Hari ini, banyak penyakit mata diketahui. Sebahagian daripada mereka diperoleh, manakala yang lain diwarisi dan didiagnosis hampir sejak lahir.
Dalam artikel kita akan bercakap tentang penyakit yang tergolong dalam kumpulan kedua dan dipanggil "retinitis pigmentosa". Mari kita ketahui apa yang menyebabkan ia muncul dan bincangkan sama ada terdapat cara yang berkesan untuk menghilangkan masalah itu.
Apakah itu retinitis pigmentosa
Penyakit ini adalah patologi keturunan retina, di mana perubahan distrofi berkembang pada fotoreseptor dan epitelium lapisan pigmen dan fokus terbentuk seperti badan tulang.
Sebagai peraturan, retinitis pigmentosa membuat dirinya dirasai pada usia awal, apabila kanak-kanak itu belum berumur 8 tahun, dan kemudian mula berkembang secara aktif. Ini mengancam pesakit buta pada usia 40-60 tahun.
Punca perkembangan penyakit
Sebab utama perkembangan retinitis pigmentosa adalah mutasi beberapa gen yang bertanggungjawab untuk sintesis dan metabolisme protein tertentu semasa pranatalpembangunan.
Pada masa yang sama, cara utama untuk membangunkan penyakit ini dikenal pasti:
- Berkaitan jantina. Dalam kes ini, patologi dihantar dari ibu kepada anak lelaki bersama kromosom X.
- Autosomal resesif. Patologi dihantar kepada kanak-kanak secara serentak daripada dua ibu bapa.
- Dominasi autosomal. Patologi berjangkit daripada salah seorang ibu bapa kanak-kanak itu.
Terdapat situasi apabila retinitis pigmentosa didiagnosis pada pesakit dalam keluarga yang penyakit itu tidak pernah berlaku sebelum ini. Tetapi kes sedemikian adalah terpencil. Biasanya, patologi ini diwarisi dan menjejaskan beberapa generasi keluarga.
Kanak-kanak yang dilahirkan dalam perkahwinan seangkatan amat berisiko, yang dengan ketara meningkatkan kemungkinan pelbagai mutasi gen.
Klasifikasi retinitis pigmentosa
Bergantung pada jenis perjalanan penyakit dan kawasan yang terjejas, terdapat dua bentuk penyakit:
1. tipikal. Dengan bentuk ini, ketajaman penglihatan (kedua-dua periferal dan pusat) kekal dalam julat normal untuk masa yang lama. Walaupun pada masa ini sistem rod sudah rosak dan fokus pengumpulan pigmen muncul di kawasan tertentu fundus.
2. Atipikal. Borang ini mempunyai beberapa lagi jenis:
- Retinitis tanpa pigmen. Semasa spesies ini, tiada badan pigmen dalam fundus. Pada masa yang sama, selebihnya simptom penyakit diperhatikan.
- Retinitis pigmen ladam kuda sektoral. Foto retina menunjukkankehadiran fokus pigmen tertumpu di mana-mana satu jabatan fundus dan dalam kombinasi mempunyai bentuk ladam. Dengan penyakit ini, gejala mungkin tidak hadir sama sekali atau perjalanannya sangat perlahan.
- Putih bertitik. Semasa bentuk ini, pelbagai bintik putih diperhatikan dalam fundus. Gejala adalah sama seperti semasa retinitis pigmentosa.
- Terbalik. Dalam jenis penyakit ini, kerosakan retina bermula dari bahagian tengahnya, sambil menjejaskan sistem kon. Proses ini disertai dengan perkembangan fotofobia dan kemerosotan pesat penglihatan pusat.
Tanda-tanda penyakit
Dengan penyakit seperti retinitis pigmentosa, foto oftalmoskopi mata menunjukkan kehadiran tiga ciri ciri:
- Atrofi epitelium pigmen retina. Pada masa yang sama, penyempitan arteri terkecil dan penampilan bintik-bintik penuaan putih diperhatikan.
- Cakera optik menjadi lebih pucat.
- Apa yang dipanggil "badan tulang" muncul di sepanjang pinggir fundus dan saluran vena kecil.
Simptom penyakit
Apakah perubahan yang disertai oleh retinitis pigmentosa? Gejala mungkin termasuk:
- penglihatan senja terjejas ("rabun malam") akibat fenomena distrofi dalam retina;
- tidak bertoleransi terhadap cahaya terang;
- penglihatan kabur;
- penurunan penglihatan periferi;
- kesukaran untuk menyesuaikan mata ke bilik gelap selepas bilik terang, dansebaliknya;
- nyctalopia.
Bentuk atipikal juga boleh disertai dengan fotofobia dan penglihatan warna yang berkurangan.
Diagnosis penyakit
Retinitis pigmentosa didiagnosis oleh pakar oftalmologi. Ini berlaku berdasarkan anamnesis, di mana ternyata sama ada sekurang-kurangnya salah seorang saudara terdekat mempunyai penyakit yang sama. Selain itu, dinamik kehilangan sel fotoreseptor sedang dikaji menggunakan elektroretinografi dan ujian visual.
Kehadiran lesi berpigmen ciri retinitis boleh dikesan melalui oftalmoskopi dan gambar fundus.
Kesan kehadiran kecacatan fundus, serta kehadiran atrofi epitelium pigmen dan edema di kawasan makula, menggunakan retina fluorescein angiography (FAG).
Selain itu, penglihatan warna, penyesuaian gelap dan tahap sensitiviti kontras ditentukan.
Rawatan retinitis pigmentosa
Adakah mungkin untuk menyingkirkan penyakit seperti retinitis pigmentosa? Rawatan yang telah dibangunkan setakat ini, malangnya, tidak dapat sepenuhnya menghilangkan masalah itu. Satu-satunya cara doktor boleh membantu ialah membuang beberapa simptom penyakit.
Dengan adanya edema makula, diuretik ditetapkan, yang termasuk perencat karbonik anhidrase.
Kanta berawandikeluarkan dengan bantuan pembedahan.
Untuk fotokoagulasi pembuluh darah, doktor mengesyorkan mengambil persediaan farmakologi vaskular.
Selain itu, terapi vitamin dijalankan dengan penekanan pada pengambilan asid nikotinik. Terdapat juga pendapat bahawa proses kemerosotan penglihatan boleh diperlahankan dengan meningkatkan pengambilan vitamin A, yang boleh didapati dalam banyak makanan tambahan.
Selain itu, pesakit dinasihatkan memakai cermin mata gelap khas yang akan menyerap sinaran suria gelombang pendek. Ini akan membantu melindungi retina daripada kerosakan.
Terapi di atas akan membantu meminimumkan kadar perkembangan penyakit seperti retinitis pigmentosa. Rawatan dengan ubat-ubatan rakyat dalam kes ini hanya boleh digunakan dalam bentuk mengikuti diet yang direka khas, yang menyediakan jumlah minimum sebatian purin dan kolesterol dalam makanan. Di samping itu, adalah dinasihatkan untuk memasukkan beri biru dalam diet anda, kerana ia adalah antioksidan semula jadi dan sumber vitamin A.
Cara lain untuk menghilangkan masalah seperti retinitis pigmentosa ialah rawatan sel stem. Kaedah ini sedang dalam pembangunan aktif, tetapi saintis berjanji bahawa pada masa hadapan ia akan diamalkan secara aktif dan digunakan dalam kombinasi dengan komponen terapi lain.
Prinsip rawatan jenis ini adalah seperti berikut. Sel retina akan ditanam daripada sel stem dengan gen yang sihat di makmal khas. Kemudian mereka akan ditanampesakit retinitis pigmentosa untuk memulihkan penglihatan mereka. Dalam kes ini, sistem imun tidak akan menolak implan, kerana ia akan dibuat daripada sel stem pesakit sendiri.
Dan walaupun masih jauh dari saat kaedah ini akan digunakan dalam rawatan penyakit mata, hari ini langkah pertama telah pun diambil ke arah mencapai matlamat yang diingini.
Cara-cara mencegah perkembangan penyakit
Memandangkan retinitis pigmentosa dalam kebanyakan kes berlaku pada peringkat gen, malangnya, ia tidak mungkin untuk mengelakkan manifestasinya. Satu-satunya perkara yang boleh dilakukan oleh pesakit dalam keadaan sedemikian adalah untuk memperlahankan perkembangan masalah itu sebanyak mungkin dan menangguhkan permulaan kebutaan.
Untuk ini, adalah penting untuk mendaftar dengan pakar oftalmologi, melawatnya dengan kerap dan mendengar semua cadangan. Jangan enggan memakai cermin mata pelindung khas yang akan melindungi retina daripada kesan negatif cahaya terang.
Mereka yang suka membaca harus memilih fon yang paling mudah yang tidak memerlukan ketegangan mata.
Sihat!
