Penyakit Down adalah nama penyakit itu, biasa kepada semua orang, tetapi pada masa yang sama, hanya sedikit orang yang benar-benar tahu apakah keanehannya dan jenis orang yang menghidapinya. Gejala penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1866 oleh saintis Inggeris John Langdon Down. Sebenarnya, sindrom itu dinamakan sempena namanya, walaupun penyelidik sendiri merujuk kepada kecacatan yang dikenal pasti sebagai "Mongolisme". Down menganggap penyelewengan itu sebagai sejenis gangguan mental. Penyelidikan kemudian dalam bidang ini mendedahkan bukan sahaja persamaan luaran dan kesukaran perkembangan, tetapi juga kehadiran gen yang rosak dalam DNA. Oleh itu, daripada kategori keabnormalan mental, sindrom Down berpindah ke bahagian patologi.
Penyakit Down, menyebabkan
Semua wanita tanpa pengecualian boleh melahirkan anak dengan sindrom ini, tanpa mengira umur, kelas sosial dan bangsa. Kecacatan genetik berlaku akibat perbezaan kromosom dalam proses pembentukan gamet, akibatnya kromosom tambahan ketiga muncul dalam pasangan ke-21. Dalam peratusan kecil mereka yang mengalami sisihan ini, bukannya keseluruhan kromosom tambahan, hanya ia mungkin hadir.serpihan berasingan.
Menurut statistik WHO, bagi setiap 800 kanak-kanak yang dilahirkan di seluruh dunia, terdapat seorang yang menghidap sindrom Down. Lebih tua wanita dan lelaki, lebih besar risiko mereka untuk mempunyai anak cacat. Umur nenek sebelah ibu juga mempunyai pengaruh. Semakin lama dia melahirkan anak perempuannya, semakin besar kemungkinan dia mengandung anak dengan sindrom ini.
Terima kasih kepada kemungkinan perubatan, hari ini adalah mungkin untuk mengenal pasti masalah perkembangan pada awal kehamilan. Menurut statistik, 9 daripada 10 wanita bersetuju untuk pengguguran sekiranya berlaku keabnormalan dalam perkembangan janin. Lebih menyedihkan lagi statistik anak yang dilahirkan. Di Rusia, bayi baru lahir seperti itu ditinggalkan dalam 80% kes betul-betul di hospital bersalin. Di negara-negara Scandinavia, tiada satu pun penolakan rasmi terhadap kanak-kanak tersebut telah direkodkan. Rakyat AS mengambil anak angkat orang lain yang terbiar, membesarkan mereka dan memberi mereka peluang untuk masa depan yang normal.
Simptom penyakit down
Anomali luaran dinyatakan dalam apa yang dipanggil muka rata dan belakang kepala, tengkorak secara tidak normal dipendekkan dan diratakan, kehadiran epicanthus (lipatan kulit di sekeliling mata), anggota badan pendek, termasuk leher. Penyakit Down juga memberi kesan kepada kelemahan otot mulut, akibatnya ia berada dalam keadaan terbuka. Selalunya lelangit itu sendiri berubah, terdapat anomali pergigian. Dalam 66% kes, katarak ditemui pada pesakit dalam tahun kelapan hayat.
Imuniti orang sebegini lemah, mereka terdedah kepada penyakit kerap yang sangat sukar. Kerana ini, pada masa lalu, kebanyakan pesakit meninggal duniamasa bayi. Hari ini, penyakit Down terkawal, orang ramai boleh hidup sehingga 55 tahun atau lebih.
Kelewatan perkembangan adalah berbeza bagi setiap yang dilahirkan dengan sindrom ini, ada yang mula berjalan pada usia dua tahun, yang lain - lebih lama lagi. Dengan penjagaan perubatan yang betul, mana-mana kanak-kanak yang dilahirkan mampu membesar menjadi ahli masyarakat sepenuhnya. Sekiranya dia bernasib baik dengan ibu bapa yang bukan sahaja tidak meninggalkannya, tetapi juga melakukan segala usaha yang mungkin untuk membesarkannya, maka bayi yang dilahirkan dengan kromosom tambahan bukan sahaja akan menjadi orang yang bahagia, individu yang aktif secara sosial, tetapi juga akan dapat untuk mencipta keluarganya sendiri.
