Polimorfisme genetik ialah keadaan di mana terdapat kepelbagaian jangka panjang gen, tetapi kekerapan gen yang paling jarang berlaku dalam populasi adalah lebih daripada satu peratus. Penyelenggaraannya berlaku kerana mutasi gen yang berterusan, serta penggabungan semula yang berterusan. Menurut kajian yang dijalankan oleh saintis, polimorfisme genetik tersebar luas, kerana mungkin terdapat beberapa juta kombinasi gen.
Stok Besar
Penyesuaian populasi yang lebih baik kepada persekitaran baharu bergantung pada stok polimorfisme yang besar, dan dalam kes ini, evolusi berlaku lebih cepat. Tidak ada kemungkinan praktikal untuk menilai keseluruhan bilangan alel polimorfik menggunakan kaedah genetik tradisional. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kehadiran gen tertentu dalam genotip dilakukan dengan menyeberang individu yang mempunyai ciri fenotip berbeza yang ditentukan oleh gen. Jika anda tahu bahagian mana dalam populasi tertentu terdiri daripada individu denganfenotip yang berbeza, adalah mungkin untuk menentukan bilangan alel yang bergantung kepada pembentukan sifat tertentu.
Bagaimana semuanya bermula?
Genetik mula berkembang pesat pada tahun 60-an abad yang lalu, ketika itulah elektroforesis gel protein atau enzim mula digunakan, yang memungkinkan untuk menentukan polimorfisme genetik. Apakah kaedah ini? Ia adalah dengan bantuannya bahawa pergerakan protein disebabkan dalam medan elektrik, yang bergantung pada saiz protein yang digerakkan, konfigurasinya, serta jumlah cas di bahagian-bahagian gel yang berlainan. Selepas itu, bergantung kepada lokasi dan bilangan bintik yang muncul, bahan yang dikenal pasti dikenal pasti. Untuk menilai polimorfisme protein dalam populasi, adalah bernilai memeriksa kira-kira 20 atau lebih lokus. Kemudian, menggunakan kaedah matematik, bilangan gen alel ditentukan, serta nisbah homo- dan heterozigot. Menurut penyelidikan, sesetengah gen boleh menjadi monomorfik, manakala yang lain boleh menjadi polimorfik luar biasa.
Jenis polimorfisme
Konsep polimorfisme sangat luas, ia termasuk versi peralihan dan seimbang. Ia bergantung kepada nilai selektif gen dan pemilihan semula jadi, yang memberi tekanan kepada populasi. Selain itu, ia boleh menjadi genetik dan kromosom.
Polimorfisme gen dan kromosom
Polimorfisme gen diwakili dalam badan oleh lebih daripada satu alel, contoh yang menarik adalah darah. Kromosommewakili perbezaan dalam kromosom yang berlaku disebabkan oleh penyimpangan. Pada masa yang sama, terdapat perbezaan dalam kawasan heterokromatik. Sekiranya tiada patologi yang akan membawa kepada pelanggaran atau kematian, mutasi tersebut adalah neutral.
Polimorfisme sementara
Polymorphism peralihan berlaku apabila alel yang pernah menjadi biasa digantikan dalam populasi oleh yang lain yang memberikan pembawanya dengan kebolehsuaian yang lebih besar (juga dipanggil allelism berbilang). Dengan kepelbagaian ini, terdapat peralihan terarah dalam peratusan genotip, kerana evolusi berlaku, dan dinamiknya dijalankan. Fenomena mekanisme perindustrian boleh menjadi contoh yang baik yang mencirikan polimorfisme peralihan. Apa yang ditunjukkan oleh rama-rama sederhana, yang, dengan perkembangan industri, mengubah warna putih sayapnya kepada gelap. Fenomena ini mula diperhatikan di England, di mana lebih daripada 80 spesies rama-rama rama-rama birch menjadi gelap daripada bunga krim pucat, yang pertama kali diperhatikan selepas 1848 di Manchester berkaitan dengan perkembangan pesat industri. Sudah pada tahun 1895, lebih daripada 95% rama-rama memperoleh warna sayap gelap. Perubahan sedemikian dikaitkan dengan fakta bahawa batang pokok telah menjadi lebih berasap, dan rama-rama ringan telah menjadi mangsa mudah untuk thrush dan robin. Perubahan berlaku disebabkan alel melanistik mutan.
Polimorfisme seimbang
Definisi"polimorfisme seimbang" mencirikan ketiadaan anjakan dalam sebarang nisbah berangka pelbagai bentuk genotip dalam populasi yang berada dalam keadaan persekitaran yang stabil. Ini bermakna bahawa dari generasi ke generasi nisbahnya kekal sama, tetapi mungkin turun naik sedikit dalam satu atau nilai lain, yang malar. Berbanding polimorfisme sementara dan seimbang - apakah itu? Ia terutamanya proses evolusi statik. I. I. Schmalhausen pada tahun 1940 juga memberikannya nama heteromorfisme keseimbangan.
Contoh polimorfisme seimbang
Contoh polimorfisme seimbang yang baik ialah kehadiran dua jantina dalam kebanyakan haiwan monogami. Ini disebabkan oleh fakta bahawa mereka mempunyai kelebihan terpilih yang setara. Nisbah mereka dalam satu populasi sentiasa sama. Jika terdapat poligami dalam populasi, nisbah selektif wakil kedua-dua jantina boleh dilanggar, dalam hal ini wakil satu jantina boleh sama ada dimusnahkan sepenuhnya atau dihapuskan daripada pembiakan ke tahap yang lebih besar daripada wakil jantina yang bertentangan.
Contoh lain ialah jenis darah mengikut sistem AB0. Dalam kes ini, kekerapan genotip yang berbeza dalam populasi yang berbeza mungkin berbeza, tetapi bersama-sama dengan ini, dari generasi ke generasi ia tidak mengubah kemantapannya. Ringkasnya, tiada satu genotip mempunyai kelebihan terpilih berbanding yang lain. Menurut statistik, lelaki dengan kumpulan darah pertama mempunyaijangka hayat yang lebih tinggi daripada seluruh jantina yang lebih kuat dengan jenis darah lain. Setanding dengan ini, risiko mendapat ulser duodenal dengan kehadiran kumpulan pertama adalah lebih tinggi, tetapi ia boleh berlubang, dan ini akan menyebabkan kematian sekiranya bantuan lewat.
Keseimbangan genetik
Keadaan rapuh ini boleh dilanggar dalam populasi akibat mutasi spontan, manakala mereka mesti dengan frekuensi tertentu dan dalam setiap generasi. Kajian telah menunjukkan bahawa polimorfisme gen sistem hemostasis, penyahkodan yang menjelaskan sama ada proses evolusi menyumbang kepada perubahan ini atau, sebaliknya, menentang, adalah sangat penting. Jika kita mengesan perjalanan proses mutan dalam populasi tertentu, kita juga boleh menilai nilainya untuk penyesuaian. Ia boleh sama dengan satu jika mutasi tidak dikecualikan semasa proses pemilihan dan tiada halangan untuk penyebarannya.
Kebanyakan kes menunjukkan bahawa nilai gen tersebut adalah kurang daripada satu, dan dalam kes ketidakupayaan mutan tersebut untuk membiak, semuanya turun kepada 0. Mutasi jenis ini diketepikan dalam proses semula jadi pemilihan, tetapi ini tidak mengecualikan perubahan berulang gen yang sama yang mengimbangi penghapusan yang dilakukan melalui pemilihan. Kemudian keseimbangan dicapai, gen bermutasi boleh muncul atau, sebaliknya, hilang. Ini menghasilkan proses yang seimbang.
Contoh yang boleh mencirikan dengan jelas apa yang berlaku ialah anemia sel sabit. Dalam kes inigen bermutasi dominan dalam keadaan homozigot menyumbang kepada kematian awal organisma. Organisma heterozigot bertahan tetapi lebih mudah terdedah kepada malaria. Polimorfisme seimbang gen anemia sel sabit boleh dikesan di kawasan pengedaran penyakit tropika ini. Dalam populasi sedemikian, homozigot (individu dengan gen yang sama) dihapuskan, bersama-sama dengan ini, pemilihan yang memihak kepada heterozigot (individu dengan gen yang berbeza) beroperasi. Disebabkan pemilihan berbilang vektor yang berterusan dalam kumpulan gen populasi, genotip dikekalkan dalam setiap generasi, yang memberikan kebolehsuaian yang lebih baik bagi organisma kepada keadaan persekitaran. Seiring dengan kehadiran gen anemia sel sabit dalam populasi manusia, terdapat jenis gen lain yang mencirikan polimorfisme. Apa yang ia berikan? Jawapan kepada soalan ini akan menjadi fenomena seperti heterosis.
Mutasi dan polimorfisme heterozigot
Polymorphism heterozigot menyediakan ketiadaan perubahan fenotip dengan kehadiran mutasi resesif, walaupun ia berbahaya. Tetapi seiring dengan ini, mereka boleh terkumpul dalam populasi ke tahap yang tinggi, yang boleh melebihi mutasi dominan yang berbahaya.
Satu perkara penting dalam proses evolusi
Proses evolusi adalah berterusan, dan keadaan wajibnya ialah polimorfisme. Apakah itu - menunjukkan kebolehsuaian berterusan populasi tertentu kepada persekitarannya. Organisma pelbagai yang hidup dalam kumpulan yang sama boleh berada dalam keadaan heterozigot dan dihantar dari generasi ke generasi untukselama bertahun-tahun. Seiring dengan ini, mereka mungkin tidak mempunyai manifestasi fenotip - disebabkan oleh rizab kebolehubahan genetik yang besar.
Gen fibrinogen
Dalam kebanyakan kes, penyelidik menganggap polimorfisme gen fibrinogen sebagai pelopor kepada perkembangan strok iskemia. Tetapi pada masa ini, masalahnya semakin ketara, di mana faktor genetik dan yang diperoleh dapat memberi pengaruh kepada perkembangan penyakit ini. Strok jenis ini berkembang akibat trombosis arteri otak, dan dengan mengkaji polimorfisme gen fibrinogen, seseorang boleh memahami banyak proses, mempengaruhi yang mana, penyakit itu boleh dicegah. Hubungan antara perubahan genetik dan parameter biokimia darah pada masa ini tidak cukup dikaji oleh saintis. Penyelidikan lanjut akan membolehkan untuk mempengaruhi perjalanan penyakit, mengubah perjalanannya atau hanya menghalangnya pada peringkat awal perkembangan.
