Walaupun fakta perubatan sedang berkembang pesat, banyak penyakit masih belum dikaji sepenuhnya. Sebahagian daripada mereka telah diterangkan tidak lama dahulu. Oleh itu, terdapat sedikit data mengenai beberapa patologi pada peringkat ini. Contohnya ialah penyakit Erdheim. Penyakit ini ditemui hanya pada abad XX. Ia tergolong dalam penyakit yang jarang berlaku, jadi masih belum mungkin untuk memulakan kajian mendalam tentang patologi ini. Punca dan patogenesis gangguan ini masih tidak diketahui. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa teori tentang asal usul penyakit ini. Kesemua mereka sedang dikaji secara aktif. Sehingga kini, hanya 500 kes morbiditi diketahui di seluruh dunia. Memandangkan patologi itu dianggap jarang berlaku, ia tidak selalu dapat dikenal pasti.
Apakah itu penyakit Erdheim?
Buat pertama kali penyakit ini dikenali pada tahun 1930. Ia ditemui oleh saintis William Chester dan gurunya, Jacob Erdheim. Mereka bekerjasama untuk mengkaji patologi ini. Oleh itu, penyakit ini sering dipanggil sindrom Erdheim-Chester. Menurut data yang telah dikumpulkan selama bertahun-tahun, patologi lebih biasa pada lelaki. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini mula-mula menampakkan dirinya lebih dari 50 tahun. Namun, adabeberapa kes morbiditi dalam kalangan kanak-kanak. Gejala patologi boleh berbeza. Manifestasi klinikal yang paling biasa ialah kerosakan tulang, gangguan neurologi, dan diabetes insipidus. Penyakit Erdheim-Chester (sindrom) dicirikan oleh penyusupan pelbagai tisu badan oleh histiosit bukan Langerhans. Sel-sel ini adalah sebahagian daripada sistem imun. Biasanya, mereka melakukan fungsi perlindungan. Tetapi dengan patologi ini, pembiakan histiosit yang tidak bermotivasi berlaku, akibatnya ia menjejaskan pelbagai organ.
Penyakit Erdheim: gejala patologi
Pembentangan klinikal sindrom jarang ini berbeza-beza. Ia bergantung kepada organ mana yang terjejas oleh histiosit. Dalam hampir semua kes, penyakit Erdheim dimanifestasikan oleh perubahan dalam rangka, sistem saraf dan kulit. Antara simptom patologi ini, gangguan berikut boleh dibezakan:
- Osteosklerosis periosteum. Manifestasi ini terdapat pada kebanyakan pesakit. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, gejala ini tidak mengganggu pesakit. Hanya sebahagian kecil daripada orang yang menghidap penyakit ini mengadu sakit di kawasan yang terjejas.
- Exophthalmos. Tanda patologi ini berkembang akibat kerosakan pada ruang di belakang bola mata. Juga, pertumbuhan histiosit boleh menyebabkan mampatan saraf optik dan otot. Oleh itu, dalam sesetengah pesakit terdapat simptom seperti diplopia. Sesetengah pesakit melaporkan penurunan ketajaman penglihatan.
- Penyusupan histiositik endokrinorgan. Manifestasi ialah perkembangan diabetes insipidus (dahaga, poliuria), gangguan metabolik.
- Hidro- dan uteronephrosis. Gejala ini timbul akibat pengapitan tisu histiocytic buah pinggang dan ureter.
- Kalahkan sistem kardiovaskular dan paru-paru.
- Xanthelasma (mendapan lemak) pada kelopak mata dan xanthomas. Neoplasma boleh ditemui di seluruh badan.
Diagnosis sindrom Erdheim
Syak untuk penyakit Erdheim-Chester boleh menjadi sukar kerana kejadiannya yang jarang berlaku dan bilangan besar manifestasi yang boleh berlaku dengan patologi lain.
Lazimnya, perhatian harus diberikan kepada gabungan simptom seperti exophthalmos dan sakit tulang, serta perkembangan beransur-ansur dahaga dan poliuria. Fokus penyusupan boleh dikesan dengan radiografi bahagian kaki, tengkorak. Juga, jika penyakit ini disyaki, biopsi organ di mana penyusupan patologi ditemui dilakukan. Di samping itu, pemeriksaan fundus, CT dan MRI ruang retroperitoneal dilakukan. Sekiranya manifestasi kulit berlaku, biopsi kawasan patologi (xanthoma) dilakukan. Anda boleh mengesahkan diagnosis dengan pemeriksaan genetik.
Kaedah merawat penyakit Erdheim
Adalah perlu untuk memulakan terapi sejurus selepas diagnosis: penyakit Erdheim. Rawatan patologi ini pada masa ini dikurangkan kepada pelantikan ubat "Interferon". Dos ubat bergantung pada saiz fokus penyusupan. Baru-baru iniubat "Vemurafenib", yang merupakan perencat proto-onkogen mutan, digunakan. Di samping itu, bergantung kepada gambaran klinikal, terapi gejala dijalankan. Prognosis penyakit bergantung pada kelajuan perjalanannya, manifestasi. Exophthalmos dan kerosakan pada sistem pernafasan dianggap sebagai tanda yang tidak baik.
