Penyakit, yang akan dibincangkan kemudian dalam artikel, biasanya diklasifikasikan sebagai sekumpulan patologi keturunan yang kompleks. Ciri ciri utamanya ialah pembentukan dalam badan pelbagai tumor yang berasal dari tisu pelbagai organ. Ia bergantung pada organ mana yang terjejas dengan lebih kuat, bagaimana sindrom Hippel-Lindau menampakkan dirinya.
Walau bagaimanapun, terdapat kes yang diketahui lapan pesakit berasal dari keluarga yang sama, apabila satu-satunya gejala patologi adalah penyakit buah pinggang polikistik. Diagnosis dalam kes ini telah ditubuhkan dengan mengenal pasti kecacatan genetik (mutasi).
Penyakit Hippel-Lindau diklasifikasikan sebagai penyakit jarang berlaku dengan kejadian 1 dalam 36,000 bayi baru lahir.
Mekanisme perkembangan patologi
Asas penyakit Hippel-Lindau ialah gangguan umum yang bersifat keturunan, dicirikan oleh pertumbuhan berlebihan tisu kapilari dan kemunculan sejumlah besar neoplasma tumor akibatnya.
Penyakit ini berjangkit kepada generasi seterusnya secara autosomal dominan, iaitu, jika salah seorang daripada ibu bapa mempunyai gen yang mengekodkan patologi, kebarangkalian penyakit keturunannya ialah 50%.
Kecacatan (mutasi) membawa kepada penindasan gen, yang merupakan penindaspertumbuhan tumor.
Manifestasi - proses onkologi
Manifestasi utama sindrom Hippel-Lindau ialah tumor kelenjar pituitari, otak kecil, saraf tunjang, retina, dan organ dalaman. Kami menyenaraikan kemungkinan neoplasma:
- Hemangioblastomas - mempunyai penyetempatan di cerebellum atau retina; berasal dari tisu saraf. Neoplasma CNS mempunyai kekerapan sekurang-kurangnya 60% pada pesakit dengan penyakit Hippel-Lindau. Purata umur pesakit dengan jenis tumor sistem saraf pusat ini ialah 42 tahun.
- Angioma ialah neoplasma yang berasal dari vaskular yang terletak di dalam saraf tunjang.
- Sista. Ini adalah neoplasma yang mempunyai rongga yang diisi dengan cecair di dalamnya. Unsur-unsur tersebut boleh terbentuk dalam hati, buah pinggang, buah zakar dan pankreas. Khususnya, sista buah pinggang dan pankreas berlaku dalam 33-54% kes.
- Pheochromocytoma ialah tumor yang berasal daripada sel-sel medula adrenal. Kekerapan kejadian adalah kira-kira 7% daripada kes. Purata umur pesakit dengan pheochromocytoma ialah kira-kira 25 tahun.
- Karsinoma sel. Khususnya, purata umur pesakit dengan tumor ini ialah 43 tahun.
- Lelaki yang menghidap penyakit Hippel-Lindau mungkin mengalami neoplasma jinak dalam testis (cth, cystadenoma papillary).
- Wanita mempunyai tumor ligamen rahim.
Kriteria untuk diagnosis
Penyakit Von Hippel-Lindau boleh didiagnosis jika sekurang-kurangnya satu daripada simptom yang disenaraikan di bawah dikesan. Tetapi ini boleh dilakukan dengan syarat bahawa sekurang-kurangnya salah seorang ahli keluarga pesakit mempunyai sejarah hemangioblastoma sistem saraf pusat, hemangioblastoma retina, pembentukan sista buah pinggang atau adenokarsinoma:
- hemangioblastoma, yang terletak di tisu serebelar, serta di bahagian lain sistem saraf pusat;
- hemangioblastoma saraf tunjang;
- hemangioblastoma dengan penyetempatan dalam sumsum tulang;
- hemangioblastoma pada retina;
- luka sista pada tisu buah pinggang;
- adenokarsinoma buah pinggang;
- pembentukan kistik pankreas;
- cystadenocarcinoma;
- pheochromocytoma;
- adenoma epididimis.
Perlu diingatkan bahawa kepakaran perubatan yang menangani masalah sindrom Hippel-Lindau ialah neurologi, oftalmologi, urologi, terapi.
Hemangioblastoma CNS
Manifestasi sindrom von Hippel-Lindau yang paling biasa dilaporkan ialah perkembangan hemangioblastoma otak kecil, saraf tunjang atau retina. Tumor yang telah berkembang pada cerebellum mempunyai manifestasi berikut:
- Sakit kepala alam semula jadi.
- Loya, muntah.
- Ketidakpastian semasa berjalan kerana kurang koordinasi.
- Pening.
- Kesedaran terjejas (biasa untuk peringkat lanjut patologi).
Apabila hemangioblastoma disetempat dalam saraf tunjang, simptom klinikal utama adalah penurunan sensitiviti, paresis dan lumpuh, gangguan kencing dan buang air besar. Sindrom sakit diperhatikan hanya sekali-sekala.
Tumor jenis ini dikelaskan sebagai progresif perlahan. Dan kaedah pemeriksaan yang paling bermaklumat untuk diagnosis dan kawalan ialah pengimejan resonans magnetik (MRI), dipertingkatkan dengan membezakan kawasan yang sedang dikaji.
Satu-satunya cara yang berkesan untuk merawat hemangioblastoma cerebellar hari ini ialah membuangnya melalui pembedahan. Penggunaan kaedah sinaran dan ubat tidak menunjukkan hasil positif yang meyakinkan.
Selepas penyingkiran mikrosurgikal, hemangioblastoma biasanya tidak berulang, tetapi neoplasma lain mungkin muncul. Dalam rawatan pembedahan tumor ini, adalah perlu untuk mengambil kira kepelbagaiannya, yang tipikal untuk penyakit Hippel-Lindau.
Angiomatosis retina
Untuk penyetempatan oftalmik proses patologi, ciri ciri ialah triad tanda:
- kehadiran angioma;
- vasodilatasi dalam fundus;
- kehadiran eksudasi subretinal (pengumpulan cecair - hasil keradangan - di bawah kornea), yang boleh menyebabkan perkembangan detasmen retina eksudatif pada peringkat lanjut penyakit ini.
Untuk peringkat awalpenyakit biasanya pengurangan pigmentasi dalam fundus, peningkatan liku-liku saluran darah. Apabila menekan pada bola mata, denyutan kedua-dua arteri dan urat diperhatikan.
Pada peringkat akhir, vasodilatasi dan kekusutan pembuluh darah berkembang, pembentukan aneurisma dan angioma, yang mempunyai rupa glomeruli bulat, adalah mungkin - ini adalah tanda khusus penyakit Hippel-Lindau.
Feochromocytoma
Apabila kelenjar adrenal terjejas, penyakit Hippel-Lindau dimanifestasikan oleh pembentukan pheochromocytoma. Neoplasma ini, yang berasal dari bahan medulla adrenal, biasanya jinak. Ia didiagnosis dalam kebanyakan kes pada usia kira-kira 30 tahun dan dicirikan oleh dua hala, berbilang nod dan keupayaan untuk bergerak ke tisu bersebelahan.
Feochromocytoma dimanifestasikan oleh tanda-tanda berikut:
- Hipertensi tahan terapi antihipertensi.
- Tekanan darah berkaitan cranialgia.
- Kulit pucat.
- Kecenderungan kepada hiperhidrosis.
- Tachycardia.
Kanser pankreas
Patologi onkologi pankreas adalah berubah-ubah: tumor boleh menjadi jinak dan malignan. Dan dari segi struktur, ini sama ada pembentukan sista atau tumor neuroendokrin.
Pelbagai proses onkologi yang menjejaskan pankreas berlaku pada separuh pesakit dengan penyakit Hippel-Lindau. Gejala dalam kes ini biasanya dikaitkan dengan fungsi pankreas terjejas.kelenjar.
Purata umur pesakit pada masa pengesanan neoplasma ialah 33-35 tahun. Dalam kes proses malignan, proses metastatik diarahkan ke hati.
Tumor kantung endolimfa
Membangun dengan sindrom yang dinamakan, proses onkologi ini sentiasa mempunyai perjalanan yang jinak dan memanifestasikan dirinya seperti berikut:
- Gangguan pendengaran, sehingga kehilangan pendengaran lengkap.
- Pening.
- Gangguan Diskoordinasi.
- Tinnitus.
- Paresis otot muka.
Diagnosis
Diagnosis awal dijalankan berdasarkan pemeriksaan am dan oftalmologi pesakit, anamnesis, termasuk sejarah keturunan dan keluarga.
Sangat bermaklumat ialah ujian darah yang mendedahkan kandungan glukosa dan katekolamin di dalamnya.
Adalah dinasihatkan untuk memvisualisasikan neoplasma menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI).
Fluorescein angiography ialah sumber maklumat berharga untuk diagnosis awal patologi mata. Teknik diagnostik ini membantu mengenal pasti manifestasi awal patologi dalam katil vaskular fundus, yang tidak direkodkan semasa oftalmoskopi (seperti telangiectasia, kapal yang baru terbentuk). Dalam kes perkembangan proses patologi, teknik ini memungkinkan untuk mengenal pasti saluran yang membekalkan tumor lebih awal daripada oftalmoskopi.
Peperiksaan komprehensif yang lengkap terdiri daripada diagnostik berikutrawatan:
- Komputer dan pengimejan resonans magnetik. Terima kasih kepada penggunaan kaedah ini, bilangan penyakit yang didiagnosis pada peringkat awal telah meningkat dengan ketara. Dan dalam kes ini, mereka sering menerima terapi.
- Tomografi ultrabunyi.
- Angiografi ialah sumber maklumat objektif tentang organ mana neoplasma berasal.
- Pneumoencephalography.
Adalah penting untuk mengetahui bahawa jika proses tumor dikesan dalam salah satu organ, adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan penuh untuk mengecualikan patologi kawasan lain.
Rawatan
Pendekatan am untuk rawatan sindrom Hippel-Lindau adalah konsisten dengan prinsip terapi kanser. Terapi harus kompleks dan menggabungkan kaedah pembedahan dan sinaran. Setiap daripada mereka digunakan dengan ketat mengikut petunjuk, kontraindikasi, ciri tumor tertentu dan keadaan pesakit.
Ubat digunakan terutamanya sebagai terapi gejala untuk membetulkan beberapa fungsi organ individu dan keadaan umum pesakit.
Ramalan
Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang dipilih dengan betul, perkembangan penyakit, serta kesan negatifnya terhadap tubuh, dapat dikawal. Prasyarat ialah diagnosis dan rawatan awal.
Namun, dalam beberapa kes, walaupun usaha dilakukan, prognosis tetap tidak menguntungkan bagi pesakit kerana risiko tinggi untuk berkembangkomplikasi.
