Patologi genetik adalah yang paling kompleks dan sukar, kerana mustahil untuk menyingkirkannya sepenuhnya. Satu penyakit sedemikian ialah porfiria intermittent akut. Ini adalah penyakit keturunan di mana jumlah porfirin dalam darah meningkat. Jenis patologi ini dianggap sebagai salah satu yang paling biasa di kalangan semua jenis porfiria genetik.
Semasa penyakit, bahan toksik terkumpul di dalam organ manusia. Selalunya, patologi didiagnosis dalam jantina yang lebih adil. Selain itu, ia boleh diprovokasi oleh kehamilan dan bersalin.
Simptom penyakit
Jika pesakit mengalami porfiria intermittent akut, simptomnya ialah:
- Kebas pada sesetengah bahagian kulit.
- Polineuritis (kerosakan saraf berbilang).
- Ruam.
- Kemerahan dan bengkak pada kulit.
- Pigmentasi dan lepuh pada kawasan kulit yang biasanya terdedah.
- Microcyst (penurunan dalam jumlah pundi kencing, di mana terdapat pelanggaran berterusan terhadapnyafungsi).
- Psych.
- Perubahan patologi organik dalam hati yang menjejaskan fungsinya.
- Anemia.
- Koma.
- Sakit di bahagian perut, dan sangat kuat. Mereka disertai dengan loya dan muntah tambahan.
- Kemusnahan plat kuku.
- Peningkatan tekanan.
- Kencing tidak lancar.
- Kekeliruan, ketakutan, halusinasi.
- Lumpuh otot pernafasan.
Perlu diingatkan bahawa tanda-tanda pertama diperhatikan pada pesakit berumur 20 hingga 40 tahun dalam bentuk sawan. Lebih-lebih lagi, ia boleh berulang dengan kerap atau berlaku sekali sahaja dalam seumur hidup. Jika serangan patologi berkembang, maka gangguan mungkin muncul pada bahagian batang otak, saraf tengkorak (okulomotor dan muka), NS autonomi.
Simptom porfiria tidak muncul dalam semua pembawa. Sebagai contoh, 80% daripada mereka mungkin tidak menyedari masalah itu sama sekali. Satu ciri serangan penyakit ini ialah dalam semua bentuknya, air kencing pesakit berubah warna dan menjadi merah jambu, coklat atau merah.
Bentuk porfiria akut agak jarang berlaku. Gejala penyakit dinyatakan dalam cara yang berbeza.
Diagnosis patologi
Dalam kes penyakit seperti porfiria intermittent akut, diagnosis mestilah menyeluruh. Kebanyakan ujian makmal air kencing dan darah digunakan, yang sepatutnya mendedahkan jumlah porfobilinogen, tahap porfirin dalam plasma. Jika sekurang-kurangnya satu sampel adalahpatologi, maka pesakit boleh diberikan pemeriksaan tambahan.
Sebagai contoh, adalah penting untuk mengambil x-ray pada rongga perut, yang akan membantu mengenal pasti halangan usus. Selain itu, terdapat beberapa kriteria diagnostik yang akan membantu membuat diagnosis setepat mungkin:
- Semasa serangan: PBG dan ALA dikumuhkan dengan sangat cepat dalam air kencing.
- Semasa remisi, saringan boleh dilakukan untuk tahap pengurangan aktiviti deaminase.
Dalam apa jua keadaan, diagnosis mestilah berbeza agar terapi penyakit benar-benar berkesan. Jika pemeriksaan dilakukan secara tidak betul, dan rawatan ternyata tidak berkesan, maka pesakit akan meninggal dunia (dalam 60% kes).
Ia juga penting bahawa semua ahli keluarga pesakit lulus ujian. Ini akan membantu pada masa hadapan untuk mencegah perkembangan porfiria dalam keturunan.
Bagaimanakah penyakit itu berkembang?
Mekanisme perkembangan patologi agak mudah. Heme - bahagian bukan protein hemoglobin - di bawah pengaruh faktor tertentu mampu bertukar menjadi bahan yang sangat toksik. Ini seterusnya menghakis tisu di bawah kulit.
Akibatnya, penutup mula bertukar coklat, lebih nipis. Lama kelamaan, kulit pesakit menjadi tertutup dengan luka dan ulser, terutamanya jika dia terdedah kepada cahaya matahari. Hakikatnya ultraviolet membawa kepada kerosakan pada tisu yang sudah nipis.
Membangunkan, proses patologi bukan sahaja menjejaskan epidermis. Tisu cartilaginous hidung dan telinga juga terjejas. Sememangnya, ini mengubah bentuk mereka. Iaitu, tajamporfiria berselang-seli bukan sahaja membawa penderitaan fizikal, tetapi juga moral, kerana seseorang tidak dapat melihat pantulannya yang cacat di cermin.
Sebab pembangunan
porfiria intermittent akut ialah penyakit yang kompleks dan teruk. Sebab perkembangannya adalah seperti berikut:
- Kecenderungan genetik: patologi diwarisi.
- Terlalu banyak peroksidasi lipid.
- Penyakit hati. Ini terutama berlaku untuk hepatitis.
- Keracunan teruk dengan bahan kimia atau garam logam berat.
- siderosis sel Kupffer.
- Banyak zat besi dalam darah.
- Penggunaan ubat berat yang berpanjangan: barbiturat, hormon.
- Alkohol kronik.
Apakah faktor yang boleh meningkatkan risiko mendapat patologi?
Porphyria (apa itu - anda sudah tahu) boleh diprovokasi:
- Diet yang ketat. Ia juga merupakan beban serius pada hati, yang mesti berfungsi lebih daripada biasa.
- Keadaan tertekan.
- Mengambil banyak ubat.
- Pendedahan yang kerap kepada bahan kimia berbahaya.
- Perubahan hormon akibat kehamilan atau haid pada wanita.
- Patologi berjangkit yang kompleks seperti hepatitis C.
- Minum terlalu banyak.
Agar patologi tidak mengganggusekali lagi, anda hanya perlu menghapuskan semua faktor di atas, serta menjalani gaya hidup sihat.
Ramalan
Jika pesakit didiagnosis dengan porfiria intermittent akut, prognosis sebahagian besarnya bergantung pada tahap kerosakan pada ujung saraf. Terapi yang tepat pada masanya boleh menghilangkan gejala dalam masa 2-4 hari.
Jika pesakit telah mengalami neuropati motor yang teruk, maka gejala mungkin tidak hilang selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Semakin meningkat usia seseorang, semakin kurang sensitifnya terhadap faktor-faktor yang menyebabkan penyakit itu. Kekerapan sawannya semakin berkurangan.
Ciri rawatan
Jika pesakit didiagnosis dengan porfiria intermittent akut, rawatan harus dijalankan oleh pakar hematologi dan endokrinologi. Sememangnya, terapi harus kompleks. Ia termasuk:
- Plasmapheresis (membersihkan darah daripada toksin dengan bantuan peralatan khas).
- Perlindungan daripada cahaya matahari langsung.
- Splenectomy (pembuangan limpa).
- Menggunakan ubat sakit.
- Menggunakan ubat untuk menurunkan tekanan darah.
- Menggunakan larutan glukosa untuk infusi.
- Penggunaan ubat seperti adenosin monofosfat dan Riboxin.
- Menggunakan produk yang menggalakkan perkumuhan porfirin kulit dalam air kencing.
Porphyria (apa itu - diterangkan di atas) memerlukan pendekatan bersepadu dalamrawatan. Anggaran rejimen terapi mungkin:
- Sebagai permulaan, pesakit perlu dimasukkan ke hospital. Di sini anda perlu sentiasa memantau kadar denyutan jantung, tekanan darah, serta tanda-tanda penting yang lain.
- Adalah penting untuk mengecualikan sama sekali semua faktor yang mencetuskan penyakit yang lebih teruk.
- Jika punca sebenar keadaan patologi belum ditentukan, maka pesakit boleh diberi infusi glukosa. Walau bagaimanapun, kaedah rawatan ini hanya membantu jika serangan porfiria tidak teruk.
- Ia juga penting untuk mula merawat pesakit dengan hemin dengan cepat. Penambahbaikan dalam kes ini mungkin berlaku selepas 2-4 prosedur.
- Menguruskan gejala juga merupakan bahagian penting dalam proses penyembuhan. Ia adalah perlu untuk memantau rejim minum supaya pesakit tidak mengalami dehidrasi. Untuk menghapuskan kesakitan, anda memerlukan paracetamol, serta analgesik narkotik (tersedia pada preskripsi). Penyekat beta boleh digunakan untuk merawat degupan jantung yang tidak teratur serta masalah tekanan. Jangkitan harus dilawan dengan penisilin atau sefalosporin.
Klasifikasi umum
porfiria intermittent akut adalah daripada jenis berikut:
- Patologi yang disebabkan oleh kekurangan dehidratase.
- Koproporfiria keturunan.
- Pelbagaikan porfiria.
Apakah ubat yang tidak boleh diambil?
porfiria intermittent akut boleh disebabkan oleh ubat-ubatan tertentu. Jadianda perlu tahu mana yang anda tidak boleh ambil, supaya tidak mencetuskan serangan.
Jadi, jika seseorang menghidap porfiria intermittent akut, senarai ubat terlarang mesti diketahui secara hati:
- Ubat yang sangat berbahaya: Dapsone, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Berpotensi berbahaya: Clonazepam, Ketamin, Clonidine, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.
Pencegahan penyakit
Malangnya, hari ini doktor tidak boleh menawarkan sebarang set langkah pencegahan yang boleh mencegah penyakit itu. Walau bagaimanapun, beberapa petua boleh diikuti untuk sokongan umum badan:
- Sebaik-baiknya berhenti merokok dan minum.
- Adalah penting untuk makan makanan yang mengandungi sejumlah besar vitamin, terutamanya kumpulan B.
- Kulit harus dilindungi daripada cahaya matahari langsung: cermin mata, pakaian tertutup, topi atau topi adalah satu kemestian apabila keluar!
- Adalah lebih baik untuk mengelakkan semua faktor yang boleh menyebabkan keterukan.
- Adalah penting untuk mendapatkan nasihat pakar pemakanan untuk membantu anda memilih diet yang terbaik.
Terdapat beberapa cadangan yang lebih berguna daripada doktor yang mesti sentiasa diikuti oleh pesakit. Contohnya, dengan dia selaluharus ada gelang yang di atasnya akan tertulis bahawa seseorang mempunyai penyakit ini.
Itu sahaja ciri-ciri patologi yang dibentangkan. Kekal sihat!
