Tubuh manusia terkenal dengan keunikannya. Oleh kerana pelbagai mutasi yang berlaku setiap hari di dalam badan kita, kita menjadi individu, kerana beberapa tanda yang kita perolehi berbeza dengan ketara daripada faktor luaran dan dalaman yang sama orang lain. Ini juga terpakai kepada jenis darah.
Ia biasanya diterima untuk membahagikannya kepada 4 jenis. Walau bagaimanapun, ia sangat jarang berlaku, tetapi ia berlaku bahawa seseorang yang sepatutnya mempunyai satu jenis darah (disebabkan oleh ciri-ciri genetik ibu bapa) mempunyai yang berbeza, khusus. Paradoks ini dipanggil "fenomena Bombay."
Apakah ini?
Istilah ini difahami sebagai mutasi keturunan. Ia amat jarang berlaku - sehingga 1 kes bagi setiap sepuluh juta orang. Fenomena Bombay mengambil namanya daripada bandar Bombay di India.
Di India, terdapat satu penempatan, di mana penduduknya jenis darah "chimeric" agak biasa. Ini bermakna apabila menentukan antigen eritrosit dengan kaedah standard, hasilnya menunjukkan, sebagai contoh, kumpulan kedua, walaupun sebenarnya, disebabkan mutasi pada seseorang, yang pertama.
Ini disebabkan oleh pembentukan pasangan gen H resesif pada manusia. Adalah normal jikaseseorang adalah heterozigot untuk gen ini, maka sifat itu tidak muncul, alel resesif tidak dapat melaksanakan fungsinya. Disebabkan gabungan kromosom ibu bapa yang salah, sepasang gen resesif terbentuk dan fenomena Bombay berlaku.
Bagaimanakah ia berkembang?
Sejarah fenomena
Fenomena ini diterangkan dalam banyak penerbitan perubatan, tetapi hampir sehingga pertengahan abad ke-20, tiada siapa yang tahu mengapa ini berlaku.
Paradoks ini ditemui di India pada tahun 1952. Doktor, yang menjalankan kajian, mendapati bahawa ibu bapa mempunyai jenis darah yang sama (ayah mempunyai yang pertama, dan ibu mempunyai yang kedua), dan anak yang dilahirkan mempunyai yang ketiga.
Tertarik dengan fenomena ini, doktor dapat menentukan bahawa tubuh bapa berjaya entah bagaimana berubah, yang memungkinkan untuk mengandaikan bahawa dia mempunyai kumpulan pertama. Pengubahsuaian itu sendiri berlaku kerana kekurangan enzim yang membolehkan sintesis protein yang dikehendaki, yang akan membantu menentukan antigen yang diperlukan. Walau bagaimanapun, jika tiada enzim, maka kumpulan itu tidak dapat ditentukan dengan betul.
Fenomena di kalangan wakil kaum Kaukasia agak jarang berlaku. Lebih kerap anda boleh menemui pembawa "darah Bombay" di India.
Teori darah Bombay
Salah satu teori utama untuk kemunculan kumpulan darah yang unik ialah mutasi kromosom. Sebagai contoh, pada seseorang yang mempunyai kumpulan darah keempat, penggabungan semula alel pada kromosom adalah mungkin. Iaitu, semasa pembentukan gamet, gen yang bertanggungjawabuntuk mewarisi jenis darah, boleh bergerak seperti berikut: gen A dan B akan berada dalam gamet yang sama (individu seterusnya boleh menerima mana-mana kumpulan kecuali yang pertama), dan gamet lain tidak akan membawa gen yang bertanggungjawab untuk jenis darah. Dalam kes ini, pewarisan gamet tanpa antigen adalah mungkin.
Satu-satunya halangan kepada penyebarannya ialah kebanyakan gamet ini mati tanpa memasuki embriogenesis. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan ada yang bertahan, yang seterusnya menyumbang kepada pembentukan darah Bombay.
Mungkin pelanggaran pengedaran gen pada peringkat zigot atau embrio (akibat daripada kekurangan zat makanan ibu atau pengambilan alkohol yang berlebihan).
Mekanisme pembangunan negeri ini
Seperti yang dikatakan, semuanya bergantung pada gen.
Genotip seseorang (keseluruhan semua gennya) secara langsung bergantung kepada ibu bapa, lebih tepat lagi, pada sifat yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak.
Jika anda mengkaji komposisi antigen dengan lebih mendalam, anda akan mendapati bahawa jenis darah itu diwarisi daripada kedua ibu bapa. Sebagai contoh, jika salah seorang daripada mereka mempunyai yang pertama, dan yang lain mempunyai yang kedua, maka kanak-kanak itu hanya akan mempunyai satu daripada kumpulan ini. Jika fenomena Bombay berkembang, perkara berlaku sedikit berbeza:
- Jenis darah kedua dikawal oleh gen a, yang bertanggungjawab untuk sintesis antigen khas - A. Yang pertama, atau sifar, tidak mempunyai gen tertentu.
- Sintesis antigen A adalah disebabkan oleh tindakan bahagian kromosom H yang bertanggungjawab untuk pembezaan.
- Jika terdapat kegagalan dalam sistem bahagian DNA ini,maka antigen tidak dapat membezakan dengan betul, itulah sebabnya kanak-kanak boleh memperoleh antigen A daripada ibu bapa, dan alel kedua dalam pasangan genotip tidak dapat ditentukan (bersyarat ia dipanggil nn). Pasangan resesif ini menyekat tindakan tapak A, akibatnya kanak-kanak itu mempunyai kumpulan pertama.
Untuk meringkaskan, ternyata proses utama yang menyebabkan fenomena Bombay ialah epistasis resesif.
Interaksi bukan alel
Seperti yang dikatakan, perkembangan fenomena Bombay adalah berdasarkan interaksi bukan alel gen - epistasis. Jenis warisan ini berbeza kerana satu gen menghalang tindakan gen yang lain, walaupun alel yang ditindas adalah dominan.
Asas genetik untuk perkembangan fenomena Bombay ialah epistasis. Keanehan jenis warisan ini ialah gen epistatik resesif lebih kuat daripada gen hipostatik, tetapi yang menentukan jenis darah. Oleh itu, gen perencat yang menyebabkan penindasan tidak mampu menghasilkan sebarang sifat. Oleh sebab itu, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan jenis darah “tidak”.
Interaksi sedemikian ditentukan secara genetik, jadi adalah mungkin untuk mengesan kehadiran alel resesif dalam salah satu ibu bapa. Tidak mustahil untuk mempengaruhi perkembangan kumpulan darah sedemikian, dan lebih-lebih lagi untuk mengubahnya. Oleh itu, bagi mereka yang mengalami fenomena Bombay, corak kehidupan seharian menentukan beberapa peraturan, mengikut mana, orang seperti itu boleh menjalani kehidupan normal dan tidak takut untuk kesihatan mereka.
Ciri kehidupan orang yang mengalami mutasi ini
Pada umumnya-pembawa darah Bombay tidak berbeza dengan yang biasa. Walau bagaimanapun, masalah timbul apabila pemindahan darah diperlukan (pembedahan besar, kemalangan atau penyakit sistem darah). Disebabkan oleh keanehan komposisi antigen orang-orang ini, mereka tidak boleh ditransfusikan dengan darah selain daripada Bombay. Terutama sering kesilapan sedemikian berlaku dalam situasi yang melampau, apabila tiada masa untuk mengkaji secara menyeluruh analisis eritrosit pesakit.
Ujian akan menunjukkan, sebagai contoh, kumpulan kedua. Apabila pesakit ditransfusikan dengan darah kumpulan ini, hemolisis intravaskular mungkin berkembang, yang akan membawa kepada kematian. Kerana ketidakserasian antigen inilah pesakit hanya memerlukan darah Bombay, sentiasa dengan Rh yang sama dengannya.
Orang sebegini terpaksa menyimpan darah mereka sendiri dari usia 18 tahun, supaya nanti mereka mempunyai sesuatu untuk ditransfusikan jika perlu. Tiada ciri lain dalam badan orang-orang ini. Oleh itu, boleh dikatakan bahawa fenomena Bombay adalah "cara hidup" dan bukan penyakit. Anda boleh hidup bersamanya, anda hanya perlu mengingati "keunikan" anda.
Masalah dengan sifat bapa
Fenomena Bombay ialah “ribut petir perkahwinan”. Masalah utama ialah apabila menentukan paterniti tanpa kajian khas, adalah mustahil untuk membuktikan kewujudan fenomena itu.
Jika tiba-tiba seseorang memutuskan untuk menjelaskan hubungan itu, maka pastikan anda memaklumkan kepadanya bahawa kehadiran mutasi sedemikian adalah mungkin. Ujian untuk pemadanan genetik dalam kes sedemikian hendaklah dijalankan dengan lebih meluas, dengan kajian komposisi antigen darah daneritrosit. Jika tidak, ibu kanak-kanak itu berisiko ditinggalkan sendirian, tanpa suaminya.
Fenomena ini hanya boleh dibuktikan dengan bantuan ujian genetik dan menentukan jenis pewarisan jenis darah. Kajian ini agak mahal dan tidak digunakan secara meluas pada masa ini. Oleh itu, pada kelahiran kanak-kanak dengan jenis darah yang berbeza, fenomena Bombay harus segera disyaki. Tugas itu tidak mudah, kerana hanya beberapa dozen orang yang mengetahuinya.
Darah Bombay dan kejadian semasa
Seperti yang dikatakan, orang yang mempunyai darah Bombay jarang berlaku. Dalam wakil bangsa Kaukasia, darah jenis ini praktikalnya tidak berlaku; di kalangan orang Hindu, darah ini lebih biasa (secara purata, di Eropah, kejadian darah ini adalah satu kes bagi setiap 10 juta orang). Terdapat teori bahawa fenomena ini berkembang kerana ciri-ciri kebangsaan dan keagamaan orang Hindu.
Semua orang tahu bahawa di India lembu adalah haiwan suci dan dagingnya tidak boleh dimakan. Mungkin kerana daging lembu mengandungi antigen tertentu yang boleh menyebabkan perubahan dalam kod genetik, darah Bombay lebih cenderung untuk muncul. Ramai orang Eropah makan daging lembu, yang berfungsi sebagai prasyarat untuk kemunculan teori penindasan antigenik gen epistatik resesif.
Keadaan iklim juga mungkin mempunyai kesan, tetapi teori ini pada masa ini tidak dikaji, jadi bukti untuknyatiada justifikasi.
Kepentingan Darah Bombay
Malangnya, tidak ramai orang yang mendengar tentang darah Bombay hari ini. Fenomena ini hanya diketahui oleh pakar hematologi dan saintis yang bekerja dalam bidang kejuruteraan genetik. Hanya mereka yang tahu tentang fenomena Bombay, apa itu, bagaimana ia menampakkan diri dan apa yang perlu dilakukan apabila ia dikesan. Walau bagaimanapun, punca sebenar fenomena ini masih belum dikenal pasti.
Dari sudut pandangan evolusi, darah Bombay adalah faktor yang tidak menguntungkan. Ramai orang kadangkala memerlukan transfusi atau penggantian untuk terus hidup. Dengan kehadiran darah Bombay, kesukarannya terletak pada kemustahilan untuk menggantikannya dengan jenis darah lain. Oleh sebab itu, kematian sering berlaku pada orang sedemikian.
Jika anda melihat masalah dari sisi lain, kemungkinan darah Bombay lebih sempurna daripada darah dengan komposisi antigen yang standard. Sifat-sifatnya tidak difahami sepenuhnya, jadi tidak boleh dikatakan sama ada fenomena Bombay adalah laknat atau hadiah.
