Sindrom Aicardi ialah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang dimanifestasikan oleh ketiadaan corpus callosum, sawan epilepsi dan perubahan dalam fundus mata. Di samping itu, pesakit mengalami kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal serta pelanggaran struktur tulang muka tengkorak.
Sejarah
Pada tahun 60-an abad kedua puluh, pakar neurologi Perancis Jean Aicardi menerangkan sedozen kes patologi ini. Terdapat rujukan awal kepada mereka dalam kesusasteraan perubatan, tetapi kemudian mereka dianggap sebagai manifestasi jangkitan kongenital. Tujuh tahun selepas penerbitan pertama, komuniti perubatan memperkenalkan unit nosologi baharu - sindrom Aicardi.
Tetapi penyelidikan tentang penyakit itu diteruskan, bilangan simptom meningkat, malah cabang baru muncul. Contohnya, sindrom Aicardi-Gother, yang dimanifestasikan oleh ensefalopati dengan kalsifikasi ganglia basal dan leukodistrofi.
Prevalence
Sejak pengiktirafan rasminya, sindrom Aicardi telah dihadapi oleh pakar saraf kira-kira setengah ribu kali. Kebanyakan pesakit tinggal di Jepun dan negara Asia yang lain. Menurut penyelidik Switzerland, kejadian penyakit itu adalah 15kes bagi setiap 100,000 kanak-kanak. Malangnya, statistik mungkin memberikan angka yang dipandang rendah, kerana kebanyakan pesakit masih tidak diperiksa.
Penyakit ini berkembang pada kanak-kanak perempuan. Dan doktor mencadangkan bahawa ini adalah punca kebanyakan kes terencat psikofisiologi dan kekejangan bayi.
Genetik
Sindrom Aicardi ialah penyakit berkaitan seks, gen yang rosak terletak pada kromosom X. Tiga kes telah dilaporkan di mana kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai simptom yang sama. Bagi kanak-kanak lelaki dengan genotip XY biasa, penyakit ini membawa maut.
Semua kes penyakit ini adalah hasil mutasi sporadis. Iaitu, sebelum itu, tiada kes sindrom Aicardi ditemui dalam keluarga proband. Melepasi gen yang rosak daripada ibu kepada anak perempuan adalah tidak mungkin. Risiko bahawa anak kedua akan dilahirkan dengan patologi ini adalah sangat kecil dan berjumlah kurang daripada satu peratus.
Jika kita menggunakan undang-undang Mendel, maka pilihan berikut adalah mungkin untuk pasangan yang sudah mempunyai seorang anak dengan penyakit ini:
- budak lelaki mati;
- gadis sihat (33%);
- budak sihat (33%);
- gadis sakit (33%).
Punca penyakit pada masa ini tidak diketahui, penyelidikan sedang dijalankan.
Patologi
Para saintis dan doktor menggunakan kaedah yang berbeza untuk mewujudkan sindrom Aicardi. Foto otak oleh magnettomografi resonan adalah salah satu yang paling biasa, tetapi mungkin untuk melihat keseluruhan gambar hanya pada bedah siasat. Semasa kajian otak, pelbagai anomali dalam perkembangan tiub neural boleh dikesan:
- ketiadaan lengkap atau sebahagian daripada corpus callosum;
- mengubah kedudukan korteks serebrum;
- kedudukan lilitan yang tidak normal;
- sista dengan kandungan serous.
Penyelidikan di bawah mikroskop mendedahkan kelainan pada struktur selular kawasan yang terjejas. Terdapat juga perubahan ciri dalam fundus, seperti penipisan tisu, penurunan bilangan vesel dan pigmen, tetapi pada masa yang sama, pertumbuhan kon dan batang.
Klinik
Apakah rupa kanak-kanak dengan sindrom Aicardi? Gejala pada mulanya agak tidak spesifik, kerana bayi dilahirkan cukup bulan, melalui saluran kelahiran semula jadi, dan kelihatan sihat. Sehingga tiga bulan, bayi baru lahir berkembang tanpa manifestasi klinikal, kemudian sawan epilepsi muncul. Mereka dibentangkan dalam bentuk sawan tonik-klonik bersiri simetri retropulsif pada bahagian kaki. Dalam kebanyakan kes, kekejangan kanak-kanak pada otot fleksor juga menyertai ini. Dalam kes yang jarang berlaku, permulaan penyakit berlaku pada bulan pertama kehidupan. Sawan epilepsi tidak dihentikan dengan ubat.
Dalam status neurologi kanak-kanak seperti itu, terdapat penurunan dalam saiz tengkorak, penurunan dalam nada otot, tetapi pada masa yang sama disinhibisi satu sisi refleks atau, sebaliknya, paresis dan lumpuh. Di samping itu, separuh daripada pesakit mempunyai anomali dalam perkembangan rangka:agenesis vertebra atau ketiadaan tulang rusuk. Ini membawa kepada perubahan scoliotic yang ketara dalam postur.
Diagnosis
Pada masa ini, tiada ujian yang boleh dipercayai yang akan membantu mengenal pasti sindrom Aicardi. Diagnosis genetik pada peringkat pranatal adalah mustahil, kerana gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini masih belum dikenal pasti.
Pakar saraf boleh memerintahkan ujian yang akan mencari simptom tertentu. Ini termasuk:
- pemeriksaan;
- oftalmoskopi;
- electroencephalography;
- pengimejan resonans magnetik;
- X-ray tulang belakang.
Ini membolehkan anda mengesan ketiadaan corpus callosum dan pelanggaran simetri hemisfera serebrum, kehadiran sista.
