan hormon pertumbuhan manusia, hanya somatotropin manusia yang aktif dalam rawatan dwarfisme, danjuga dihasilkan oleh primat. Somatotropin, yang diperolehi melalui sintesis bakteria, melalui kejuruteraan genetik menggunakan Escherichia coli, digunakan secara meluas. Terdapat somatotropin yang disintesis secara kimia, tetapi ia boleh dikatakan tidak digunakan kerana kosnya yang tinggi.
Pengalaman menunjukkan bahawa nilai dos berkesan minimum untuk tempoh rawatan pertama sepadan dengan 0.03-0.06 mg setiap kilogram berat badan. Yang paling berkesan ialah 2-4 mg diambil 3 kali seminggu. Dengan peningkatan dalam satu dos hingga 10 mg, peningkatan yang mencukupi dalam kesan pertumbuhan tidak diperhatikan, tetapi pembentukan antibodi yang cepat kepada somatotropin telah diperhatikan. Kelebihan penting rawatan somatotropin ialah ketiadaan pecutan osifikasi rangka terhadap latar belakangnya.
Menggunakan steroid anabolik
Salah satu cara yang paling penting dalam rawatan dwarfisme ialah penggunaan steroid anabolik oleh pesakit. Tindakan mereka adalah berdasarkan rangsangan pertumbuhan dengan meningkatkan sintesis protein dan dengan itu meningkatkan tahap hormon somatotropik endogen dalam badan. Rawatan sedemikian dijalankan selama beberapa tahun, ubat yang kurang aktif secara beransur-ansur digantikan oleh sebatian yang lebih aktif. Petunjuk untuk menukar ubat anabolik adalah penurunan dalam kesan pertumbuhan selepas 2-3 tahun, yang seterusnya, menghasilkan kesan peningkatan pertumbuhan tambahan. Dwarfisme pituitari melibatkan rawatan dengan steroid anabolik dalam bentuk kursus terapeutik dengan tempoh rehat yang sama dengan separuh tempoh rawatan. Dalam kes ketagihanrehat yang lebih lama (sehingga 4-6 bulan) juga ditunjukkan. Pengambilan sekali sahaja termasuk hanya satu jenis steroid anabolik, gabungan beberapa ubat adalah tidak praktikal, kerana kesannya tidak meningkat. Dos steroid anabolik bermula dengan keberkesanan minimum dan secara beransur-ansur meningkatkannya.
Rawatan akil baligh pada kanak-kanak lelaki
Rawatan ketidakmatangan seksual pada kanak-kanak lelaki yang didiagnosis dengan dwarfisme dilakukan dengan human chorionic gonadotropin. Penggunaan ubat ini bermula tidak lebih awal daripada 15 tahun, dan selalunya pada usia yang lebih tua. Tindakan ubat itu bertujuan untuk merangsang sel Leydig, yang, disebabkan oleh aktiviti anabolik androgennya, mempercepatkan perkembangan dan pertumbuhan seksual. Rejimen ubat adalah dos 1000 - 1500 IU, diberikan secara intramuskular 1-2 kali seminggu, dua atau tiga kursus setahun. Sekiranya kesan rawatan yang tidak lengkap dengan gonadotropin korionik diperhatikan pada kanak-kanak lelaki berumur 16 tahun, penggantian dibuat dengan dos kecil androgen ("Methyltestosterone" secara sublingual pada 5-10 mg sehari). Peringkat terakhir dalam rawatan pesakit lelaki ialah pengambilan androgen bertindak panjang - persediaan "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Rawatan akil baligh pada kanak-kanak perempuan
Rawatan kanak-kanak perempuan boleh dimulakan dari umur 16 tahun, mensimulasikan kitaran haid biasa dengan dos estrogen yang rendah. Ia diadakan selama tiga minggu setiap bulan. Dalam fasa kedua kitaran haid dari minggu ketiga, adalah mungkin untuk menetapkan chorionicgonadotropin dengan dos 1000-1500 IU dengan jadual 3-5 kali seminggu. Alternatif untuknya ialah ubat progestogen ("Progesteron", "Pregnin").
Rawatan berakhir (dengan penutupan zon pertumbuhan) dengan pengambilan berterusan hormon seks yang sepadan dalam dos terapeutik. Ini adalah perlu agar alat kelamin dan ciri seksual sekunder mencapai perkembangan penuh, untuk memastikan tahap libido dan potensi yang betul. Pesakit wanita ditetapkan ubat gabungan estrogen-gestagen, seperti Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Ramalan
Prognosis untuk kehidupan dalam kerdil pituitari bergantung pada bentuknya. Sekiranya anda secara peribadi menghadapi masalah seperti kekerdilan pituitari genetik, apa yang anda pelajari secara langsung, maka kami segera memberi jaminan bahawa dalam kes ini prognosisnya adalah baik. Dengan kehadiran tumor pituitari dan lesi sistem saraf pusat, kecederaan, dsb., prognosis bergantung pada dinamika perkembangan proses patologi utama.
Terima kasih kepada kaedah terapi moden, keupayaan fizikal dan kapasiti kerja orang yang menderita kerdil telah meningkat dengan ketara, jangka hayat mereka telah dipanjangkan. Semasa tempoh aktif rawatan, pemeriksaan sistematik pesakit adalah wajib setiap 2-3 bulan, terapi penyelenggaraan - pemeriksaan setiap 6-12 bulan.
Faktor utama dalam pekerjaan dan penyesuaian sosial pesakit kerdil ialah merekakebolehan fizikal dan intelek. Adalah dinasihatkan untuk memilih profesion yang tidak termasuk aktiviti fizikal.
