Sindrom Maffucci ialah penyakit serius yang tergolong dalam patologi kongenital dan tidak diwarisi. Diiringi dengan perubahan dalam tisu tulang dan tulang rawan, pesakit mempunyai ketumbuhan berbentuk tidak teratur pada kulit. Neoplasma mempunyai bentuk nodular dan mencetuskan ubah bentuk anggota badan. Selalunya, patologi didiagnosis di bahagian lelaki populasi. Sindrom Maffucci dan penyakit Olier adalah serupa antara satu sama lain, jadi diagnosis pembezaan dijalankan.
Bilakah penyakit itu mula-mula didiagnosis?
Sindrom ini didiagnosis pada zaman kanak-kanak, berkembang secara beransur-ansur, disertai dengan gejala yang teruk dan menyebabkan ketidakselesaan yang besar kepada pesakit kecil. Dengan perkembangan patologi, pesakit mula mengadu tentang kemerosotan dalam kesejahteraan umum. Buat pertama kalinya, pelanggaran itu dikenal pasti oleh doktor A. Maffucci pada tahun 1881, selepas itu sindrom itu dinamakan. Dia menemui formasi volumetrik pada bahagian kaki yang matangwanita yang mengehadkan pergerakannya sepenuhnya.
Selain itu, dengan penyakit ini, ubah bentuk rangka semestinya dikesan, yang boleh dilihat dengan mudah pada x-ray. Wanita itu juga memilikinya. Semua tanda penyimpangan luaran telah dikeluarkan melalui campur tangan pembedahan. Hasil daripada pembedahan, jangkitan telah diperkenalkan, yang menyebabkan kematian pesakit.
Sindrom Maffucci: kekerapan kejadian? Patologi ini didiagnosis agak jarang. Dengan pelanggaran sedemikian, pesakit dengan terapi yang dipilih dengan betul boleh hidup sehingga 40 tahun, tetapi perlu difahami bahawa penyakit itu akan menyebabkan dia tidak selesa dan sakit.
Apakah itu sindrom Maffucci?
Penyakit ini disertai dengan pelbagai perubahan yang berlaku bukan sahaja secara luaran, tetapi juga dalaman. Semua penyimpangan boleh ditentukan hanya selepas pemeriksaan menyeluruh. Hampir mustahil untuk mendiagnosis patologi sendiri.
Diiringi oleh:
- Tumor rawan jinak - kondroma. Selalunya terdapat pada falang jari dan tulang tiub panjang. Akibatnya, pesakit mempunyai kelengkungan lengan dan kaki, mereka menjadi lebih pendek. Dalam kes ini, patah tulang sekunder, gangguan fungsi anggota sering berlaku. Dalam keadaan sedemikian, terdapat risiko besar bahawa tumor malignan akan mula berkembang.
- Sindrom Maffucci dan pelbagai hemangioma adalah saling berkaitan. Yang terakhir adalah formasi pada kapal yangboleh diperhatikan pada permukaan kulit dan membran mukus. Boleh didiagnosis di hidung, di lidah. Nodul mempunyai warna kebiruan, lembut. Jika kerosakan berlaku pada pembentukan, pendarahan yang ketara berlaku.
Tumor pada kulit dan jenis vaskular sering diperhatikan pada pesakit pada peringkat awal penyakit. Mereka boleh dengan cepat meningkatkan saiz, menukar struktur, bentuk, warna mereka. Selalunya disertai dengan sakit.
Punca kejadian
Jadi. Sindrom Maffucci berlaku atas sebab yang tidak diketahui oleh sains. Para saintis berpendapat bahawa pelanggaran serius ini tergolong dalam jenis genetik dan dianggap sebagai kecacatan. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, penyakit itu didiagnosis pada usia awal dan boleh menemani pesakit selama beberapa dekad, sambil merumitkan hidupnya. Dengan patologi ini, pesakit menjadi kurang upaya, kerana dia tidak dapat melakukan sesuatu di sekeliling rumah, tetapi juga untuk melayani dirinya sendiri.
Gangguan ini berkembang secara aktif apabila seseorang itu membesar, selepas itu keadaan beransur-ansur stabil, tetapi penampilan sudah diubah suai sepenuhnya. Sekiranya terapi tepat pada masanya dijalankan, maka adalah mungkin untuk mengurangkan penderitaan pesakit dan memperbaiki penampilannya. Adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom hanya dalam keadaan hospital dan dengan bantuan kaedah penyelidikan moden. Pada syak pertama, anda harus segera mendapatkan bantuan yang berkelayakan dan tidak menangguhkan lawatan, kerana ini hanya boleh memburukkan lagi keadaan.
Simptom
Sindrom ini disertai dengan gejala luaran yang teruk, serta perubahan dalaman. Pembentukan boleh didiagnosis di semua kawasan dan di tempat tertentu. Angioma dalam penyakit ini menyerupai gua, berlaku bersama-sama dengan lesi kulit atau lebih awal. Apabila saiznya meningkat, dan jumlahnya mencukupi, pesakit mula mengadu sakit dan ketidakselesaan yang ketara.
Dalam bidang perubatan, kes telah dikenal pasti apabila, dengan sindrom Maffucci, kerosakan diperhatikan bukan sahaja pada kulit, tetapi juga pada organ dalaman. Juga, patologi ditunjukkan oleh tanda-tanda seperti:
- Sebilangan besar kondroma yang berlaku semasa tempoh pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak. Pada masa yang sama, keadaan menjadi stabil dengan pemberhentian pertumbuhan.
- Taburan kondroma yang tidak sekata di seluruh badan.
- Sisihan, kelengkungan dan perubahan pada tisu tulang, yang disertai dengan fungsi anggota badan yang terjejas. Pesakit menjadi lemah.
- Patah berbilang akibat kecacatan tulang dan rawan.
Selain itu, pesakit boleh didiagnosis dengan tanda-tanda patologi lain yang jarang berlaku: vitiligo, atrofi salah satu hemisfera serebrum, pembentukan sejumlah besar tahi lalat berpigmen. Pelbagai saiz dan susunan.
Diagnosis
Untuk mengesan sebarang keabnormalan dalaman dalam sindrom Maffucci, adalah disyorkan untuk menjalankan pemeriksaan X-ray, sebaik-baiknya pada seluruh badan. Sangat berhati-hati dalam keadaan inidiberikan kepada kawasan yang terdapat penonjolan tisu, perubahan dan pemendekan anggota badan. Gejala sinar-X terdiri daripada tanda-tanda kondrodisplasia dengan keparahan yang berbeza-beza.
Dalam gambar, pakar dapat mencatat lesi asimetri, yang dicirikan oleh penebalan tulang yang dipendekkan dan cacat dari jenis tiub. Pada masa yang sama, pencerahan eksentrik adalah ketara. Pelanggaran sedemikian sering didiagnosis di kawasan pelvis, pada bilah bahu, tulang rusuk. Apabila kanak-kanak membesar, mereka diperhatikan dalam tulang tiub, di mana terdapat penebalan dan kelengkungan, pencerahan bentuk bulat, enchondromas mungkin ada.
Selain itu, dengan sindrom Maffucci, foto x-ray boleh menunjukkan pelbagai bayang phleboliths dengan diameter tidak lebih daripada 0.4 cm. Ia mudah dilihat. Mereka adalah homogen dan mempunyai garis besar yang jelas.
Terapi
Dalam sindrom ini, pesakit disyorkan rawatan ortopedik. Sekiranya terdapat perubahan pada tisu tulang bahagian bawah kaki, dinasihatkan untuk memakai kasut khas. Dalam kes apabila pesakit mengalami pembentukan tumor yang ketara, yang disebabkan oleh pertumbuhan tisu tulang rawan, terutamanya pada jari kaki atas dan bawah, adalah perlu untuk menjalankan excochleation, resection fokus.
Jika penyakit itu berkembang dengan kuat dan pemendekan anggota sudah diperhatikan, gangguan dilakukan pada tahap tisu rawan. Dalam keadaan ini, peralatan khas diperlukan. Untuk menjalankan prosedur, pakar memerlukan kemahiran, pengetahuan dan pengalaman tertentu.
Dengan kelengkungan valgus dan varus pada bahagian bawah kaki dalam sindrom Maffucci, rawatan adalah berdasarkan memanjangkan tisu tulang kawasan yang rosak. Jika, dengan penyakit ini, pesakit didiagnosis dengan lesi pada kulit dengan hemangioma dan nevi, campur tangan pembedahan, diathermocoagulation atau cryodestruction dilakukan.
Prognosis, bahaya patologi
Prognosis untuk sindrom ini adalah baik dalam kebanyakan kes. Terutama dengan diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya. Tetapi, kadangkala, penyakit ini boleh mencetuskan perkembangan tumor malignan, seperti chondrosarcoma atau angiosarcoma.
Patologi itu sendiri dianggap kompleks dan membawa kepada ketidakupayaan. Pesakit tidak dapat bergerak secara bebas dan melakukan tindakan asas. Juga, hemangioma boleh mencetuskan pendarahan yang ketara, baik luaran dan dalaman. Tumor boleh terletak di esofagus, laring. Dalam keadaan sedemikian, penyingkiran formasi mesti dilakukan untuk menyelamatkan pesakit daripada ketidakselesaan yang ketara.
Jika anda mengawal pertumbuhan tisu tulang rawan, ini membawa kepada fakta bahawa pesakit mengalami patah tulang yang tidak munasabah, badan dan anggota badan menjadi tidak simetri. Tetapi, sindrom ini menimbulkan bahaya yang besar hanya sekiranya berlaku degenerasi selular dan pembentukan sarkoma.
Bolehkah penyakit ini dicegah?
Memandangkan doktor belum lagi menentukan punca patologi ini dengan tepat, adalah mustahil untuk mencegah sindrom ini. Juga tidak ada langkah pencegahan, kerana penyakit itu mempunyai asas genetik. Walau apa pun, jika pesakit didiagnosis mengalami gangguan, adalah perlu untuk sentiasa berada di bawah pengawasan pakar, menjalankan pemeriksaan dan rawatan tepat pada masanya.
Sindrom ini dianggap sebagai penyakit misteri yang belum ditemui vaksin, tetapi saintis sedang berusaha ke arahnya. Ia mesti diambil kira bahawa patologi adalah kongenital, yang menunjukkan dirinya pada usia dini. Tidak mustahil untuk mencegah penyakit itu sendiri, tetapi mungkin untuk memperbaiki penampilan, yang berubah akibat proses ubah bentuk, menggunakan kaedah ortopedik dan pembedahan. Oleh itu, adalah mungkin untuk menjadikan hidup lebih mudah untuk pesakit dan memperbaiki keadaan umumnya dengan ketara. Adalah mungkin untuk memilih rawatan yang betul hanya selepas pemeriksaan menyeluruh. Dan ini harus diambil kira.
