Ramai orang selalu tertanya-tanya mengapa beberapa ciri yang ada pada ibu bapa diturunkan kepada anak (contohnya, warna mata, rambut, bentuk muka dan lain-lain). Telah terbukti secara saintifik bahawa pemindahan sifat ini bergantung pada bahan genetik, atau DNA.
Apakah itu DNA?
Pada masa ini, asid deoksiribonukleik difahami sebagai sebatian kompleks yang bertanggungjawab untuk penghantaran sifat keturunan. Molekul ini terdapat dalam setiap sel badan kita. Ciri-ciri utama badan kita diprogramkan di dalamnya (protein tertentu bertanggungjawab untuk pembangunan ciri tertentu).
Terdiri daripada apa? DNA terdiri daripada sebatian kompleks yang dipanggil nukleotida. Nukleotida ialah blok atau sebatian mini yang mengandungi bes nitrogen, sisa asid fosforik dan gula (dalam kes ini, deoksiribosa).
DNA ialah molekul beruntai dua di mana setiap rantai disambungkan kepada satu sama lain melalui bes nitrogen mengikut prinsip saling melengkapi.
Selain itu, kita boleh mengandaikan bahawa DNA mengandungi gen - jujukan nukleotida tertentu yang bertanggungjawab untuk sintesis protein. Apakah ciri kimia struktur asid deoksiribonukleik?
Nukleotida
Seperti yang dinyatakan, unit struktur asas asid deoksiribonukleik ialah nukleotida. Ini adalah pendidikan yang kompleks. Komposisi nukleotida DNA adalah seperti berikut.
Di tengah nukleotida terdapat gula lima komponen (dalam DNA ia adalah deoksiribosa, tidak seperti RNA, yang mengandungi ribosa). Asas nitrogen dilampirkan padanya, di mana 5 jenis dibezakan: adenine, guanin, timin, urasil dan sitosin. Selain itu, setiap nukleotida juga mengandungi sisa asid fosforik.
DNA mengandungi hanya nukleotida yang mempunyai unit struktur yang ditunjukkan.
Semua nukleotida tersusun dalam rantai dan mengikut satu sama lain. Dikelompokkan dalam triplet (tiga nukleotida setiap satu), mereka membentuk urutan di mana setiap triplet sepadan dengan asid amino tertentu. Hasilnya ialah rantai.
Ia digabungkan antara satu sama lain disebabkan oleh ikatan bes nitrogen. Ikatan utama antara nukleotida rantai selari ialah hidrogen.
Jujukan nukleotida ialah asas gen. Pelanggaran dalam struktur mereka membawa kepada kegagalan dalam sintesis protein dan manifestasi mutasi. DNA mengandungi gen yang sama yang ditentukan pada hampir semua orang dan membezakannya daripada organisma lain.
Pengubahsuaian nukleotida
Dalam sesetengah kes, untuk pemindahan sifat tertentu yang lebih stabil, pengubahsuaian asas nitrogen digunakan. Komposisi kimia DNA diubah dengan penambahan kumpulan metil (CH3). Pengubahsuaian sedemikian (pada satu nukleotida) membolehkanmenstabilkan ekspresi gen dan pemindahan sifat kepada sel anak.
“Peningkatan” struktur molekul sedemikian sama sekali tidak menjejaskan perkaitan bes nitrogen.
Pengubahsuaian ini juga digunakan untuk penyahaktifan kromosom X. Akibatnya, badan Barr terbentuk.
Dengan peningkatan karsinogenesis, analisis DNA menunjukkan bahawa rantaian nukleotida tertakluk kepada metilasi pada banyak bes. Dalam pemerhatian yang dibuat, diperhatikan bahawa sumber mutasi biasanya adalah sitosin metilasi. Biasanya, dalam proses tumor, demetilasi boleh membantu menghentikan proses tersebut, tetapi disebabkan kerumitannya, tindak balas ini tidak dijalankan.
struktur DNA
Terdapat dua jenis struktur dalam struktur molekul. Jenis pertama ialah jujukan linear yang dibentuk oleh nukleotida. Pembinaan mereka tertakluk kepada undang-undang tertentu. Penulisan nukleotida pada molekul DNA bermula pada hujung 5' dan berakhir pada hujung 3'. Rantaian kedua, terletak bertentangan, dibina dengan cara yang sama, hanya dalam hubungan ruang, molekul adalah satu bertentangan dengan yang lain, dan hujung 5' satu rantai terletak bertentangan dengan hujung 3' kedua.
Struktur sekunder DNA ialah heliks. Ia disebabkan oleh kehadiran ikatan hidrogen antara nukleotida yang terletak bertentangan antara satu sama lain. Ikatan hidrogen terbentuk di antara bes nitrogen pelengkap (contohnya, hanya timin boleh bertentangan dengan adenin rantai pertama, dan sitosin atau urasil boleh bertentangan dengan guanin). Ketepatan sedemikian adalah disebabkan oleh fakta bahawa pembinaan rantai kedua berlaku berdasarkan yang pertama, oleh itu, terdapat padanan yang tepat antara bes nitrogen.
Sintesis molekul
Bagaimanakah molekul DNA terbentuk?
Terdapat tiga peringkat dalam kitaran pembentukannya:
- Memutuskan rantai.
- Sambungan unit pensintesis ke salah satu rantai.
- Penyiapan rantai kedua mengikut prinsip saling melengkapi.
Pada peringkat pemisahan molekul, peranan utama dimainkan oleh enzim - girase DNA. Enzim ini tertumpu pada pemusnahan ikatan hidrogen antara rantai.
Selepas perbezaan rantai, enzim pensintesis utama, polimerase DNA, mula dimainkan. Lampirannya diperhatikan dalam bahagian 5'. Selanjutnya, enzim ini bergerak ke arah hujung 3', pada masa yang sama melekatkan nukleotida yang diperlukan pada bes nitrogen yang sepadan. Setelah mencapai tapak tertentu (terminator) di hujung 3', polimerase terputus daripada rantai asal.
Selepas rantai anak terbentuk, ikatan hidrogen terbentuk antara bes, yang mengikat molekul DNA yang baru terbentuk bersama-sama.
Di manakah saya boleh mencari molekul ini?
Jika anda menyelidiki struktur sel dan tisu, anda dapat melihat bahawa DNA terutamanya terkandung dalam nukleus sel. Nukleus bertanggungjawab untuk pembentukan baru, anak perempuan, sel atau klon mereka. Pada masa yang sama, maklumat keturunan yang terkandung di dalamnya dibahagikan antara sel-sel yang baru terbentuk secara sama rata (klon terbentuk) atau sebahagian (selalunya mungkin untukmemerhati fenomena sedemikian semasa meiosis). Kekalahan nukleus memerlukan pelanggaran pembentukan tisu baru, yang membawa kepada mutasi.
Selain itu, sejenis bahan turun temurun khas terdapat dalam mitokondria. DNA mereka agak berbeza daripada DNA dalam nukleus (asid deoksiribonukleik mitokondria mempunyai bentuk cincin dan melakukan fungsi yang sedikit berbeza).
Molekul itu sendiri boleh diasingkan daripada mana-mana sel badan (untuk penyelidikan, sapuan dari bahagian dalam pipi atau darah paling kerap digunakan). Hanya epitelium yang mengelupas dan beberapa sel darah (eritrosit) kekurangan bahan genetik.
Fungsi
Komposisi molekul DNA menentukan prestasi fungsinya menghantar maklumat dari generasi ke generasi. Ini berlaku disebabkan oleh sintesis protein tertentu yang menyebabkan manifestasi satu atau satu lagi sifat genotip (dalaman) atau fenotip (luaran - contohnya, warna mata atau rambut).
Pemindahan maklumat dilakukan dengan melaksanakannya daripada kod genetik. Berdasarkan maklumat yang disulitkan dalam kod genetik, RNA maklumat, ribosom dan pemindahan khusus dihasilkan. Setiap daripada mereka bertanggungjawab untuk tindakan tertentu - RNA messenger digunakan untuk mensintesis protein, RNA ribosom terlibat dalam pemasangan molekul protein, dan mengangkut RNA membentuk protein yang sepadan.
Sebarang kegagalan dalam kerja mereka atau perubahan dalam struktur membawa kepada pelanggaran fungsi yang dilakukan dankemunculan sifat atipikal (mutasi).
Ujian paterniti DNA membolehkan anda menentukan kehadiran tanda berkaitan antara orang.
Ujian genetik
Apakah penyelidikan tentang bahan genetik boleh digunakan buat masa ini?
Analisis DNA digunakan untuk menentukan banyak faktor atau perubahan dalam badan.
Pertama sekali, kajian ini membolehkan anda menentukan kehadiran penyakit kongenital yang diwarisi. Penyakit ini termasuk sindrom Down, autisme, sindrom Marfan.
Anda juga boleh menguji DNA untuk menentukan hubungan keluarga. Ujian paterniti telah lama digunakan secara meluas dalam banyak proses, terutamanya undang-undang. Kajian ini ditetapkan apabila menentukan hubungan genetik antara anak luar nikah. Selalunya ujian ini diambil oleh pemohon untuk mendapatkan warisan apabila timbul soalan daripada pihak berkuasa.
