Terdapat banyak penyakit yang jarang orang alami. Itulah sebabnya hanya sedikit orang yang mengetahui tentang mereka. Sindrom Wolf-Hirschhorn juga tergolong dalam masalah sedemikian. Apakah itu, adakah penyakit ini berbahaya dan apakah prognosis untuk kehidupan pesakit sedemikian - semua ini akan dibincangkan lebih lanjut.
Maklumat asas
Pada mulanya, perlu diperhatikan bahawa patologi genetik seperti sindrom Wolf-Hirshhorn telah diterangkan baru-baru ini, pada tahun 1965. Ini dilakukan serentak oleh beberapa ahli genetik Jerman. Asas masalah ini adalah penghapusan (penyusunan semula kromosom khas, apabila sebahagian daripada kromosom hilang begitu saja) lengan pendek kromosom ke-4. Iaitu, disebabkan oleh perubahan genetik tertentu, seseorang kehilangan sebahagian daripada kromosom ke-4 yang diterangkan di atas, yang membawa kepada perubahan luaran dan dalaman. Pada mulanya, masalah itu dipanggil sindrom 4p. Kemudian, patologi mula dinamakan sempena nama saintis yang mengambil bahagian dalam penemuannya.
Beberapa statistik
Sindrom Wolf-Hirschhorn agak jarang berlaku. Kekerapan manifestasi penyakit: satu kesperubahan kromosom pada kira-kira seratus ribu kanak-kanak yang sihat. Jika kita bercakap tentang jantina, maka lebih kerap 4p-sindrom ditemui pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki. Jika anda melihat nisbah kuantitatif, maka bagi 75 kanak-kanak perempuan yang sakit terdapat kira-kira 50 kanak-kanak lelaki dengan patologi. Perlu diingatkan bahawa saintis tidak memberikan penjelasan untuk fakta ini. Walau bagaimanapun, penunjuk ini sangat penting untuk dunia sains, dan pakar telah lama berusaha untuk mengenal pasti punca utama penyusunan semula kromosom ini. Perlu diingatkan juga bahawa sehingga kini, kira-kira 130 kes penyakit ini telah diterangkan secara terperinci, yang cukup untuk mengkaji masalah ini.
Mengenai punca sindrom pada kanak-kanak
Menggambarkan masalah seperti sindrom Wolff-Hirschhorn, adalah penting untuk mempertimbangkan punca kejadiannya sejak awal. Pada mulanya, perlu diingatkan bahawa saintis tidak boleh menamakan punca luaran yang jelas, seperti: tabiat buruk atau irama yang salah dalam kehidupan ibu bapa. Dalam kes ini, perkara menjadi lebih rumit.
Pada mulanya, mesti dikatakan bahawa sindrom ini berbahaya bagi pesakit yang mempunyai masalah dengan pembahagian autosom (kromosom berpasangan yang sama dalam tubuh manusia, tanpa mengira jantina, tidak seperti kromosom seks). Mari kita mendalami sedikit tentang perubatan. Penyelidik berpendapat bahawa patologi ini berlaku sekiranya kehilangan segmen 4p16 (dalam kes ini, kehilangan zarah 4p12-4p15 menimbulkan rupa perubahan yang sama sekali berbeza dalam penampilan dan organ dalaman). Ia juga penting untuk diperhatikanDalam kes ini, keturunan memainkan peranan yang besar. Oleh itu, ibu atau bapa kepada kanak-kanak dengan diagnosis ini semestinya pembawa penstrukturan semula ini.
Titik seterusnya yang perlu diberi perhatian: punca sindrom mungkin kromosom cincin 4p- (dalam kes ini, mereka tidak membahagi secara membujur, seperti yang sepatutnya, tetapi secara melintang). Harus dikatakan dengan segera bahawa dengan perkembangan kejadian sedemikian pada pesakit kecil, gejala tambahan dibezakan yang bukan ciri pemadaman 4p tulen.
Tanda klinikal utama
Apakah rupa sindrom Wolf-Hirschhorn? Gejala yang muncul dengan masalah ini dan merupakan penunjuk diagnosis adalah berbeza. Walau bagaimanapun, secara ringkasnya, patologi ini dicirikan oleh kelewatan bukan sahaja dalam fizikal, tetapi juga dalam perkembangan psikomotor bayi. Ini adalah tanda klinikal utama masalah ini.
Simptom
Pastikan anda memberitahu gejala yang mengiringi sindrom Wolf-Hirschhorn. Jadi, mereka boleh dikenal pasti sebagai keseluruhan kompleks. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa ia juga berlaku bahawa pada kanak-kanak patologi hampir tidak dapat dilihat, dan tidak ada perubahan ketara dalam penampilan. Gejala utama sindrom adalah seperti berikut:
- Struktur tengkorak yang tidak seperti ciri, atau apa yang dipanggil "topi keledar pahlawan". Kanak-kanak itu mungkin mempunyai hidung berbentuk paruh. Auricles menjadi sangat besar, menonjol. Mungkin juga terdapat hipertelorisme, apabila jarak antara mata meningkat kepada saiz yang luar biasa. Bebola mata sendirimungkin juga salah berkembang.
- Microcephaly, apabila tengkorak kanak-kanak yang sakit jauh lebih kecil daripada tengkorak kanak-kanak yang sihat. Saiz otak juga berkurangan.
- Sindrom sawan, iaitu reaksi tidak spesifik kanak-kanak terhadap pelbagai rangsangan luar. Pada masa ini, bayi itu mungkin mati.
- Lelangit, lidah atau bibir atas mungkin tidak sembuh, kadangkala retak terbentuk.
Organ dalaman
Kadangkala sindrom Wolff-Hirschhorn berlaku tanpa kerosakan pada organ dalaman. Walau bagaimanapun, selalunya ia juga berubah kerana pembahagian kromosom yang tidak betul. Apakah yang boleh berlaku kemudian?
- Selalunya jantung menderita, semua jenis kecacatan organ ini berlaku.
- Patologi yang berkemungkinan dalam perkembangan buah pinggang. Terdapat displasia sista (apabila pembentukan parenkim buah pinggang terganggu), hipoplasia (kekurangan pembangunan sama ada organ secara keseluruhan atau tisunya). Kurang biasa ialah agenesis buah pinggang, polycystosis (berbilang sista terbentuk dalam tisu buah pinggang), distopia pelvis buah pinggang dan patologi lain dalam perkembangan organ ini.
- Saluran gastrousus juga sering mengalami masalah. Antara masalahnya ialah aplasia pundi hempedu (ketiadaan kongenital), hernia usus kecil, mobiliti sekum.
- Rantau silang coccygeal juga cacat, di mana corong atau lekukan berbentuk tidak teratur boleh terbentuk.
Perlu juga diambil perhatian bahawa dengan sindrom ini, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan yang sangat rendah. Dan ini walaupun hakikat bahawa ibumembawa bayi sehingga cukup bulan, 40 minggu.
Perkembangan mental
Apa lagi yang istimewa tentang sindrom Wolf-Hirschhorn? Karyotype, iaitu satu set kromosom, tidak lengkap, cacat. Akibatnya, sebagai tambahan kepada penyelewengan dalam perkembangan fizikal, terencat akal juga diperhatikan. Ia boleh menjadi ringan, sederhana atau teruk. Perlu diingatkan bahawa sisi patologi ini belum dipelajari dengan baik, saintis masih bekerja ke arah ini. Tetapi sudah ada bukti bahawa hipoplasia cerebellum atau corpus callosum boleh berkembang, yang menjejaskan fungsi normal otak. Pada masa yang sama, saya ingin ambil perhatian bahawa kadang-kadang pesakit juga mengalami terencat akal yang sangat sederhana, akibatnya kanak-kanak seperti itu boleh hidup bersama sepenuhnya dalam masyarakat, bersosial.
Diagnosis
Bagaimanakah sindrom Wolf-Hirschhorn boleh didiagnosis? Doktor mempunyai banyak sebab untuk mengesyaki sesuatu yang tidak kena. Perkara pertama yang diberi perhatian oleh pakar perbidanan ialah berat badan anak semasa dilahirkan. Kanak-kanak yang kemudiannya menerima diagnosis ini dilahirkan dengan berat badan yang sangat rendah, sehingga 2 kg. Juga, sebab untuk meragui perkembangan normal bayi adalah penampilan bayi yang baru lahir. Jika kita bercakap tentang membuat diagnosis, maka ia membezakan selari dengan diagnosis sindrom Patau (kehadiran kromosom ke-13 tambahan dalam sel, yang menyebabkan gejala yang sama). Walau bagaimanapun, dalam kes ini akan terdapat perbezaan yang sangat penting, seperti, sebagai contoh, kehadiran corak khas pada kulit, dipanggil dermatoglyphics dalam perubatan.
Ujian
Untuk membuat diagnosis, kajian sitogenetik dijalankan, di mana pelanggaran dalam kromosom ditentukan. Dalam kes ini, diagnosis disahkan dalam kira-kira 60% kes. Subspesies kajian ialah kaedah FISH yang dipanggil, apabila doktor menentukan kedudukan tidak spesifik kromosom dalam DNA.
Kajian lain boleh ditetapkan hanya untuk menentukan pelanggaran organ dalaman, patologi dalam perkembangannya. Jadi, ini mungkin memerlukan ECG dan EchoCG, ultrasound, X-ray, CT atau MRI.
Rawatan
Kami selanjutnya mempertimbangkan sindrom Wolf-Hirschhorn. Rawatan masalah ini adalah apa yang perlu dikatakan. Kerana ia telah menjadi jelas, ini adalah patologi genetik kongenital, yang tidak dapat diatasi sepenuhnya. Tiada rawatan sedemikian. Walau bagaimanapun, doktor menjalankan terapi gejala, mengarahkan daya untuk menyokong fungsi normal organ yang rosak. Kaunseling genetik juga ditunjukkan untuk masalah ini. Dalam kes ini, ibu dan bapa bayi yang sakit diperiksa. Kadangkala pembedahan mungkin ditunjukkan untuk menormalkan fungsi organ dalaman yang berkembang secara tidak normal.
Ramalan kehidupan pesakit
Seberapa bahayakah Sindrom Wolf-Hirschhorn? Foto pesakit dengan diagnosis ini menunjukkan bahawa kanak-kanak yang mengalami masalah ini sering kelihatan berbeza daripada orang biasa. Ini memainkan peranan yang besar dalam sosialisasi orang sedemikian. Namun begituselalunya orang yang mempunyai diagnosis ini sebagai hasilnya menjadi ahli masyarakat yang cukup aktif. Pada masa yang sama, perlu diperhatikan bahawa risiko kematian tertinggi untuk bayi adalah pada tahun pertama kehidupan. Ini benar terutamanya jika terdapat kerosakan pada kerja jantung. Sehingga kini, kes panjang umur dengan patologi ini telah direkodkan di negara kita. Lelaki ini mampu mencecah usia 25 tahun. Walau bagaimanapun, kes sedemikian sangat jarang berlaku. Doktor ambil perhatian bahawa sesetengah pesakit (bayi baru lahir) mati sebelum diagnosis sedemikian dibuat. Jadi kematian pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak dengan patologi ini mungkin jauh lebih tinggi daripada yang diandaikan pada masa ini.
