Pengetahuan moden dari bidang genetik telah pun memasuki fasa aplikasi praktikalnya dalam perubatan gunaan. Hari ini, saintis telah membangunkan satu set pemeriksaan genetik, atau ujian yang boleh mengenal pasti gen yang menjadi punca bukan sahaja penyakit keturunan, tetapi juga keadaan badan tertentu.
Insurans masalah
Anak mewarisi daripada ibu bapanya bukan sahaja warna mata dan bentuk hidung, tetapi juga kesihatan. Di banyak negara, analisis genetik (penyaringan, daripada penyaringan bahasa Inggeris - "penyaringan") sudah dimasukkan dalam insurans kesihatan mandatori. Di negara kita, arah diagnosis awal kesihatan kanak-kanak ini hanya berkembang.
Setiap orang membawa sehingga sepuluh gen yang rosak dalam genomnya, dan secara keseluruhan kita mengetahui lebih daripada 5 ribu penyakit dan keadaan patologi yang berkaitan dengan set gen kita. Ini adalah statistik. Pemeriksaan genetik perubatan yang komprehensif boleh mendedahkan sehingga274 patologi gen. Itulah sebabnya sesiapa yang mengambil berat tentang kesihatan bakal anak mereka harus mempertimbangkan untuk menjalani pemeriksaan genetik.
Bukan hanya untuk kumpulan berisiko
Saringan genetik sering ditawarkan kepada wanita hamil. Tetapi bukan sahaja untuk mereka, hasil analisis genetik boleh berguna. Pemeriksaan genetik membolehkan anda menentukan kecenderungan seseorang terhadap pelbagai penyakit, memberikan maklumat tentang ubat-ubatan yang paling berkesan untuk pesakit tertentu. Kajian memberikan maklumat tentang keperibadian seseorang, kecenderungan untuk berlebihan berat badan, membolehkan perkembangan diet khas dan pelarasan gaya hidup.
Pemeriksaan wanita hamil (saringan peranakan sebelum kelahiran) digunakan untuk menentukan patologi janin sebagai sebahagian daripada diagnosis amnya. Di negara kita, pemeriksaan genetik wajib bayi baru lahir dijalankan, tetapi kita akan membincangkannya secara berasingan. Analisis genetik bakal ibu bapa digunakan untuk menentukan risiko mempunyai anak dengan patologi gen kongenital.
Apatah lagi pemeriksaan genetik untuk mewujudkan paterniti dan hubungan, serta penggunaan data genetik dalam penyiasatan kesalahan jenayah.
Namun terdapat kumpulan risiko
Seperti yang menjadi jelas, analisis genetik boleh dijalankan atas permintaan pesakit dan atas cadangan pakar genetik. Siapa yang ditunjukkan analisis ini:
- Suami isteri yang mempunyai penyakit keturunan.
- Pasangan suami isteri yangadalah berkaitan antara satu sama lain.
- Wanita dengan sejarah kehamilan yang buruk.
- Orang yang telah terdedah kepada faktor buruk dan mutagenik.
- Wanita 35 tahun ke atas dan lelaki 40 tahun ke atas. Pada usia ini, risiko mutasi gen meningkat.
Saringan Peranakan
Ini ialah istilah generik untuk beberapa pemeriksaan kehamilan. Ia termasuk ultrasound, dopplerometri, analisis biokimia dan, sebenarnya, pemeriksaan untuk penyakit genetik janin, yang tujuannya adalah untuk menentukan keabnormalan dan kecacatan kromosom. Kajian sedemikian merangkumi tiga parameter utama dalam mengira risiko kepada janin: umur ibu, saiz ruang nuchal embrio dan penanda biokimia dalam serum darah ibu yang dimiliki oleh janin atau dihasilkan oleh plasenta.
Semua ujian untuk wanita hamil terbahagi kepada:
- Saringan genetik trimester pertama (sehingga 14 minggu kehamilan). 80% janin dengan sindrom Down dikesan.
- saringan trimester kedua (dari 14 hingga 18 minggu kehamilan). Sehingga 90% janin dengan sindrom Down dan patologi lain dikesan.
Sebelum ini, doktor mengesyorkan saringan peranakan untuk wanita berusia lebih 35 tahun, kerana merekalah yang mempunyai peningkatan risiko mendapat sindrom Down pada janin (patologi kromosom dalam bentuk 3 kromosom 21 pasang) meningkat. Hari ini, doktor menawarkan pemeriksaan sedemikian kepada semua wanita hamil mengikut budi bicara mereka.
Trimester pertama adalah yang paling penting
Kepada semua orang yang tidak ingat -Ingat bahawa dalam dua minggu pertama hayatnya, embrio melalui peringkat utama perkembangan embrio, apabila tiub saraf dan asas semua organ dan sistem badan diletakkan, ia ditanam di dalam rahim.
Itulah sebabnya wanita hamil yang pada trimester pertama mempunyai penyakit virus pernafasan akut, herpes, hepatitis, dijangkiti HIV, menjalani x-ray (walaupun di doktor gigi) atau x-ray, minum alkohol, merokok, mengambil dadah atau dadah haram, berjemur, menindik dan juga mengecat rambut mereka harus mempertimbangkan untuk berunding dengan pakar genetik.
Apa yang boleh didengari semasa perundingan
Pertama sekali, anda perlu bersedia untuk itu. Ibu bapa masa depan harus mengetahui penyakit keturunan dari saudara mereka, mengambil rekod perubatan dan keputusan semua peperiksaan. Pakar genetik akan mengkaji semua bahan yang diserahkan dan, jika perlu, menghantarnya untuk pemeriksaan tambahan (biokimia darah, penyelidikan karyotype).
Adalah penting untuk diingat bahawa pemeriksaan genetik tidak 100% tepat. Kadangkala, untuk menjelaskan patologi janin, anda perlu melakukan amniosentesis (pensampelan cecair amniotik), biopsi korionik dan ujian lain yang agak kompleks.
Apakah rupa hasil saringan
Hasil yang betul dinyatakan sebagai perkadaran kemungkinan janin terjejas oleh sindrom Down, kecacatan tiub saraf dan patologi lain. Contohnya, 1:200 bermakna peluang kanak-kanak mengalami patologi adalah satu dalam 200kes. Itulah sebabnya 1:345 lebih baik daripada 1:200. Tetapi bukan itu sahaja. Doktor semestinya mesti membandingkan penunjuk keputusan anda dengan penunjuk kategori umur kawasan di mana pemeriksaan dijalankan. Kesimpulannya akan membincangkan tentang risiko tinggi, sederhana atau rendah untuk mengalami kecacatan.
Tetapi bukan itu sahaja. Analisis memerlukan pendekatan individu, yang mengambil kira petunjuk ultrasound, sejarah keluarga, penanda biokimia.
Saringan Neonatal
Ini adalah pemeriksaan genetik pertama bayi baru lahir. Ia mula diperkenalkan pada tahun 1962 untuk diagnosis awal fenilketonuria pada bayi. Sejak itu, gangguan endokrinologi dan metabolik, patologi darah dan keabnormalan genetik telah ditambah kepada penyakit ini.
Prosedur untuk pemeriksaan ini mudah - bayi diambil dari tumit sejurus selepas lahir dan dihantar ke makmal untuk memeriksa penyakit yang hampir tidak didiagnosis sebelum timbulnya gejala, tetapi apabila gejala muncul, membawa kepada perubahan yang tidak dapat dipulihkan dalam badan. Sekiranya keputusan positif, peperiksaan tambahan akan diperlukan.
Apa yang boleh didedahkan pada bayi
Diagnostik ini adalah percuma dan mengesan penyakit berikut:
- Phenylketonuria ialah gangguan sistemik metabolisme protein, yang pada peringkat akhir membawa kepada terencat akal. Penyakit ini, dikesan tepat pada masanya dan diseimbangkan dengan diet khas, tidak berkembang.
- Hypothyroidism –penurunan fungsi tiroid. Penyakit berbahaya yang membawa kepada terencat akal dan kelewatan perkembangan.
- Cystic fibrosis ialah penyakit teruk yang dikaitkan dengan mutasi gen. Dalam kes ini, kerja banyak organ terganggu. Tiada penawar, tetapi diet dan persediaan enzimatik khas menstabilkan keadaan pesakit.
- Sindrom Adrogenital - fungsi korteks adrenal terjejas, yang membawa kepada kerdil.
- Galactosemia - kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk metabolisme galaktosa.
Namun, lima penyakit jelas tidak mencukupi. Contohnya, di Jerman, saringan bayi baru lahir termasuk 14 penyakit, dan di AS - 60.
Ujian genetik boleh menyelamatkan nyawa
Saringan pranikah pasangan untuk mengenal pasti pengangkutan gen mutan akan membolehkan doktor memantau dengan lebih teliti perjalanan kehamilan, diagnostik perinatal akan mendedahkan patologi, dan semua ini akan membantu memastikan pembetulan awal penyakit keturunan pada kanak-kanak.
Diagnosis kelahiran bayi baru lahir akan mendedahkan penyakit yang, dengan pembetulan tepat pada masanya, akan membolehkan kanak-kanak itu berkembang secara normal. Diagnosis awal penyakit monogenik (hemofilia atau pekak kongenital) akan membantu mengelakkan banyak kesilapan, kadangkala membawa maut.
Pemeriksaan genetik pada orang dewasa mendedahkan penyakit berbilang faktor - kanser, diabetes, penyakit Alzheimer. Pengenalpastian kecenderungan genetik kepada patologi ini menentukan satu set langkah pencegahan yang bertujuan untuk mengurangkan risiko perkembangannya. Sudahhari ini terdapat kes apabila punca kanser darah dikenal pasti pada peringkat genetik, dan penyakit itu dipindahkan ke peringkat remisi berkat penyelidikan gen.
Dan mereka boleh membantu memperbaikinya
Pembangunan ujian Gaya Hidup genetik juga merupakan hala tuju yang menjanjikan. Mereka direka untuk mengesan kecenderungan badan kepada pelbagai faktor persekitaran. Mereka akan menunjukkan kecenderungan kepada penyerapan pelbagai nutrien dan kadar metabolisme mereka. Dan pakar pemakanan yang berpengalaman akan memberitahu anda cara makan dan cara bersenam berdasarkan ciri genetik anda.
