Hari ini, apabila penyelidikan mengenai pentafsiran genom manusia telah pun selesai dan dipindahkan ke peringkat praktikal, apabila perubatan diagnostik dapat menentukan keabnormalan genetik dalam embrio, bagi kebanyakan orang biasa ia masih tidak jelas apa itu karyotype dan genom adalah. Dalam artikel ini, kami akan mentakrifkan dan menggariskan perbezaan antara kedua-dua konsep ini.
Unsur biologi molekul
Apakah genom? Ini adalah keseluruhan set bahan gen - 22 autosom dan sepasang kromosom seks dalam nukleus dan DNA mitokondria, yang, menurut Projek Genom Manusia, mengandungi 3.1 bilion pasangan asas (ingat - adenine, guanin, sitosin dan timin).
Apakah itu karyotype? Ini ialah satu set ciri (bilangan, bentuk dan saiz) kromosom yang menjadi ciri bagi setiap spesies biologi (kariotip spesies) dan setiap individu (karyotaip individu).
Standard dan patologi
Karyotype, yang normanya adalah khusus spesies, adalah penghad utama dalam lintasan interspesifik. Sebagai contoh, karyotype kucing peliharaan anda ialah 38,XY, dan karyotype seekor jantan ialah 46,XY atau seekor betina ialah 46,XX. Digit pertama menunjukkanbilangan autosom berpasangan (kromosom homolog) dan huruf - pada kromosom seks yang menentukan jantina individu.
Seperti yang telah jelas, karyotype spesies biologi Homo sapiens termasuk 22 pasang kromosom yang mempunyai bentuk dan saiz yang sama dan 1 pasang kromosom seks (XY - lelaki, XX - kariotip perempuan). Sebarang penyimpangan daripada karyotype manusia biasa tersebut membawa kepada pelbagai jenis gangguan perkembangan dan selalunya membawa maut. Menurut statistik moden, hanya kira-kira 0.5% daripada janin dengan penyelewengan dalam karyotype dibawa oleh wanita sehingga akhir kehamilan.
Mengapa ini berlaku
Gangguan dalam karyotype kita berhutang kepada pelbagai jenis kegagalan dalam proses pembentukan gamet - telur dan sperma. Gametogenesis adalah proses yang kompleks, ia berdasarkan bentuk tertentu pembahagian sel - meiosis. Semasa pembentukan gamet, kegagalan dalam pengedaran bahan keturunan mungkin berlaku, dan kemudian gamet akan mempunyai set kromosom yang tidak normal, yang, sebagai hasil gabungan mereka (persenyawaan), akan membawa kepada pembentukan zigot dengan karyotype yang tidak normal. Pembahagian zigot seterusnya menghantar patologi sedemikian kepada sel-sel seluruh organisma.
Karyotype individu
Apakah karyotyping? Ini adalah prosedur untuk mengasingkan dan mengotorkan kromosom individu untuk analisis kemudian. Mana-mana sel dalam badan yang membahagi adalah sesuai untuk prosedur ini. Lagipun, spiralisasi kromosom, seperti yang kita lihat dalam gambar, berlaku pada peringkat metafasa mitosis (pembahagian sel mudah).
Untuk karyotyping manusiasel sumsum tulang, fibroblas kulit atau leukosit darah boleh digunakan. Ia adalah darah untuk karyotype yang paling kerap digunakan kerana kemudahan mendapatkan bahan.
Selepas prosedur pewarnaan, semua kromosom manusia boleh dikenal pasti dan dianalisis, kerana setiap kromosom mempunyai corak jalur tersendiri, dan merekalah yang memberi gambaran tentang penyusunan semula, pecah dan pemadaman (kehilangan) dalam mereka. struktur.
Pasport Kromosom
Kajian karyotype individu membolehkan untuk menentukan status genetiknya - anomali kuantitatif dan kualitatif kromosom. Ia adalah pelanggaran dalam karyotype yang selalunya menjadi punca pelbagai keterukan pelanggaran fungsi kesuburan, kelewatan perkembangan mental atau mental kanak-kanak, dan patologi lain yang berkaitan dengan set kromosom.
Pelanggaran yang paling kerap berlaku dalam bilangan kromosom dalam karyotype (aneuploidy dan polyploidy). Anomali yang paling terkenal ialah sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Turner (monosomi X) dan sindrom Klinefelter pada lelaki (trisomi X).
Keabnormalan struktur kromosom (penghapusan, penduaan, translokasi, penyongsangan) paling kerap membawa kepada pelbagai patologi metabolik.
Apa yang diberikan oleh ini kepada kita
Kita semua adalah pembawa anomali dalam karyotype, manakala kita boleh menjadi sihat secara luaran. Tetapi mereka boleh menjadi punca ketidaksuburan, pengguguran. Lebih-lebih lagi, anomali inikaryotype paling kerap membawa kepada kelahiran kanak-kanak dengan anomali perkembangan dalam sepasang ibu bapa yang sihat.
Karyotyping pasangan yang merancang untuk mempunyai anak dan mengalami masalah reproduktif membantu perunding genetik menilai peluang untuk mendapatkan zuriat yang sihat dan membangunkan program untuk menangani masalah ketidaksuburan atau keguguran.
Secara berasingan, perlu diperhatikan diagnosis pranatal bagi karyotype. Dalam kes ini, darah tali pusat janin diambil untuk analisis dan karyotype dianalisis. Dengan cara ini, keabnormalan dalam perkembangan janin pada peringkat awal kehamilan boleh ditentukan.
Postnatal (selepas lahir) karyotyping adalah relevan untuk orang yang mempunyai masalah kesihatan yang serius. Kelewatan perkembangan, autisme, gangguan akil baligh, ketidaksuburan atau keguguran berulang adalah semua sebab untuk mendapatkan kaunseling genetik perubatan.
