Hari ini, ramai orang mempunyai patologi genetik yang menunjukkan diri mereka dengan pelbagai gejala. Antaranya, penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis) dibezakan. Penyakit ini dicirikan oleh kerosakan pada kulit dalam bentuk pembentukan seperti tumor, bintik-bintik, bintik-bintik di tempat yang tidak spesifik dan manifestasi tanda-tanda lain. Penyakit ini agak biasa di kalangan penduduk dunia dan berlaku dalam satu kes daripada dua setengah ribu. Pada masa yang sama, patologi tidak dapat diubati, rawatan sistematik dijalankan sebagai terapi. Hari ini, perubatan terus membangunkan terapi khusus yang bertujuan untuk penyembuhan lengkap pesakit.
Ciri dan perihalan masalah
Penyakit Recklinghausen ialah penyakit heterogen yang dicirikan oleh lesi tumor pada kulit dan sistem saraf pusat. Dalam kes ini, semua organ dan sistem badan boleh terlibat dalam proses patologi. Penyakit ini berkembang dengan cepat. Gejala pertama mungkin muncul semasa lahir, dan perkembangan komplikasi mungkin berlaku pada masa dewasa.
Dalam separuh daripada kes, patologi diwarisi, dalam kes lain ia berkembang akibat mutasi gen spontan. Penyakit ini menunjukkan dirinya dalam bentuk pelbagai bintik umur dan neoplasma jinak, keabnormalan tisu tulang, perubahan pada iris mata, serta tumor sistem saraf pusat dan lain-lain. Neoplasma boleh muncul pada saraf dan hujung saraf.
Neurofibromatosis (kod ICD-10 Q85.0) ialah penyakit etiologi keturunan yang paling biasa. Ia pertama kali diterangkan pada abad kesembilan belas oleh ramai penyelidik, termasuk Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologi
Neurofibromatosis pada kanak-kanak didiagnosis secara sama pada lelaki dan perempuan. Patologi ini adalah penyakit yang paling biasa dengan sifat genetik. Ia boleh menjejaskan orang yang berlainan bangsa dan tidak bergantung pada tempat kediaman seseorang, dietnya dan faktor lain.
Penyakit ini diwarisi, dalam separuh daripada kes ia berkembang disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza pada kromosom ketujuh belas. Gen ini bertanggungjawab untuk menyekat perkembangan proses tumor. Apabila neurofibromatosis jenis 1 berkembang, sel-sel tumor tidak diiktiraf oleh gen yang bermutasi, jadi mereka tidak dihapuskan oleh sistem imun, tetapi membiak, membentuk tumor jinak yang besar. Tetapi dalam 15% kes, neoplasma ini berubah menjadi tumor kanser.
Punca untuk perkembangan patologi
Gen kromosom ketujuh belas adalah besar, jadi dalamia menjana sejumlah besar mutasi baharu. Dalam 50% kes, mutasi tersebut diwarisi oleh keturunan, dalam kes lain, perkembangan mutasi baru diperhatikan. Semua proses ini mempunyai tahap manifestasi yang tinggi, jadi gejala patologi sentiasa diperhatikan.
Doktor mengatakan bahawa gen NF-1 terlibat dalam sintesis neurofibromin, protein yang menghalang pertumbuhan dan perkembangan tumor. Kekurangan atau ketiadaannya membawa kepada perubahan sel menjadi neoplasma. Jika sel tumor mula membiak dengan cepat dan pantas, neoplasma malignan berlaku. Fenomena ini diperhatikan dalam 15% kes. Mempunyai penyakit Recklinghausen, corak pewarisan dominan autosomal.
Jenis penyakit
Tumor dalam patologi ini boleh terbentuk daripada sel-sel sistem saraf pusat atau periferi. Bergantung pada ini, adalah kebiasaan dalam perubatan untuk membezakan bentuk penyakit berikut:
- Bentuk periferi, atau neurofibromatosis jenis 1, di mana tumor terbentuk daripada sel NS periferi.
- Penyakit bentuk tengah, atau jenis 2, di mana neoplasma muncul daripada sel-sel sistem saraf pusat.
Bentuk pertama patologi paling kerap didiagnosis.
Simptom dan tanda
Neurofibromatosis Recklinghausen menunjukkan pelbagai gejala dan tanda. Antaranya, neoplasma seperti tumor, neurofibroma, bintik-bintik umur pada kulit, gangguan sistem saraf dan sistem muskuloskeletal, perubahan pada iris mata diperhatikan.
Penyakit yang paling biasamula menampakkan diri dengan perkembangan scoliosis, dari masa ke masa, sawan epilepsi, gangguan penglihatan dan kesukaran pembelajaran menyertainya. Neoplasma biasanya terletak di sepanjang perjalanan saraf periferal, tetapi selalunya ia terletak pada kelopak mata, konjunktiva, di otak dan saraf tunjang, dan rongga perut. Ini boleh menyebabkan kelumpuhan otot mata, meremas organ, disfungsi saraf kranial dan sebagainya.
Kulit
Selalunya, neurofibromatosis pada kanak-kanak mula muncul sejak lahir dalam bentuk bintik-bintik umur pada kulit, iaitu kawasan rata kulit yang berbeza saiz dan lokasi. Warna bintik-bintik boleh berbeza dari kuning air hingga kelabu-biru. Biasanya mereka terletak pada anggota badan dan batang, membran mukus. Mereka tidak pernah hilang. Ciri utama penyakit ini ialah bilangan bintik umur: dalam patologi terdapat sekurang-kurangnya enam daripadanya, kira-kira satu setengah sentimeter dalam saiz.
Juga salah satu simptom penyakit ini ialah pembentukan ruam berjeragat pada kulit di bahagian ketiak, celah paha, popliteal fossae. Jeragat boleh muncul sepanjang hayat seseorang, biasanya proses ini dipengaruhi oleh kecederaan, ruam lampin, menggosok pakaian dan sebagainya.
Neurofibromatosis Recklinghausen juga menunjukkan dirinya dalam bentuk nodul Lisch, iaitu bintik-bintik pigmen putih pada iris mata. Mereka tidak dapat dikesan dengan mata kasar, ia hanya dikesan apabila dilihat oleh pakar mata. Apabila seseorang itu membesarbintil mula kelihatan lebih banyak.
Pembentukan seperti tumor
Neurofibroma dalam penyakit ini terletak pada kulit atau dalam badan dalam kuantiti yang banyak. Pembentukan ini adalah kelompok sel sarung saraf, ia kelihatan seperti simpulan yang terletak pada tangkai nipis atau lebar, rambut boleh tumbuh di bahagian atas nodul. Bilangan neurofibroma meningkat dengan usia. Kadang-kadang mereka boleh menutup seluruh badan, mereka juga bersendirian. Saiznya boleh berbeza dari beberapa milimeter hingga satu meter diameter (dalam 30% kes). Hampir semua pesakit berusia tiga puluhan mempunyai neoplasma sedemikian.
Neurofibroma sering mencetuskan pembesaran anggota badan yang tidak normal (elephantiasis). Jika mereka berada di dalam badan, mereka boleh memampatkan organ dalaman, yang membawa kepada pelanggaran fungsinya. Pada masa yang sama, seseorang mengalami batuk, sesak nafas, senak, sindrom kesakitan, lumpuh otot. Apabila terletak di dalam saraf, formasi mencetuskan perkembangan kelemahan otot, sakit dan gangguan sensitiviti.
Sindrom Recklinghausen juga ditunjukkan oleh tumor lain: astrocytoma, meningioma, glioma atau ependymomas. Apabila tumor terbentuk di dalam tengkorak, tekanan intrakranial meningkat pada seseorang, paresis otot, gangguan pertuturan, penglihatan dan pendengaran, serta gangguan mental berlaku. Selalunya seseorang mengalami tumor kelenjar adrenal, yang menimbulkan peningkatan tekanan darah. gliomadidiagnosis dalam 15% kes dan menunjukkan dirinya dalam kecacatan penglihatan, penonjolan bola mata.
Gangguan sistem saraf dan sistem muskuloskeletal
Gangguan saraf dalam penyakit ini dimanifestasikan dalam bentuk gangguan mental dengan pelbagai peringkat manifestasi. Tanda-tanda patologi yang paling biasa ialah kecacatan intelek, kesukaran belajar menulis dan membaca, dan menguasai sains.
Penyakit Recklinghausen sering menunjukkan dirinya dalam sawan epilepsi, perkembangan kemurungan dengan semua gejala yang disertakan. Dalam sesetengah kes, kemurungan berkembang disebabkan oleh kecacatan kosmetik yang membawa kepada kecacatan. Seseorang malu dengan penampilannya, mengelak daripada bersentuhan dengan orang lain, menyendiri.
Dengan patologi ini, struktur tulang yang salah berlaku:
- kurang perkembangan tulang sphenoid;
- kyphoscoliosis tulang belakang;
- kecacatan pada tulang rusuk dan dada;
- spondylolisthesis;
- struktur tengkorak tidak simetri;
- kurang perkembangan tisu tulang, mengakibatkan kerap patah tulang;
- ubah bentuk tulang tiub, pembentukan sista padanya;
- mengubah bahagian muka tengkorak dan dinding orbit.
Gejala tambahan
Penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis) jenis pertama (di mana patologi dirawat, akan dibincangkan di bawah) menunjukkan gejala lain. Tanda-tandanya termasuk:
- gangguan pertumbuhan manusia;
- awal baligh, ginekomastia;
- pembentukan sista dalam paru-paru;
- syringomyelia;
- penyempitan arteri pulmonari;
- pneumonia;
- struktur saluran penghadaman yang tidak betul;
- tekanan darah meningkat.
Penyakit Recklinghausen: diagnosis
Langkah diagnostik telah dibangunkan oleh Jawatankuasa Pakar Antarabangsa mengenai patologi ini. Untuk diagnosis yang tepat, seseorang mesti mempunyai sekurang-kurangnya dua daripada simptom berikut:
- Lebih daripada lima bintik penuaan pada badan yang lebih besar daripada lima milimeter.
- Dua pembentukan seperti tumor dalam sebarang bentuk dan pelbagai.
- Jeragat di ketiak dan pangkal paha.
- Tisu tulang dan tulang sphenoid kurang berkembang.
- Glioma saraf optik.
- Sekurang-kurangnya dua simpul Lisch.
- Mempunyai saudara terdekat yang mempunyai simptom yang serupa.
Pemeriksaan primer dijalankan oleh pengamal am di institusi perubatan. Anda boleh berunding dengan pakar oftalmologi, pakar dermatologi, pakar neurologi dan lain-lain.
Terdapat sejumlah besar kaedah untuk mendiagnosis penyakit, pilihannya bergantung pada lokasi neoplasma patologi.
Perhatian khusus diberikan kepada saudara-mara pesakit kerana kemungkinan penularan penyakit keturunan. Dengan kecenderungan keturunan untuk penyakit ini, pemeriksaan genetik dijalankan. Ia juga mungkin untuk melakukan amniosentesis atau biopsi korionik untuk menentukan keabnormalan pada bayi yang baru lahir. Pemeriksaan seseorang dilakukan secara berkala, kerana beberapa gejala mungkin muncul dari masa ke masa. Doktor menarik perhatianperubahan dalam ujian darah dalam penyakit Recklinghausen, yang mungkin menunjukkan perkembangan proses patologi dalam badan. Ujian selalunya ditetapkan untuk mengkaji gen MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Doktor boleh mengarahkan MRI dan x-ray untuk menentukan tumor dalam organ dalaman dan tulang.
Selain itu, doktor membezakan patologi dengan jenis neurofibromatosis lain, sindrom Proteus, sindrom Klippel-Weber, lipomatosis tersebar dan lain-lain. Selepas pemeriksaan menyeluruh, diagnosis akhir dibuat dan pelan rawatan dibangunkan.
Terapi
Penyakit ini dirawat di klinik biasa atau khusus. Biasanya, rawatan neurofibromatosis melibatkan rawatan simptomatik, kerana penyakit itu dianggap tidak dapat diubati. Terapi bertujuan untuk menghapuskan gejala patologi dan perubahan dalam organ dan sistem.
Kaedah terapeutik utama dalam kes ini ialah pembedahan membuang neoplasma. Operasi ditetapkan untuk tumor besar yang memampatkan organ, melanggar fungsinya. Selain itu, penyakit Recklinghausen memerlukan campur tangan pembedahan untuk menghapuskan kecacatan kosmetik pada kecacatan tubuh manusia.
Pembedahan diperlukan untuk tumor besar, tekanan darah tinggi, skoliosis, gangguan pertuturan, penglihatan dan pendengaran, akil baligh awal atau lewat.
Pembedahan boleh dilakukan hanya dengan kehadiran sebilangan kecil neoplasma. Hari ini dalam bidang perubatan pergipembangunan ubat yang bertujuan untuk penawar lengkap untuk penyakit ini, tetapi pada masa ini mereka belum digunakan. Pelbagai tumor tidak boleh dikeluarkan. Apabila neoplasma kanser dikesan, neurofibromatosis dirawat dengan kemoterapi, pembedahan membuang tumor, dan terapi sinaran. Pilihan rawatan bergantung pada jenis kanser.
Ramalan dan pencegahan
Prognosis untuk patologi ini adalah baik, kanser berkembang dalam kes yang jarang berlaku. Tetapi dengan kelaziman proses patologi, kapasiti kerja seseorang berkurangan dengan ketara, yang boleh menyebabkan ketidakupayaan.
Memandangkan penyakit ini adalah genetik, langkah pencegahan untuk mencegahnya belum dibangunkan. Doktor mengesyorkan ibu bapa mengesan penyakit ini seawal mungkin. Dalam bidang perubatan, telah ditetapkan bahawa kira-kira 60% orang dengan patologi ini mempunyai manifestasi ringan gejala dalam bentuk bintik-bintik umur dan beberapa neoplasma pada kulit yang memerlukan sedikit rawatan. Kanak-kanak dengan penyakit ini kekal sihat, tetapi pada masa akan datang mereka mungkin mengalami komplikasi dan akibat negatif. Oleh itu, adalah penting untuk mendiagnosis patologi tepat pada masanya untuk memastikan kehidupan yang bahagia untuk kanak-kanak.
