Sindrom Lesch-Nihan diklasifikasikan sebagai penyakit keturunan yang dikaitkan dengan gangguan metabolik. Penyakit ini menunjukkan dirinya dari bulan pertama kehidupan. Ia berbahaya kerana tiada terapi khusus terhadapnya. Rawatan hanya membantu menstabilkan keadaan, tetapi tidak menyembuhkan kanak-kanak sepenuhnya dengan menghapuskan puncanya. Apakah ciri-ciri patologi ini? Apakah kemungkinan untuk mengalami sindrom sedemikian?
Definisi
Di antara gangguan metabolisme purin yang jarang berlaku, patologi Lesh-Nihan dibezakan. Sindrom ini lebih biasa pada kanak-kanak lelaki, kerana ia dikaitkan dengan kromosom X. Ia dikaitkan dengan kekurangan enzim, akibatnya metabolisme asid urik terganggu, jumlahnya meningkat. Pengumpulan bahan ini ditunjukkan oleh beberapa manifestasi neurologi dan metabolik, berdasarkan mana penyakit itu boleh disyaki. Tingkah laku aneh bayi memerlukan pemeriksaan perubatan, termasuk pengumpulan ujian am dan pemeriksaan genetik.
Etiologi
Apakah berkaitan dengan sindrom Lesch-Nihan? Penyebab patologi ini terletak pada gangguan genetik. Ini bermakna kehadiran gen resesif pada ibu membawa kepada perkembangan patologi - kecacatan itu berkaitan dengan jantina. Proses pembangunan diterangkan dengan lebih terperinci di bawah. Lebih-lebih lagi, kehadiran gen sedemikian tidak selalu membawa kepada perkembangan sindrom - kebarangkalian ialah 25%. Untuk menilai risiko perkembangan patologi, kaunseling genetik perubatan disyorkan.
Gangguan genetik
Sindrom Lesch-Nyhan (jenis warisan berkaitan seks resesif) ialah penyakit keturunan yang teruk. Ia dikaitkan dengan kerosakan pada gen HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), yang terletak pada kromosom X - pada lengan panjangnya. Wanita mempunyai dua kromosom sedemikian, dan lelaki mempunyai satu, itulah sebabnya gangguan genetik lebih kerap berlaku pada jantina yang lebih kuat. Kes-kes perkembangan sindrom pada wanita agak jarang berlaku, dan penampilannya boleh dijelaskan oleh ketidakaktifan kromosom X.
Ciri biokimia
Sehubungan dengan gangguan enzimatik, sindrom Lesch-Nyhan muncul dengan sendirinya. Biokimianya terdiri daripada kekurangan hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Dalam keadaan normal, enzim ini terdapat dalam semua sel, tetapi lebih banyak daripadanya terdapat dalam neuron otak. Gangguan genetik membawa kepada ketiadaannya, mengakibatkan metabolisme hypoxanthine terjejas. Disebabkan ini, jumlah asid urik yang berlebihan terbentuk, yang dikesan dalam ujian air kencing dan darah. Tepat sekalioleh itu, pesakit mengalami simptom gout.
Cecair serebrospinal mempunyai ciri. Ia meningkatkan tahap hypoxanthine, bukan asid urik. Ini menyebabkan keabnormalan neurologi, dan asid urik tidak dapat melalui penghalang darah-otak. Etiologi gangguan tingkah laku belum ditubuhkan. Para saintis tidak mengaitkannya dengan lebihan hypoxanthine dan asid urik. Adalah dipercayai bahawa hyperuricemia membawa kepada kekurangan dopamin. Peningkatan sensitiviti reseptor D1 yang terletak pada neuron striatal terbentuk. Ini boleh membawa kepada peningkatan pencerobohan.
Manifestasi klinikal
Gangguan genetik dikaitkan dengan cara sindrom Lesch-Nyhan menjelma dengan sendirinya. Gejala patologi terutamanya mencerminkan kerosakan pada sistem saraf. Pesakit bimbang tentang sindrom sawan yang jelas, manakala sawan menangkap kumpulan otot individu. Hyperkinesias juga biasa, ditunjukkan oleh kedutan anggota badan akibat peningkatan spontan dalam nada otot. Kanak-kanak yang mengalami sindrom ini ketinggalan dalam perkembangan fizikal dan mental: pertuturan mereka tidak lancar, mungkin lewat berjalan. Kesan pada fungsi saraf vagus membawa kepada peningkatan refleks muntah: pengosongan perut berlaku tanpa sebarang sebab. Di samping itu, lumpuh dan sawan epilepsi bukan perkara biasa. Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan metabolik, mengakibatkan manifestasi tertentu. Pada siang hari, sebagai peraturan, sejumlah besar air kencing dikeluarkan, yangdikaitkan dengan dahaga berterusan dan patologi buah pinggang. Asid urik terkumpul di cuping telinga, yang membawa kepada pembentukan tophi yang dipanggil. Dalam air kencing, kristal asid urik didapati mempunyai warna oren. Di samping itu, sendi, biasanya yang kecil, terlibat dalam proses itu. Mereka mengalami proses keradangan - arthritis.
Tingkah laku
Adakah penyakit Lesha-Nihan menjejaskan gaya hidup dan tabiat? Sindrom ini secara serius mengubah tingkah laku pesakit akibat kerosakan pada sistem saraf pusat. Kanak-kanak menjadi sangat resah, moodnya sentiasa berubah. Terutama yang patut diberi perhatian ialah serangan pencerobohan yang boleh berlaku tanpa sebab pada bila-bila masa. Kanak-kanak sedemikian mempunyai kecenderungan untuk mencederakan diri sendiri, iaitu, mereka menggigit dan mencalarkan diri mereka sendiri. Inilah yang dianggap sebagai gejala ciri patologi. Malah pemeliharaan sensitiviti kesakitan penuh tidak menghalang pesakit. Mereka mungkin menjerit kesakitan, tetapi terus mencederakan diri mereka sendiri.
Diagnosis
Diagnosis "Sindrom Lesch-Nyhan" (gambar pesakit dibentangkan dalam artikel) adalah berdasarkan pemeriksaan klinikal dan kaedah penyelidikan tambahan khas. Tiga kompleks gejala utama akan membantu untuk mencadangkan patologi. Beri perhatian kepada gangguan otot yang bersifat sawan, kecenderungan untuk mencederakan diri sendiri dan poliuria. Kecederaan kepada diri sendiri memainkan peranan khas, yang harus memberi amaran kepada ibu bapa. Selepas mengenal pasti simptom, kanak-kanak itu dihantar untuk ujian air kencing dan darah. Biokimia akan membenarkantentukan tahap asid urik dalam cecair badan ini. Ia juga perlu membuat pemeriksaan genetik, yang akan mengesahkan diagnosis. Ultrasound buah pinggang disyorkan untuk mengesan patologi di dalamnya. Selepas mengesahkan penyakit itu, kanak-kanak itu berdaftar dengan pakar neurologi dan pakar reumatologi.
Rawatan
Kaedah farmakologi dan bukan ubat membantu membetulkan sindrom Lesch-Nyhan. Rawatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memperbaiki keadaan. Untuk mengurangkan risiko kegagalan buah pinggang, adalah perlu untuk mengurangkan tahap asid urik, yang dicapai oleh Allopurinol. Penggunaan "Diazepam" disyorkan untuk menenangkan pesakit dan menghapuskan percubaan untuk mencederakan dirinya sendiri. Sedatif lain boleh diambil. Di samping itu, pemantauan berterusan terhadap tingkah laku adalah perlu. Dengan serangan agresif, pelantikan "Risperidone" adalah mungkin. Di samping itu, situasi tekanan harus dikecualikan. Ini akan membantu pesakit menyesuaikan diri dengan persekitarannya dan berhubung rapat dengan orang lain. Sokongan saudara mara adalah faktor penting yang akan membantu tingkah laku yang betul. Sarung tangan bedung atau lembut disyorkan untuk melindungi daripada mencederakan diri sendiri. Sebelum ini, mereka sering menggunakan cabutan gigi untuk mengecualikan gigitan. Pada masa ini, perkembangan perubatan, khususnya pergigian, membenarkan penggunaan plat khas yang diletakkan pada gigi tanpa menyebabkan ketidakselesaan kepada pesakit.
Komplikasi
Seperti kebanyakan patologi, penyakit Lesch-Nihan juga mempunyai komplikasi. Sindrom ini boleh membawa kepada akibat yang berkaitan dengan pengumpulan asid urik dan hypoxanthine. Pelanggaran ini mengurangkan jangka hayat dan tidak membenarkan penyesuaian biasa dalam masyarakat. Gangguan yang ketara termasuk arthritis dan nefrolitiasis.
Radang sendi dikaitkan dengan pemendapan asid urik. Pengumpulan kristalnya mempunyai kesan yang merosakkan pada rawan dan persekitarannya. Sebagai peraturan, sendi kaki dan tangan terjejas. Di kawasan keradangan, kesakitan dan hiperemia muncul. Sakit bertambah dengan pergerakan.
Nephrolithiasis (atau batu karang) boleh membawa kepada komplikasi seperti pyelonephritis. Pelvis buah pinggang terlibat dalam proses keradangan. Jangkitan boleh merebak melalui laluan hematogen atau urinogen dan menjejaskan tisu dan interstitium. Dengan peralihan keradangan ke peringkat kronik, proses sklerosis tidak dapat dipulihkan dicetuskan. Perkembangan patologi membawa kepada pembentukan kegagalan buah pinggang yang teruk. Terutama berbahaya ialah penggantian unsur-unsur struktur buah pinggang dengan tisu penghubung, inilah yang mengganggu fungsinya secara tidak dapat dipulihkan - pembebasan bahan yang tidak diperlukan kepada badan.
Ini adalah keanehan patologi Lesh-Nihan. Sindrom ini tidak dapat diubati sepenuhnya. Terapi bertujuan untuk mengurangkan manifestasi klinikal dan menstabilkan keadaan. Persekitaran dan keadaan hidup pesakit memainkan peranan yang besar dalam hal ini.
