Keluarga moden mengambil perancangan pembiakan dengan sangat serius. Bersedia untuk memperoleh status yang paling penting dan bertanggungjawab dalam hidup - ibu bapa - memerlukan pendekatan yang paling teliti. Sudah tentu, kita bercakap tentang kesihatan ibu dan bapa yang mengandung. Pemeriksaan perubatan yang komprehensif, yang semestinya termasuk ujian genetik, akan membantu memahami isu ini.
Apabila merancang kehamilan, bukan sahaja wanita dihantar untuk bersalin, yang pada masa lalu baru-baru ini, doktor, berbisik, dipanggil "orang lama." Hari ini, saintis dalam bidang kejuruteraan genetik telah membuat kesimpulan bahawa wanita yang berumur lebih dari 25 tahun juga harus menjalani diagnostik sedemikian.
Ujian genetik asas untuk wanita hamil
Semasa kehamilan, adalah sangat penting untuk memastikan laktogen plasenta terkawal. Analisis genetik apabila merancang kehamilan akan dapat menentukan tahapnya - ia bergantung padanya kebarangkalian keguguran spontan, perkembangan selanjutnya kehamilan, serta perjalanan negatifnya dalam bentukhipotrofi janin atau pudar sepenuhnya.
Adalah penting untuk menentukan gonadotropin korionik. Tahap hormon ini membolehkan anda menentukan kehamilan seawal mungkin. Analisis genetik sedemikian semasa merancang kehamilan (harganya tidak begitu tinggi sehingga membahayakan kesihatan anda sendiri dan nyawa serpihan masa depan) dijalankan dalam serum darah.
Hasil kajian akan membantu pakar obstetrik-ginekologi untuk menentukan tahap ancaman penamatan kehamilan yang dijangkakan dan kemungkinan komplikasi dalam rahim.
Peranan ahli genetik dalam perancangan kehamilan
Ujian genetik semasa merancang kehamilan termasuk kajian lain yang membolehkan anda menilai secukupnya risiko pelbagai patologi yang mungkin timbul dari saat pembuahan dan pembentukan embrio. Kos pengajian sebegitu kadangkala merupakan satu-satunya penghalang kepada laluan mereka, tetapi faedah yang mereka bawa dalam diri mereka sendiri tidak boleh dianggarkan terlalu tinggi.
Persoalan kebergunaan bayi dalam kandungan bukan sahaja membimbangkan ibu yang mengandungnya selama 9 bulan di bawah hatinya. Secara purata, setiap anak ke-20 dilahirkan dengan penyakit keturunan dan anomali perkembangan dalam rahim. Malangnya, tidak ada pasangan suami isteri yang boleh memastikan keturunan masa depan mereka daripada mendapat sebarang maksiat. Adalah mustahil untuk mengelakkan penyelewengan ini atau itu pada tahap sel DNA. Di samping itu, masalah juga adalah hakikat bahawa analisis genetik darah dilakukan semasaperancangan kehamilan, menunjukkan hasil yang boleh diterima, kadangkala tidak menjamin perkembangan positif peristiwa: kemungkinan mutasi baru dalam sel induk germanium, termasuk risiko gen normal bertukar menjadi patologi, sentiasa kekal.
Siapa yang harus mendapatkan ujian genetik dahulu?
Kelebihan kaunseling genetik perubatan tepat pada masanya dan teknik diagnostik pranatal adalah bantuan dalam merancang kehamilan dan mencegah kelahiran bayi dengan patologi yang tidak dapat diubati.
Tidak ramai keluarga muda yang bercita-cita menjadi ibu bapa dalam masa terdekat mengetahui ujian genetik yang perlu mereka jalani semasa merancang kehamilan. Di samping itu, kumpulan orang tertentu perlu diperiksa jauh sebelum permulaan kehamilan tanpa gagal. Kategori ini termasuk lelaki dan wanita yang berisiko genetik, iaitu:
- pasangan keluarga di mana sekurang-kurangnya salah seorang daripada pasangan mempunyai sejarah penyakit serius dalam keluarga;
- salah seorang pasangan, dalam sejarah salasilah keluarganya terdapat kes sumbang mahram;
- wanita yang pernah mengalami keguguran, bayi yang lahir mati atau didiagnosis mengalami ketidaksuburan tanpa diagnosis perubatan khusus;
- ibu bapa terdedah kepada sinaran, bahan kimia berbahaya;
- wanita dan lelaki yang mengambil alkohol atau ubat teratogenik semasa pembuahan yang berpotensimenyebabkan kecacatan janin.
Pada umur berapa anda perlu diuji untuk keabnormalan kromosom?
Berapa kos analisis genetik semasa merancang kehamilan, kedua-dua wanita di bawah umur 18 tahun dan mereka yang berumur 35 tahun ke atas dan lelaki yang telah melepasi ambang 40 tahun tahu berapa banyak. Seperti yang telah disebutkan, risiko mutasi dalam gen individu dan sel DNA meningkat dalam janjang aritmetik setiap tahun.
Ujian genetik semasa merancang kehamilan sebaiknya diberikan kepada semua pasangan tanpa pengecualian.
Hari ini, kepelbagaian penyakit keturunan yang ditularkan dari generasi ke generasi adalah sebab utama keperluan untuk menjalani penyelidikan untuk semua pasangan muda, tanpa pengecualian. Selain itu, ahli genetik moden terus menemui lebih banyak penyakit baharu setiap tahun tanpa henti.
Ujian genetik ialah langkah penting dalam perancangan kehamilan
Sememangnya, adalah mustahil untuk meramalkan dalam tubuh ibu bapa masa depan semua gen yang berpotensi untuk mutasi. Tiada analisis genetik tunggal semasa merancang kehamilan boleh memberi jaminan mutlak bahawa pasangan tertentu akan mempunyai bayi yang benar-benar sihat tanpa kelainan keturunan. Sementara itu, adalah penting untuk menjelaskan tahap risiko untuk persediaan teori dan sebenar untuk kehamilan.
Jadi, bakal ibu bapa meminta bantuan daripada pihak perubatanpusat genetik. Bagaimanakah pakar akan menjalankan pemeriksaan, dan apakah ujian genetik yang perlu mereka lalui tanpa gagal semasa merancang kehamilan? Rasa ingin tahu ramai akan membantu memenuhi perkara berikut.
Mata penting untuk pakar genetik
Peringkat pertama pemeriksaan ialah kaunseling genetik perubatan oleh pakar, di mana doktor mengkaji dengan teliti dan terperinci ciri-ciri silsilah dalam keluarga setiap ibu bapa yang berpotensi. Perhatian khusus pakar genetik perubatan wajar meningkatkan faktor risiko untuk anak dalam kandungan. Mereka ialah:
- penyakit genetik dan kronik ibu dan ayah;
- ubat yang digunakan oleh bakal ibu bapa;
- keadaan dan kualiti hidup, keadaan hidup;
- ciri aktiviti profesional;
- aspek persekitaran dan iklim, dsb.
Walaupun kelihatan pelik, jawapan kepada ujian darah dan air kencing biasa yang biasa kepada semua orang, kesimpulan beberapa pakar yang sangat khusus (ahli endokrinologi, pakar neuropatologi, dll.) memainkan peranan penting untuk pakar genetik. Selalunya, pakar menetapkan diagnostik karyotype untuk pasangan. Menentukan bilangan dan kualiti kromosom pada bakal ibu dan bapa adalah amat penting sekiranya berlaku perkahwinan sumbang, keguguran beberapa kehamilan, didiagnosis tetapi ketidaksuburan yang tidak dapat dijelaskan.
Berapa kos analisis genetik?
Kos analisis genetik perancangan kehamilan, dipanggil "XLA-Typing", di pelbagai pusat genetik perubatan Moscow berkisar antara 5000 hingga9,000 rubel, bergantung pada keluasan spektrum kajian kecenderungan kepada patologi.
Kajian yang lengkap akan membantu ahli genetik membuat kesimpulan objektif tentang kemungkinan pendedahan kepada faktor negatif. Analisis genetik semasa merancang kehamilan akan memungkinkan untuk membuat ramalan individu yang agak tepat tentang status kesihatan serpihan masa depan. Ia adalah kajian jenis ini yang akan membantu untuk mengatakan tentang risiko yang dijangkakan untuk kanak-kanak mengalami penyakit keturunan tertentu. Doktor akan dapat memberikan cadangan berguna yang harus menjadi asas kepada pasangan suami isteri yang bermimpi untuk menjadi ibu bapa kepada anak kecil yang sihat sepenuhnya.
Risiko mempunyai anak yang sakit secara genetik
Selain itu, setiap analisis dikurniakan nilai yang menentukan risiko dengan adanya kecenderungan tertentu. Penyakit genetik dalam perancangan kehamilan, atau lebih tepatnya kemungkinan kejadiannya pada serpihan masa depan, diukur sebagai peratusan:
- Berisiko rendah (sehingga 10%), ibu bapa tidak perlu risau. Semua analisis menunjukkan bahawa pasangan ini akan mempunyai anak yang sihat dalam semua aspek.
- Dengan kadar purata (dari 10 hingga 20%), risiko meningkat, dan kemungkinan mempunyai bayi yang sakit hampir sama dengan kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sempurna. Kehamilan sedemikian akan disertai dengan pemantauan pranatal yang teliti terhadap wanita hamil: ultrasound biasa, biopsi korionik.
- Berisiko tinggi (daripada 20%), doktor akan mengesyorkanpasangan suami isteri untuk menahan diri daripada mengandung dan mencegah kehamilan. Peluang mendapat bayi yang menghidap penyakit genetik jauh lebih tinggi daripada peluang mendapat bayi yang sihat. Sebagai penyelesaian alternatif dalam situasi ini, pakar boleh menawarkan pasangan untuk menggunakan telur penderma atau sperma mengikut program IVF.
Penyelidikan pada awal kehamilan
Ibu bapa tidak boleh putus asa dalam apa jua keadaan. Peluang untuk mendapatkan bayi yang sihat sepenuhnya kekal walaupun berisiko tinggi. Untuk memahami apa yang diberikan oleh analisis genetik semasa merancang kehamilan, anda harus memberi perhatian kepada langkah diagnostik makmal untuk kecacatan pada peringkat awal.
Hampir dari saat kehamilan yang ditunggu-tunggu oleh ramai ibu bapa, anda boleh mengetahui sama ada semuanya teratur dengan janin? Anda boleh mengetahui sama ada bayi itu mempunyai sebarang penyakit genetik keturunan dalam kandungan.
Kaedah diagnosis genetik wanita hamil
Doktor boleh menggunakan banyak teknik dan kaedah untuk diagnosis objektif wanita hamil dan janin. Sesungguhnya, kehadiran kecacatan dan anomali perkembangan boleh dinilai jauh sebelum bayi dilahirkan. Dengan setiap tahun perkembangan dalam teknologi ultrasound dan makmal, peluang ketepatan meningkat. Di samping itu, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, doktor telah memberi keutamaan kepada kaedah diagnostik seperti saringan. Ia mewakili pilihan raya "berskala besar".tinjauan. Pemeriksaan adalah wajib untuk semua wanita hamil.
Semua orang perlu mengambil ujian genetik
Mengapa perlu mengambil ujian genetik walaupun bagi mereka yang tidak berisiko? Jawapan kepada soalan ini adalah disebabkan oleh statistik yang mengecewakan. Sebagai contoh, hanya separuh daripada kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down kepada ibu yang berumur 35 tahun ke atas. Di antara baki separuh daripada wanita yang bersalin, terdapat ramai wanita muda yang belum mencapai umur 25 tahun. Pada wanita yang menjadi ibu kepada kanak-kanak dengan patologi kromosom, hanya 3% mempunyai catatan dalam kad pertukaran tentang kelahiran bayi terdahulu dengan penyakit yang sama. Maksudnya, tidak dinafikan bahawa penyakit genetik bukanlah akibat daripada usia ibu bapa.
Elakkan lulus ujian untuk mengesan patologi kromosom pada janin atau kecenderungan untuk berlakunya keabnormalan genetik pada masa hadapan, bayi yang belum dikandung tidak sepatutnya. Untuk menentukan kehadiran sebarang penyakit pada peringkat awal perkembangannya bermakna untuk mendahului patologi. Memandangkan kemungkinan perubatan moden, adalah tidak adil dan tidak bertanggungjawab terhadapnya untuk tidak mengambil langkah sedemikian ke arah bayi yang ditunggu-tunggu.
